El síndrome de Proteus es un trastorno en el que hay un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo óseo inusual, a menudo con tumores en más de la mitad del cuerpo. Una condición extremadamente rara, ha afectado a poco más de 200 personas.

Los órganos y tejidos afectados tienden a crecer demasiado. Apenas perceptible al nacer, manifestándose entre los 6 y los 18 meses de edad. Existe riesgo de muerte prematura por malformaciones vasculares.

El síndrome de Proteus no se transmite de ninguno de los padres, ni es causado por factores ambientales antes o durante el embarazo. Aparece como resultado de una mutación en mosaico del gen AKT1. El diagnóstico incluye pruebas genéticas del mosaico, aparición esporádica, curso progresivo.

Un fármaco llamado rapamicina se utiliza eficazmente para tratar esta enfermedad.

Otros nombres:

• Quimiohipertrofia y macrocefalia;
• Gigantismo parcial de brazos, piernas, nevus, hemihipertrofia.

El síndrome de Proteus se caracteriza por un crecimiento excesivo de una parte del cuerpo. El crecimiento excesivo suele ser asimétrico y afecta de manera diferente a los lados derecho e izquierdo.

Los recién nacidos tienen pocos o ningún signo del trastorno.

Conduce a diferencias en la apariencia con el tiempo, un mayor riesgo de coágulos de sangre, neoplasias.

Algunos tienen anomalías neurológicas, como discapacidad intelectual, convulsiones, pérdida de la visión, rasgos faciales distintivos.

La condición no se hereda, sino que ocurre como una mutación aleatoria al principio del embarazo. AKT1 Afecta sólo a una parte de las células del cuerpo. Por lo tanto, solo una parte del cuerpo se ve afectada y las personas con síndrome de Proteus pueden verse afectadas de manera diferente.

El tratamiento de una enfermedad a menudo requiere un equipo de especialistas con conocimiento de la amplia gama de características y complicaciones de la condición.

El genetista canadiense Michael Cohen Jr., DMD, PhD, describió por primera vez la condición en 1979, y el pediatra alemán Hans Rudolf Wiedemann nombró la enfermedad en 1983 en honor a un dios griego que podía cambiar de forma.

Síntomas

La tabla enumera los síntomas que pueden tener las personas con esta enfermedad. Es posible que las personas con este trastorno no tengan todos los síntomas enumerados.

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La mutación AKT1 cambia la capacidad de las células afectadas para regular su propio crecimiento, lo que hace que algunas partes del cuerpo del paciente crezcan a tamaños anormales e incluso enormes, mientras que otras permanecen normales. La irregularidad aumenta con la edad y aumenta la susceptibilidad a las neoplasias.

Además del exceso de extremidades, el trastorno provoca muchas lesiones en la piel, engrosamiento de las plantas de los pies. Algunos pacientes tienen complicaciones neurológicas como retraso mental, convulsiones, pérdida de la visión.

Las personas con esta enfermedad tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar trombosis venosa profunda y embolia pulmonar.

Porque

La variante genética que causa el síndrome de Proteus ocurre espontáneamente después de la concepción en una sola célula del embrión en desarrollo. Porque siguen creciendo y dividiéndose, algunos tienen la mutación, otros no. Los afectados tienen un gen alterado AKT1 sólo en unos pocos, conocido como mosaicismo.

AKT1 codifica una proteína que ayuda a regular el crecimiento, la división (proliferación) y la muerte celular. Una mutación en él interrumpe la capacidad de la célula para regular su propio crecimiento, lo que le permite crecer y dividirse de manera anormal.

El gen mutado crea una proteína anormal. La mutación se conoce como "c. 49G>A, p.Glu17Lys". El gen tiene un error que crea una proteína anormalmente activa en el cuerpo. Se cree que la proteína activa aumenta la tasa de crecimiento del tejido y previene la muerte del tejido. El aumento de la proliferación conduce a un crecimiento anormal y un mayor riesgo de cáncer.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en criterios clínicos que incluyen tres características generales y una lista específica de síntomas. Mutación AKT1 detectado en más del 90% de las personas que cumplen con los criterios de diagnóstico.

Hay tres características generales que deben estar presentes para confirmar un diagnóstico de síndrome de Proteus:

1. Distribución en mosaico: significa que las áreas de crecimiento excesivo son irregulares, solo algunas partes del cuerpo muestran signos de crecimiento excesivo, otras no se ven afectadas.
2. Ocurrencia esporádica: nadie en la familia afectada tiene características similares.
3. Desarrollo progresivo: el sobredesarrollo cambia notablemente la apariencia de las partes del cuerpo afectadas con el tiempo o aparecen nuevas lesiones.

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Si una persona tiene las tres características además de algunas características específicas, los médicos consideran un diagnóstico.

Las características específicas se agrupan en tres categorías: A, B, C. El diagnóstico requiere la presencia de las tres características comunes y una categoría A, o dos categorías B, tres categorías C.

Categoría A

Nevus del tejido conjuntivo cerebral, que es una lesión de la piel, se observan surcos profundos en la superficie del cerebro.

Categoría B

• Crecimientos causados ​​por el crecimiento excesivo de células en la capa externa. (Nevus epidérmico lineal)
• Crecimiento asimétrico y desproporcionado (al menos uno de los siguientes):
  • extremidades;
  • Hiperostosis del cráneo;
  • Histerosis del conducto auditivo externo;
  • megaespondilodisplasia;
  • Bazo, timo.
• Tumores antes de los 20 años
  • Cistoadenoma de ovario bilateral (tumor de ovario benigno)
  • Adenoma monomórfico de parótida (tumor benigno de la glándula salival).

Categoría C

• Crecimiento o distribución anormal de grasa (desregulación del tejido adiposo), cualquiera de los siguientes:
  • Tumores grasos (lipomas);
  • Ausencia de grasa subcutánea (lipohipoplasia regional);
• Malformaciones vasculares (diferencias en vasos sanguíneos, venas, capilares), incluyendo una de:
  • malformación capilar;
  • malformación venosa;
  • malformación linfática;
  • Toros Lunares.
• Rasgos faciales (todos los siguientes):
  • Cabeza larga y estrecha (dolicocefalia);
  • Cara larga;
  • Fisuras palpebrales, ptosis leve;
  • Puente de la nariz aplanado;
  • Fosas nasales anchas;
  • Boca abierta en reposo.

Tratamiento

Cada persona con síndrome de Proteus tiene necesidades médicas diferentes que requieren un tratamiento individualizado. Muchos pacientes son acompañados por varios especialistas como genetista, pediatra, dermatólogo y otros.

Hay muchas enfermedades congénitas que conducen a la deformación del cuerpo y los órganos. Una de estas patologías es el síndrome de Proteus. Esta es una enfermedad genética grave en la que hay un aumento del crecimiento del tejido óseo. Hay varias formas de patología que se manifiestan de diferentes maneras. En algunos casos, hay un crecimiento excesivo de la piel o del tejido muscular. Este síndrome es extremadamente raro. Se han descrito unos 200 casos de la enfermedad, algunos de los cuales no están confirmados. La patología es peligrosa no solo por las deformidades del cuerpo, sino también por las complicaciones graves que conducen a la muerte a una edad temprana.

Historia del desarrollo de la enfermedad.

Esta terrible enfermedad se dio a conocer en el siglo XIX, cuando los científicos se interesaron por Joseph Merrick, quien actuaba en el circo de los monstruos. Se hizo conocido en todo el mundo como "El Hombre Elefante". Luego apareció el nombre de este síndrome: estaba asociado con el nombre de una criatura mítica: Proteus, que podía tomar varias formas. La vida de Joseph no iba bien y pasó sus últimos años bajo el cuidado del cirujano inglés Frederick Treves. Este médico se interesó por la insólita enfermedad del "hombre elefante". A pesar de esto, la descripción de la enfermedad cae solo en los años 70 del siglo XX. El síndrome de Proteus se ha registrado en 200 personas en todo el mundo. Esta cifra es inexacta, ya que en algunos casos esta patología puede confundirse con otras malformaciones. El hecho es que la enfermedad tiene varias manifestaciones. A menudo se presenta de forma leve y, por lo tanto, es imposible diagnosticarlo.

Síndrome de Proteus: causas de la enfermedad.

La causa de la patología es una mutación genética. Se sabe que nuestro cuerpo consta de muchas hebras de ADN, heredadas de nuestros padres. En algunos casos, la información genética falla durante el desarrollo embrionario. Por eso existen las patologías congénitas. El síndrome de Proteus se observa con cambios en el gen AKT. Esta proteína es responsable de acelerar el crecimiento de las células del cuerpo. En personas sanas, el gen AKT está inactivo. La gravedad de la enfermedad está directamente relacionada con el período en que se produjo la mutación. Cuanto antes se dañe la proteína AKT, más graves serán los síntomas. Los científicos todavía están tratando de entender cómo una mutación genética del mismo gen puede acelerar el desarrollo de diferentes tejidos del cuerpo y de qué depende.

Signos del síndrome de Proteus

Es difícil responder a la pregunta de qué criterios distinguen el síndrome de Proteus. Los síntomas de esta enfermedad son variados.

A pesar de que la mutación del gen ocurre en el período prenatal, es imposible diagnosticar la patología al nacer un niño. Aparece en la primera infancia. Por lo general, los primeros síntomas aparecen en niños de 2 a 5 años. Las manifestaciones clínicas del síndrome de Proteus pueden ser las siguientes:

1. Agrandamiento de un brazo o una pierna. En este caso, la segunda extremidad se desarrolla de acuerdo a la edad y tiene un tamaño normal.
2. Crecimiento patológico del tejido óseo. Por esta razón, una persona pierde gradualmente la capacidad de moverse. Los huesos pueden aumentar de tamaño y aparecer en lugares donde no deberían estar. Este síntoma se considera el más típico de la enfermedad.
3. Crecimiento excesivo y engrosamiento de la piel. Por lo general, se observa en un lado del cuerpo: en la planta, la palma, la cara.
4. El desarrollo de enfermedades oncológicas.

Complicaciones del síndrome de Proteus

Desafortunadamente, además de los signos principales, se desarrollan complicaciones graves con el síndrome de Proteus. La mayoría de las veces están asociados con patologías oncológicas observadas en pacientes. Los síntomas neurológicos pueden sumarse a las principales manifestaciones clínicas. Consiste en el desarrollo de un síndrome convulsivo, alteraciones del habla, de la deglución o de la visión, así como retraso mental. La paresia y la parálisis de las extremidades también son posibles. El crecimiento patológico del tejido provoca dolor en los músculos y las articulaciones. En algunos casos predomina el síndrome edematoso. La muerte se produce por malformación de los vasos cerebrales o por embolia pulmonar.

Síndrome de Proteus: tratamiento de la patología.

Dado que la enfermedad es genética, es imposible eliminar su causa. Los medicamentos para el tratamiento del síndrome de Proteus no son de particular importancia, ya que no pueden eliminar los defectos esqueléticos. La intervención quirúrgica se considera la única forma de facilitar la vida de los pacientes. Está indicado para curvatura severa de la columna vertebral, asimetría severa de las extremidades, proliferación patológica de la piel. Los pacientes con síndrome de Proteus deben ser observados de por vida por un ortopedista, neuropatólogo, cirujano, oftalmólogo y oncólogo. La terapia con medicamentos incluye solo medicamentos sintomáticos para el tratamiento. Estos incluyen agentes vasculares, diuréticos y analgésicos. El desarrollo de la cirugía plástica permitió eliminar muchos defectos, mejorando así la apariencia de los pacientes.

Prevención del síndrome de Proteus

El síndrome de Proteus es una enfermedad que no se puede diagnosticar de antemano. Por lo tanto, no existe una prevención específica. Las medidas para combatir esta patología suelen estar dirigidas a prevenir el desarrollo de complicaciones. Estos incluyen: monitoreo constante por parte de especialistas, la eliminación de posibles defectos y el uso de medicamentos sintomáticos. Para prevenir patologías genéticas, se aconseja a las mujeres embarazadas que eviten situaciones de estrés, abandonen malos hábitos y trabajos relacionados con productos químicos.

Hasta la fecha, el síndrome de Proteus se considera una enfermedad genética muy rara, que se acompaña de un crecimiento no natural de huesos, músculos y tejidos conectivos. Desafortunadamente, el diagnóstico y tratamiento de dicha enfermedad es un proceso muy difícil y no siempre posible.

La medicina moderna solo sabe que el síndrome de Proteus es una enfermedad hereditaria y está asociada con una mutación genética. Sin embargo, el mecanismo de ocurrencia de tales cambios aún no se comprende completamente.

Síndrome de Proteus: un poco de historia

Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1979. Fue entonces cuando Michael Cohen descubrió unos 200 casos de este síndrome en todo el mundo. Fue este científico quien dio el nombre de la enfermedad. Proteo es un dios del mar en la mitología griega. Y, según los mitos antiguos, esta deidad podía cambiar la forma y el tamaño de su propio cuerpo.

Síndrome de Proteus: síntomas

De hecho, la enfermedad puede ir acompañada de varios cambios y trastornos. Como regla general, los niños enfermos nacen completamente normales y los cambios comienzan solo con los años. Curiosamente, en cada caso, los síntomas pueden ser diferentes. En algunos pacientes, una desviación genética se determina por casualidad, ya que no hay signos externos. Otros pacientes, por el contrario, sufren molestias casi toda su vida.

Como ya se mencionó, el síndrome de Proteus (foto) se acompaña de proliferación de tejidos, que pueden ser músculos, huesos, piel, vasos linfáticos y sanguíneos, tejido adiposo. Los crecimientos pueden aparecer en casi cualquier lugar. Por ejemplo, a menudo hay un aumento en el tamaño de la cabeza y las extremidades, un cambio en su forma normal.

Vale la pena señalar que la esperanza de vida de estas personas se reduce. Son más propensos a problemas con el sistema circulatorio (embolia, trombosis venosa profunda), así como al cáncer y lesiones glandulares.

Por sí mismo, el síndrome de Proteus no causa retraso en el desarrollo. Pero como resultado del crecimiento intensivo del tejido, son posibles lesiones secundarias del sistema nervioso.

Síndrome de Proteus y su tratamiento

Para empezar, cabe señalar que el diagnóstico precoz es muy importante. Cuanto antes se diagnostique la enfermedad, más posibilidades tiene el niño de tener una vida más cómoda. Como todas las enfermedades hereditarias y congénitas, este problema no tiene una solución única: es imposible deshacerse del síndrome. Pero los métodos de la medicina moderna ayudarán a combatir los síntomas principales.

Por ejemplo, con el crecimiento del tejido óseo, la escoliosis, las diferentes longitudes de las extremidades, es posible usar dispositivos ortopédicos especiales que ayudarán a enfrentar el problema. Si la enfermedad está asociada con alteraciones en el funcionamiento del sistema circulatorio o tumores, entonces el paciente debe estar bajo supervisión médica constante.

Muy a menudo, también se utilizan métodos quirúrgicos de tratamiento. Por ejemplo, con la ayuda de operaciones, puede corregir la mordida, acortar los huesos de los dedos para que una persona pueda usar las dos manos. A veces es necesario corregir el hueso y el tejido conectivo del tórax para evitar que el paciente tenga problemas para respirar y tragar.

En cualquier caso, esta enfermedad requiere atención y tratamiento constantes. Esta es la única manera de extender la vida y mejorar su calidad.

Síndrome de Proteo- una patología congénita rara, que se manifiesta por un crecimiento anormal de ciertas partes del cuerpo. Por lo general, se detecta un aumento en el área de la cabeza, el brazo o la pierna. La hipertrofia parcial se combina con una mayor probabilidad de desarrollar trombosis y tromboembolismo, la formación de tumores de diversas estructuras y localizaciones. El diagnóstico se realiza sobre la base de los resultados del examen, datos de rayos X, tomografía computarizada, resonancia magnética, angiografía, ecografía Doppler. No se ha desarrollado un tratamiento radical. Se utilizan aparatos ortopédicos, según indicaciones, se realizan operaciones para mejorar las funciones de la extremidad, facilitar la respiración y la alimentación, y se realiza la extirpación quirúrgica de la neoplasia.

Síndrome de Proteo

El síndrome de Proteus (gigantismo parcial) es una enfermedad congénita muy rara. Aproximadamente 200 casos de esta patología se mencionan en la literatura, mientras que los expertos no descartan que algunos pacientes puedan padecer otras enfermedades con síntomas similares. La primera descripción del síndrome se presentó en 1979, pero se hizo ampliamente conocida tras la publicación del trabajo del pediatra alemán Wiedemann en 1983. El nombre también fue propuesto por Wiedemann en asociación con el antiguo dios griego Proteo, capaz de cambiar de apariencia. La enfermedad tiene un impacto negativo pronunciado en la calidad de vida de los pacientes, tanto debido a la desfiguración externa como a la disfunción de las partes afectadas del cuerpo. A menudo causa muerte prematura debido a la alta probabilidad de desarrollar tumores y una tendencia a la trombosis.

Causas del síndrome de Proteus

La causa del desarrollo de la enfermedad es el mosaicismo somático, presumiblemente debido a una mutación aleatoria del gen dominante. Algunos expertos cuestionan la naturaleza aleatoria de la mutación, basándose en información sobre la identificación de varios casos de signos leves del síndrome en los padres de los pacientes. Hay estudios según los cuales la patología está provocada por una mutación del gen PTEN situado en el locus 10q del cromosoma X. Al mismo tiempo, los investigadores señalan que las mutaciones de este gen se encuentran en solo el 20% de los pacientes con síndrome de Proteus y se determinan en algunas otras enfermedades caracterizadas por una mayor probabilidad de neoplasia maligna. Por lo tanto, la base genética de la enfermedad aún no se ha establecido definitivamente.

Como resultado de la mutación en ciertas partes del cuerpo, se forman tres tipos de células: normales, hipertróficas y atróficas. En la zona alterada, la piel, el hueso, el músculo y el tejido adiposo, los vasos linfáticos y sanguíneos están involucrados en el proceso, lo que provoca deformación, aumento de la longitud y volumen de la extremidad o parte de la cabeza y cambios vasculares. Dado que el gen defectuoso es un supresor de tumores, la presencia de una mutación aumenta drásticamente la probabilidad de neoplasias.

Síntomas del síndrome de Proteo

Al nacer, no hay signos de la enfermedad. Las manifestaciones patológicas ocurren en la primera infancia. El cuadro clínico es polimórfico. Los síntomas característicos son agrandamiento anormal de una o más extremidades, macrocefalia, anomalías vasculares (malformaciones, venas varicosas). Algunos pacientes tienen trastornos oftálmicos: exoftalmos, estrabismo, miopía. Con el crecimiento patológico de la mandíbula inferior, se forma la progenie. Puede haber un crecimiento excesivo de la piel en el área de las plantas. Entre las posibles variantes de la patología, la literatura menciona un agrandamiento aislado del bazo o de los dedos, atrofia del nervio óptico y retinitis pigmentosa en combinación con múltiples meningiomas.

Un aumento en las extremidades inferiores implica una violación del soporte y los movimientos. Los pacientes se ven obligados a utilizar zapatos ortopédicos y dispositivos especiales (bastón, muletas, silla de ruedas). Con un aumento en los miembros superiores, se observan dificultades en el proceso de autoservicio. Debido a la deformación de partes de la cabeza, se producen graves defectos estéticos y puede haber dificultad para respirar y comer. Existe una alta probabilidad de desarrollar neoplasias de diversa localización y estructura histológica: hamartomas, lipomas, linfangiomas, hemangiomas, adenomas de las glándulas salivales, meningiomas y otros.

Complicaciones

Un signo típico de la enfermedad de Proteus es la aparición de tumores malignos que reducen significativamente la esperanza de vida de los pacientes. Otras consecuencias potencialmente mortales de la enfermedad son las complicaciones de las patologías vasculares. Existe un mayor riesgo de trombosis venosa profunda. Se describen casos de desarrollo de embolia pulmonar. Debido al aumento y la diferencia en la longitud de las extremidades inferiores, aumenta la carga sobre las articulaciones y la columna vertebral, y se forma una curvatura de la columna vertebral. Se encuentran artrosis secundaria, osteocondrosis. Más de la mitad de los pacientes tienen retraso mental debido a la compresión de los tejidos nerviosos por los huesos del cráneo agrandados. Convulsiones, trastornos neurológicos son posibles.

Diagnóstico

Debido a la baja prevalencia, la similitud del síndrome de Proteus con algunas otras enfermedades congénitas, hacer un diagnóstico puede ser significativo. En el proceso de búsqueda diagnóstica participan expertos en el campo de la oncología, ortopedia, cirugía vascular, etc., considerando como criterios principales la hemihipertrofia, las anomalías vasculares y la tendencia a la formación de tumores. El plan de encuesta incluye:

• Interrogatorio, examen. En la anamnesis, se determina el crecimiento anormal de una parte del cuerpo en la primera infancia, las operaciones repetidas por neoplasias. Un examen externo revela un agrandamiento asimétrico desproporcionado de las extremidades o la cabeza. Es posible identificar lipomas subcutáneos, trastornos oftálmicos, retraso mental.
• Radiografía. Una técnica instrumental accesible que permite evaluar el estado de las estructuras óseas de la zona afectada del cuerpo, articulaciones y columna. En las radiografías, se visualizan huesos agrandados del cráneo o segmentos de las extremidades, cambios distróficos degenerativos en las articulaciones y la columna vertebral.
• Métodos tomográficos. Se realizan tomografías computarizadas y resonancias magnéticas de huesos, tejidos blandos, cráneo y cerebro para aclarar la gravedad de los trastornos, determinar la relación entre el hueso y las estructuras de tejidos blandos, detectar neoplasias, anomalías vasculares, defectos óseos en el cráneo, que causan compresión de los órganos respiratorios, órgano de la visión y estructuras intracerebrales.
• Investigaciones vasculares. Se prescriben angiografía, dopplerografía, ecografía dúplex en caso de sospecha de malformaciones vasculares, trombosis, embolia. Permiten establecer la gravedad del daño vascular, para elegir las tácticas de tratamiento óptimas.
• Pruebas de laboratorio. Dado que el síndrome de Proteus se caracteriza por una alta probabilidad de desarrollar complicaciones tromboembólicas, todos los pacientes deben evaluar el estado del sistema de hemostasia (coagulograma).

En caso de violaciones del órgano de la visión, se prescribe un examen oftalmológico, en caso de retraso mental, se utilizan pruebas para determinar el nivel de inteligencia y habilidades cognitivas. Con síndrome convulsivo, trastornos del sistema nervioso central y periférico, está indicada una consulta con un neurólogo. La enfermedad se diferencia de la lipomatosis congénita y de los síndromes de Klippel-Trenaunay-Weber, Maffuchi, Bannayan-Zonnan, en los que también se detectan tumores, hipertrofia parcial y patología vascular.

Tratamiento del síndrome de Proteus

La terapia patogenética no se ha desarrollado, el tratamiento es solo sintomático. Según las indicaciones, la corrección ortopédica se realiza con zapatos especiales, ortesis, corsés en caso de cambios secundarios en la columna. La terapia con medicamentos se prescribe para prevenir la trombosis. Debido a la afectación de varios órganos y sistemas, las medidas terapéuticas quirúrgicas son llevadas a cabo por diferentes especialistas, incluidos ortopedistas, oncólogos, neurocirujanos, vertebrólogos, cirujanos vasculares, cirujanos estéticos, cirujanos maxilofaciales, etc. Los siguientes grupos de operaciones para el síndrome pueden ser distinguido Proteo:

• Con patología de las extremidades. El aumento de grandes segmentos de las extremidades es difícil de corregir quirúrgicamente. Las intervenciones suelen realizarse por hipertrofia de la mano que dificulta el autocuidado. Son posibles amputaciones, resecciones de falanges, escisión de tejidos blandos.
• Con cambios en el esqueleto facial. En caso de trastornos respiratorios, se eliminan áreas agrandadas de huesos y estructuras de tejidos blandos para restaurar la luz del tracto respiratorio. En caso de maloclusión, según indicaciones, se realizan resecciones del maxilar superior o inferior, se aplica aparatología de ortodoncia. Con defectos cosméticos graves, se lleva a cabo una reconstrucción plástica.
• Con anomalías vasculares. Con el desarrollo de complicaciones, es posible que se requiera tromboembolectomía, ligadura de una arteria o vena y otras intervenciones vasculares.
• Con neoplasias. Las tácticas quirúrgicas están determinadas por el tamaño y el grado de la neoplasia. Los tumores benignos se eliminan utilizando métodos tradicionales o tecnologías modernas (electrocoagulación, exposición a láser, radiocirugía), con lesiones malignas, se realizan operaciones prolongadas.

Pronóstico y prevención

El síndrome de Proteus es una enfermedad incapacitante que afecta negativamente la esperanza de vida de los pacientes. Según los estudios, muchos pacientes mueren en la infancia o en una edad temprana. Las causas de muerte son neoplasia maligna, embolia pulmonar, trombosis de grandes vasos. No se han desarrollado medidas preventivas debido a la naturaleza congénita de la patología y al conocimiento insuficiente de la etiología de la enfermedad. Los pacientes que padecen esta enfermedad deben ser examinados regularmente para evaluar el estado del sistema de coagulación de la sangre y la detección temprana de neoplasias.

Síndrome de Proteo

El síndrome de Proteus es una patología genética que se caracteriza por un crecimiento atípico y excesivamente rápido de determinadas zonas del tejido óseo y de la piel.

información general

El síndrome de Proteus fue descrito en 1979 por Michael Cohen. La patología lleva el nombre del antiguo dios griego del mar Proteo, quien, según los mitos, pudo cambiar la forma de su cuerpo. El término fue introducido por el pediatra alemán Hans-Rudolf Wiedemann.

El síndrome de Proteus es una enfermedad muy rara. Hay alrededor de 120 personas con esta patología en el mundo. Pero debido a la variedad de manifestaciones, el diagnóstico no siempre se establece correctamente. Una de las personas más famosas con el síndrome de Proteus es Joseph Merrick (“el hombre elefante”), que vivió en el siglo XIX en Gran Bretaña.

La causa del síndrome de Proteus es una mutación genética esporádica (aleatoria) que ocurre después de la concepción. Estudios científicos recientes han demostrado que se producen cambios en el gen ATK1, que normalmente está inactivo.

En las personas con síndrome de Proteus, el gen ATK1 produce la proteína ATK, que estimula el crecimiento celular en ciertos tejidos. Esto se expresa en hipertrofia parcial de la piel, huesos y vasos sanguíneos. La gravedad de las deformidades depende directamente de la etapa de desarrollo del embrión en la que se produjo la mutación: cuanto antes se formó el defecto, más pronunciados serán los síntomas de la enfermedad.

En la mayoría de los casos, los recién nacidos con síndrome de Proteus no muestran signos de la enfermedad. Comienzan a aparecer después de 2 años y más tarde.

Los síntomas son muy variados. El síntoma principal es el crecimiento de partes individuales del cuerpo a tamaños atípicos. El proceso involucra la piel, huesos, músculos, tejido adiposo, vasos linfáticos y sanguíneos. Por ejemplo, las extremidades, los dedos de las manos o de los pies, el cuello, la cabeza y la cara pueden agrandarse. Los cambios no suelen ser simétricos.

Otros posibles síntomas del síndrome de Proteus:

• neoplasmas de la piel: nevos (epidérmicos, inflamados), angioqueratomas, hemangiomas, lipomas;
• cambio en la pigmentación de la piel: coloración excesiva o insuficiente;
• sindactilia y otras anomalías en la estructura de los dedos de manos y pies.

La hiperplasia tisular conduce a diversas complicaciones, que incluyen:

• trombosis venosa profunda;
• embolia pulmonar;
• enfermedades de las articulaciones y músculos de las extremidades;
• fracturas;
• convulsiones convulsivas;
• disminución de la visión;
• hinchazón y así sucesivamente.

Además, el síndrome de Proteus está asociado con un alto riesgo de desarrollar patologías oncológicas: tumores malignos con diferente localización, adenomas de las glándulas salivales, meningiomas, etc.

La enfermedad en sí no afecta el desarrollo intelectual. Pero las deformidades óseas y el crecimiento excesivo de tejido pueden causar daños neurológicos y cambios cognitivos.

Los pacientes experimentan dificultades con la selección de ropa y calzado, así como con la implementación de habilidades de autocuidado. Debido a defectos externos, les resulta difícil adaptarse a la sociedad.

Diagnóstico

El síndrome de Proteus se diagnostica sobre la base de signos externos. La enfermedad se diferencia de la lipomatosis congénita, así como de los síndromes de Maffucci, Klippel-Trenaunay-Weber y Bannayan-Zonan.

La inspección visual puede complementarse con el uso de técnicas instrumentales como la ecografía, la resonancia magnética o la tomografía computarizada. Para la confirmación definitiva del diagnóstico, se realiza una prueba genética, mientras se examina la sangre del paciente y muestras de tejidos hipertrofiados.

El síndrome de Proteus no tiene tratamiento etiológico. El objetivo de la terapia es corregir los síntomas y prevenir complicaciones. Las tácticas se seleccionan individualmente según los detalles de los síntomas.

Con la hiperplasia de las extremidades y los dedos, las direcciones principales de la terapia son el uso de varios dispositivos ortopédicos, así como las operaciones correctivas. La escoliosis se trata con gimnasia, masajes y corsé.

La macroglosia (lengua excesivamente grande) requiere cirugía. Si hay una deformación de las mandíbulas, se lleva a cabo lo siguiente:

• corrección de mordida con aparatos de ortodoncia;
• formación de dientes;
• cirugía maxilofacial y así sucesivamente.

Las neoplasias cutáneas y subcutáneas (hemangiomas y lipomas) se controlan constantemente, ya que si son de gran tamaño pueden provocar trastornos sistémicos. Por lo general, se eliminan con un láser o nitrógeno líquido. Los quistes y lipomas de los órganos internos se eliminan mediante cirugía. Se pueden administrar anticoagulantes para tratar la trombosis.

El pronóstico del síndrome de Proteus depende de la gravedad de las deformidades. La enfermedad afecta negativamente la calidad de vida de los pacientes. Con una lesión significativa de los órganos internos, la probabilidad de muerte es alta.

Prevención

El síndrome de Proteus es una mutación genética aleatoria, por lo que es imposible prevenir su desarrollo.

Síndrome de Proteus: síntomas y tratamiento.

Hay muchas enfermedades congénitas que conducen a la deformación del cuerpo y los órganos. Una de estas patologías es el síndrome de Proteus. Esta es una enfermedad genética grave en la que hay un aumento del crecimiento del tejido óseo. Hay varias formas de patología que se manifiestan de diferentes maneras. En algunos casos, hay un crecimiento excesivo de la piel o del tejido muscular. Este síndrome es extremadamente raro. Se han descrito unos 200 casos de la enfermedad, algunos de los cuales no están confirmados. La patología es peligrosa no solo por las deformidades del cuerpo, sino también por las complicaciones graves que conducen a la muerte a una edad temprana.

Historia del desarrollo de la enfermedad.

Esta terrible enfermedad se dio a conocer en el siglo XIX, cuando los científicos se interesaron por Joseph Merrick, quien actuaba en el circo de los monstruos. Se hizo conocido en todo el mundo como "El Hombre Elefante". Luego apareció el nombre de este síndrome: estaba asociado con el nombre de una criatura mítica: Proteus, que podía tomar varias formas. La vida de Joseph no iba bien y pasó sus últimos años bajo el cuidado del cirujano inglés Frederick Treves. Este médico se interesó por la insólita enfermedad del "hombre elefante". A pesar de esto, la descripción de la enfermedad cae solo en los años 70 del siglo XX. El síndrome de Proteus se ha registrado en 200 personas en todo el mundo. Esta cifra es inexacta, ya que en algunos casos esta patología puede confundirse con otras malformaciones. El hecho es que la enfermedad tiene varias manifestaciones. A menudo se presenta de forma leve y, por lo tanto, es imposible diagnosticarlo.

Síndrome de Proteus: causas de la enfermedad.

La causa de la patología es una mutación genética. Se sabe que nuestro cuerpo consta de muchas hebras de ADN, heredadas de nuestros padres. En algunos casos, la información genética falla durante el desarrollo embrionario. Por eso existen las patologías congénitas. El síndrome de Proteus se observa con cambios en el gen AKT. Esta proteína es responsable de acelerar el crecimiento de las células del cuerpo. En personas sanas, el gen AKT está inactivo. La gravedad de la enfermedad está directamente relacionada con el período en que se produjo la mutación. Cuanto antes se dañe la proteína AKT, más graves serán los síntomas. Los científicos todavía están tratando de entender cómo una mutación genética del mismo gen puede acelerar el desarrollo de diferentes tejidos del cuerpo y de qué depende.

Signos del síndrome de Proteus

Es difícil responder a la pregunta de qué criterios distinguen el síndrome de Proteus. Los síntomas de esta enfermedad son variados.

A pesar de que la mutación del gen ocurre en el período prenatal, es imposible diagnosticar la patología al nacer un niño. Aparece en la primera infancia. Por lo general, los primeros síntomas aparecen en niños de 2 a 5 años. Las manifestaciones clínicas del síndrome de Proteus pueden ser las siguientes:

1. Agrandamiento de un brazo o una pierna. En este caso, la segunda extremidad se desarrolla de acuerdo a la edad y tiene un tamaño normal.
2. Crecimiento patológico del tejido óseo. Por esta razón, una persona pierde gradualmente la capacidad de moverse. Los huesos pueden aumentar de tamaño y aparecer en lugares donde no deberían estar. Este síntoma se considera el más típico de la enfermedad.
3. Crecimiento excesivo y engrosamiento de la piel. Por lo general, se observa en un lado del cuerpo: en la planta, la palma, la cara.
4. El desarrollo de enfermedades oncológicas.

Complicaciones del síndrome de Proteus

Desafortunadamente, además de los signos principales, se desarrollan complicaciones graves con el síndrome de Proteus. La mayoría de las veces están asociados con patologías oncológicas observadas en pacientes. Los síntomas neurológicos pueden sumarse a las principales manifestaciones clínicas. Consiste en el desarrollo de un síndrome convulsivo, alteraciones del habla, de la deglución o de la visión, así como retraso mental. La paresia y la parálisis de las extremidades también son posibles. El crecimiento patológico del tejido provoca dolor en los músculos y las articulaciones. En algunos casos predomina el síndrome edematoso. La muerte se produce por malformación de los vasos cerebrales o por embolia pulmonar.

Síndrome de Proteus: tratamiento de la patología.

Dado que la enfermedad es genética, es imposible eliminar su causa. Los medicamentos para el tratamiento del síndrome de Proteus no son de particular importancia, ya que no pueden eliminar los defectos esqueléticos. La intervención quirúrgica se considera la única forma de facilitar la vida de los pacientes. Está indicado para curvatura severa de la columna vertebral, asimetría severa de las extremidades, proliferación patológica de la piel. Los pacientes con síndrome de Proteus deben ser observados de por vida por un ortopedista, neuropatólogo, cirujano, oftalmólogo y oncólogo. La terapia con medicamentos incluye solo medicamentos sintomáticos para el tratamiento. Estos incluyen agentes vasculares, diuréticos y analgésicos. El desarrollo de la cirugía plástica permitió eliminar muchos defectos, mejorando así la apariencia de los pacientes.

Prevención del síndrome de Proteus

El síndrome de Proteus es una enfermedad que no se puede diagnosticar de antemano. Por lo tanto, no existe una prevención específica. Las medidas para combatir esta patología suelen estar dirigidas a prevenir el desarrollo de complicaciones. Estos incluyen: monitoreo constante por parte de especialistas, la eliminación de posibles defectos y el uso de medicamentos sintomáticos. Para prevenir patologías genéticas, se aconseja a las mujeres embarazadas que eviten situaciones de estrés, abandonen malos hábitos y trabajos relacionados con productos químicos.

Síndrome de Proteus o gigantismo parcial

Una enfermedad rara, el síndrome de Proteus, es una patología multisistémica genética con manifestaciones clínicas graves, a saber: con gigantismo selectivo, daño al sistema de flujo sanguíneo y linfático.

La primera mención del síndrome pertenece a Michael Cohen, data de 1979. Cuatro años más tarde, en Alemania, la patología recibió su nombre actual: síndrome de Proteus, en honor a la antigua deidad griega Proteus, de muchos rostros.

A menudo, el síndrome de Proteus se diagnostica erróneamente como una enfermedad hamartomatosa en forma de neurofibromatosis, que se transmite de forma autosómica dominante.

Otros nombres para el síndrome de Proteus: enfermedad de muchas caras, enfermedad del hombre elefante, síndrome de gigantismo parcial.

código CIE-10

Epidemiología

El síndrome de Proteus se considera una patología extremadamente rara, ya que solo se han descubierto unos doscientos casos de este tipo en todo el tiempo. Tales estadísticas sugieren que el síndrome ocurre en menos de 1 caso por 1 millón de recién nacidos.

Causas del síndrome de Proteus

El motivo del desarrollo del síndrome de Proteus es una determinada mutación genética. Todos sabemos que el cuerpo humano tiene una gran cantidad de cadenas de ADN que nos transmiten nuestros padres. Pero en ocasiones durante el desarrollo embrionario se produce algún tipo de fallo genético, que da lugar a la aparición de enfermedades genéticas congénitas.

El síndrome de Proteus se detecta cuando el gen AKT está alterado: esta proteína es responsable de la tasa de crecimiento celular en el cuerpo. Si una persona está sana, entonces su gen ACT está en un estado inactivo. En pacientes con síndrome de Proteus, este gen está activo y acelera el proceso de crecimiento celular.

La gravedad de la manifestación de la patología depende de en qué etapa intrauterina particular tuvo lugar la mutación del gen. Cuanto más temprana sea esta etapa, más grave será el síndrome de Proteus.

En este momento, los científicos están trabajando en las siguientes preguntas:

• ¿Cómo puede una mutación de un gen afectar la tasa de crecimiento de tejidos humanos completamente diferentes?
• ¿Qué determina el crecimiento selectivo de los tejidos? ¿Por qué algunos pacientes hipertrofian la piel, mientras que otros tienen huesos y/o vasos sanguíneos?

Factores de riesgo

Se desconocen los factores exactos que influyen en el desarrollo del síndrome de Proteus. Sin embargo, los científicos han identificado una serie de factores que teóricamente pueden contribuir a la aparición de dicha patología en un niño:

• concepción no planificada;
• falta de control médico del embarazo;
• enfermedades virales en una mujer embarazada;
• el uso de drogas ilegales durante el embarazo, así como intoxicaciones crónicas y agudas;
• fumar y beber alcohol durante el embarazo;
• adiccion;
• ingesta insuficiente de vitaminas y otras sustancias esenciales en el cuerpo de una mujer embarazada;
• mala ecología, radiación, riesgos laborales.

La patogenia del síndrome de Proteus aún no se comprende por completo. Solo se sabe que el mosaicismo de las células somáticas conduce al desarrollo de una patología, una anomalía de la combinación de cromosomas sexuales según el gen dominante, que aún no se ha determinado.

Sin embargo, esta teoría también es cuestionada por algunos científicos, ya que hubo casos únicos de signos menores de la enfermedad en los padres de los individuos afectados.

La existencia combinada de hiper e hipoplasia en el síndrome de Proteus sugiere una posible recombinación somática embrionaria, que provoca la aparición de al menos tres subtipos celulares: estructuras celulares normales, hipertróficas y atróficas.

Síntomas del síndrome de Proteo

Por lo general, las personas con síndrome de Proteus en la infancia no se diferencian de otros niños: los cambios patológicos comienzan a aparecer con los años. Es muy difícil diagnosticar el síndrome de Proteus al principio, ya que los primeros signos de la enfermedad en cada paciente pueden diferir. El único signo característico de la enfermedad es la proliferación de tejidos. Al mismo tiempo, cualquier tejido del cuerpo humano puede crecer: hueso, músculo, tejido adiposo, así como los vasos del sistema circulatorio y el flujo linfático. El crecimiento excesivo puede afectar a casi cualquier órgano. Es cierto que un porcentaje mayor del tejido demasiado grande se fija en las extremidades y en el área de la cabeza.

El síndrome de Proteus incide directamente en la reducción de la esperanza de vida del paciente, y esto se debe a los frecuentes problemas con los vasos sanguíneos. Entre estos problemas suelen encontrarse tromboembolismos, trombosis, etc.. No son menos frecuentes los procesos tumorales y las lesiones del sistema endocrino.

Por sí mismo, el síndrome no afecta la disminución del nivel intelectual del paciente, pero el crecimiento patológico del tejido nervioso puede provocar un retraso significativo en el desarrollo mental.

Los primeros signos del síndrome pueden aparecer en niños, a partir de los 2 o 4 años. Por lo general, estos síntomas son:

• un aumento en el tamaño de una de las extremidades;
• un aumento en el tamaño de los huesos individuales;
• compactación local y engrosamiento de áreas de la piel, por ejemplo, en la cara, palmas, pies;
• desarrollo de procesos tumorales.

Complicaciones y consecuencias

• Asimetría hipertrófica de brazos, piernas y dedos, hemihiperplasia, megalospondilodisplasia.
• Curvatura de la columna vertebral.
• Agrandamiento de la lengua, proliferación patológica del tejido óseo inalterado del cráneo (hiperostosis), microcefalia.
• Defectos vasculares, lipomas y nevus (tejido conectivo, epidérmico).
• Defectos invasivos locales en tejido adiposo o vasos sanguíneos.
• Formaciones quísticas en los pulmones.
• Formación de coágulos de sangre en el interior de los vasos profundos, tromboembolismo pulmonar.
• Formaciones quísticas en los apéndices, tumores benignos de las glándulas salivales parótidas, algunos tipos de oncología.
• Estrabismo.
• Defectos de dentición.
• Trastorno del desarrollo intelectual, problemas con el rendimiento académico.

Diagnóstico del síndrome de Proteus

Es casi imposible diagnosticar el síndrome de Proteus en la etapa inicial, ya que los principales criterios de diagnóstico son los síntomas característicos de la enfermedad:

• crecimiento de tejido;
• hipertrofia desproporcionada de las extremidades;
• agrandamiento de órganos o partes del cuerpo;
• curvatura de la columna debido al desarrollo desproporcionado de las vértebras;
• anomalías quísticas;
• lipomas, defectos de los sistemas circulatorio y linfático.

No se realizan pruebas para confirmar el diagnóstico de síndrome de Proteus. Asegúrese de controlar los indicadores de coagulabilidad de la sangre, ya que la enfermedad se caracteriza por trombosis y tromboembolismo.

El diagnóstico instrumental puede incluir examen de rayos X, resonancia magnética, tomografía computarizada, angiografía, encefalografía, etc.

• Los rayos X le permiten evaluar el estado de la columna curva, así como los cambios en el tejido óseo de las extremidades o los dedos.
• Los métodos de investigación tomográfica ayudan a evaluar el estado de la cavidad craneal, identificar defectos en el desarrollo del cerebro, detectar anomalías vasculares, tumores, quistes, etc.
• La encefalografía se prescribe en presencia de convulsiones, para determinar su causa.
• La angiografía y la dopplerografía le permiten establecer la presencia de trombosis y embolia de vasos profundos.

A veces, con el síndrome de Proteus, especialmente en presencia de procesos tumorales, los médicos prescriben un examen histológico con una biopsia preliminar.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial del síndrome de Proteus se realiza con las siguientes enfermedades:

¿A quién contactar?

Tratamiento del síndrome de Proteus

El síndrome de Proteus se considera una enfermedad incurable. Sin embargo, el diagnóstico temprano de la enfermedad le permite superar con éxito los principales signos de la patología y evitar complicaciones. Por ejemplo, con una curvatura de la columna vertebral, con un crecimiento excesivo de tejido óseo, con una discrepancia en la longitud de las extremidades, se invita al paciente a usar dispositivos ortopédicos especiales.

Si se observa el trastorno en el sistema hematopoyético o se detecta el crecimiento de procesos tumorales, entonces el paciente con síndrome de Proteus debe estar bajo supervisión médica de por vida.

El tratamiento farmacológico del síndrome de Proteus consiste solo en el nombramiento de medicamentos sintomáticos. Estos incluyen analgésicos (Ibuprofeno, Ketolong), diuréticos (Furosemida, Lasix), anticoagulantes (Heparina, Fragmin, Fondaparinux, Tinzaparina), vasopresores (Dopamina, Dobutamina), trombolíticos (Uroquinasa, Estreptoquinasa, Alteplasa).

Medicamentos aprobados para su uso en el síndrome de Proteus

Dosificación y administración

Para el dolor, tome 600 mg 2-3 veces al día.

La recepción puede ir acompañada de náuseas, dispepsia, dolor de estómago.

El ibuprofeno no se usa en violación de la función hematopoyética.

Tal vez una disminución de la presión, debilidad, dolor de cabeza, sed, alergias.

El fármaco debe combinarse con la compensación de las alteraciones electrolíticas.

Se utiliza como anticoagulante según los regímenes de tratamiento individuales.

Con un tratamiento prolongado, es posible el desarrollo de complicaciones hemorrágicas.

El medicamento se usa, controlando constantemente el grado de coagulación de la sangre.

El medicamento se usa de acuerdo con esquemas seleccionados individualmente.

El tratamiento a largo plazo puede causar arritmias, cambios en la presión arterial.

Cuando se trata con el medicamento, es necesario controlar la frecuencia cardíaca, la presión arterial y la diuresis.

Es posible la hiperreacción a la proteína: dolor de cabeza, náuseas, fiebre.

El tratamiento se lleva a cabo con el control de la coagulabilidad de la sangre y los niveles de fibrinógeno.

La dieta de una persona que padece el síndrome de Proteus debe incluir comidas fortificadas y balanceadas. Además, periódicamente se pueden tomar vitaminas adicionales, principalmente para fortalecer los vasos sanguíneos, el corazón, para mejorar la condición y la estructura de las células y los tejidos.

• Riboxin: afecta favorablemente los procesos metabólicos y la función hepática.
• Asparkam - previene problemas con el sistema cardiovascular.
• Doppelgertz - contiene potasio necesario para un cuerpo enfermo y ácidos Omega-3 útiles.
• Sophora es un medicamento para la prevención de enfermedades vasculares y cardíacas.
• Askorutin: un medicamento para mantener el estado normal de la pared vascular, para prevenir la trombosis.

Los preparados vitamínicos suelen prescribirse individualmente, ya que algunos pacientes pueden presentar intolerancia a uno u otro componente.

Tratamiento de fisioterapia

La fisioterapia para el síndrome de Proteus suele estar dirigida a mantener la función del sistema cardiovascular, mejorando la circulación coronaria y periférica. Con la mejora de la circulación sanguínea, aumenta el nivel de transporte de oxígeno, se facilita el flujo de procesos en el sistema nervioso central y el sistema nervioso autónomo, se normalizan las reacciones neuroendocrinas e inmunitarias.

Para mejorar la condición de un paciente con síndrome de Proteus, se pueden usar varios métodos fisioterapéuticos, según la manifestación dominante de la enfermedad.

Las contraindicaciones para la fisioterapia pueden ser:

• angina inestable;
• insuficiencia circulatoria grave;
• arritmias cardíacas graves;
• aneurisma;
• condiciones febriles;
• oncología y sospecha de procesos similares;
• tromboembolismo;
• neumonía por infarto.

La elección de un procedimiento específico para el síndrome de Proteus depende de la gravedad del trastorno funcional del sistema cardiovascular, del estado del sistema nervioso y neurohumoral de regulación de la circulación sanguínea, así como de la presencia de otros problemas en el cuerpo.

Tratamiento alternativo

Para mejorar la calidad de la sangre en el síndrome de Proteus, se recomienda beber regularmente bebidas de bayas de viburnum, espino amarillo, arándanos y arándanos.

Para la prevención de la trombosis en el síndrome de Proteus, se consideran útiles los tés e infusiones a base de coltsfoot, reina de los prados, astrágalo, consuelda y hojas de frambuesa. Prepare 1 cucharada. yo hierbas en ½ litro de agua hirviendo, insista debajo de la tapa hasta que se enfríe. Este medicamento se bebe en medio vaso tres veces al día.

El famoso té de jengibre tiene un enorme beneficio: diluye la sangre y mejora la circulación sanguínea, previene la acumulación de toxinas. Para preparar té de jengibre medicinal, se ralla un trozo de raíz de jengibre y se vierte con agua hirviendo, se insiste durante 20 minutos. Después de enfriar, se agrega a la bebida un poco de miel y/o limón. Para mejorar el flujo linfático, puede agregar una pizca de canela a este té.

Si se ha formado edema en los tejidos afectados, se utiliza el siguiente método: se aplica un tomate cortado en rodajas en las áreas afectadas: después de 3-4 horas, las rodajas se reemplazan por otras frescas.

Un ejemplo del tratamiento del síndrome de Proteus con la ayuda de mumiyo:

• disolver 8 g de mumiyo en 500 ml de agua hervida;
• beber durante 10 días, 1 cucharada. yo por la mañana con el estómago vacío.

El curso del tratamiento se puede repetir después de 5 días. Se recomienda un total de 4 cursos.

Las áreas afectadas se pueden tratar con un ungüento, que es un mumiyo diluido al 20% mezclado con vaselina.

tratamiento a base de hierbas

• El rizoma de ginseng se toma antes de las comidas en el interior: 20 gotas de tintura de alcohol tres veces al día, o en tabletas de 0,15 a 0,3 g tres veces al día. Duración de la admisión - ½-1 mes.
• Prepare una mezcla de 20 g de corteza de espino cerval, 80 g de hojas de abedul, 100 g de corteza de sauce. Preparar una infusión de 1 cda. yo la mezcla resultante y 250 ml de agua hirviendo. El medicamento se bebe 2 vasos al día.
• Tome tintura de ajo en la cantidad de 20 gotas hasta 3 veces al día, o tintura de cebolla: 25 gotas tres veces al día, durante un mes.
• Para el edema, se preparan infusiones a base de hojas de abedul, cola de caballo, rizomas de perejil, bayas de enebro, rizomas de diente de león y escaramujos.

Homeopatía

Hasta la fecha, muchos expertos médicos han reconocido la eficacia de los medicamentos homeopáticos en el tratamiento de diversas enfermedades, incluidas las crónicas. También existen remedios homeopáticos que pueden ayudar, si no curar, debilitar significativamente las manifestaciones de una enfermedad como el síndrome de Proteus.

Por ejemplo, Lymphomyosot es una preparación homeopática compleja de fabricación alemana que realiza varias funciones útiles en el cuerpo a la vez:

• elimina sustancias tóxicas, productos de descomposición y metabolismo de los tejidos;
• detiene el crecimiento patológico de los tejidos;
• previene la formación de edemas.

Lymphomyosot se puede comprar en farmacias en forma de gotas, tabletas o solución inyectable. Se recomienda usar el medicamento según lo prescrito por el médico tres veces al día (tabletas o gotas), o 1-3 veces a la semana (inyecciones intramusculares o subcutáneas). El curso del tratamiento con Lymphomyosot puede durar mucho tiempo, si es necesario, hasta varios meses.

Para mejorar la eficacia de la droga, se puede combinar con otros remedios homeopáticos. Los medicamentos más utilizados son: conio, thuja, calcio fluoricum. Con menos frecuencia y según las indicaciones: solyanum tuberosum, succinum, apis y tropeolum.

Además, durante la última década, se han utilizado activamente fármacos kaylon potenciados (fármacos que regulan la división celular mitótica), factor de crecimiento epidérmico (EGF) y factor de crecimiento de fibroblastos (FGF).

Los medicamentos enumerados prácticamente carecen de efectos secundarios desagradables, sin embargo, pueden mejorar significativamente la condición de los pacientes con síndrome de Proteus.

Tratamiento quirúrgico

Algunos tipos de crecimientos de tejido en el síndrome de Proteus requieren corrección quirúrgica. Por ejemplo, con las deformidades de la mandíbula se dan:

• corrección quirúrgica de mordida con ortodoncia;
• la construcción de dientes individuales, la formación de la dentición correcta;
• intervenciones maxilofaciales, etc.

En presencia de crecimientos cutáneos y subcutáneos, se pueden usar hemangiomas superficiales, su eliminación con láser o criodestrucción. Las formaciones quísticas y los tumores (incluidos los internos) se extirpan quirúrgicamente.

• La cirugía puede ser necesaria para la curvatura progresiva de la columna, elongación excesiva de los dedos, etc.
• La intervención quirúrgica está justificada en presencia de crecimientos que interfieren con la función normal de respiración, visión, audición, así como aquellos ubicados en el área de órganos vitales.
• Asegúrese de eliminar los crecimientos que son propensos a crecer rápidamente.

Algunas operaciones para el síndrome de Proteus se llevan a cabo por razones estéticas, por ejemplo, si se encuentra crecimiento de tejido en la cara o la cabeza.

Prevención

Los científicos han formulado los llamados "10 Mandamientos" para las mujeres a fin de prevenir defectos congénitos del desarrollo en un feto, incluida la prevención del síndrome de Proteus. Estos "mandamientos" consisten en las siguientes recomendaciones:

1. Una mujer en edad reproductiva, sexualmente activa y que no utilice métodos anticonceptivos debe estar preparada para quedar embarazada en cualquier momento.
2. El embarazo siempre debe planificarse adecuadamente, y es deseable hacerlo antes de los 30-35 años.
3. Durante todo el período de gestación, es necesario visitar a un médico y controlar el curso del embarazo y el estado del feto.
4. Es recomendable vacunarse contra la rubéola antes del embarazo. Durante el embarazo, debe tener cuidado con el contacto con personas que padecen enfermedades virales: no visite lugares públicos durante las epidemias, lávese las manos con jabón al llegar de la calle, etc.
5. Está estrictamente prohibido tomar cualquier medicamento durante el embarazo sin el permiso de un médico.
6. No se puede beber alcohol, fumar y consumir drogas.
7. En continuación del párrafo anterior: se deben evitar las zonas de fumadores.
8. Es necesario llevar una dieta de calidad y equilibrada, consumir una cantidad suficiente de alimentos vegetales.
9. Si es posible, debe descansar lo suficiente durante el embarazo, no sobrecargue el cuerpo con trabajo físico.
10. En caso de cualquier duda o sospecha, es necesario buscar el consejo de un médico.

Todo tipo de complicaciones, por ejemplo, la función anormal del sistema nervioso central, el rápido aumento de la curvatura de la columna vertebral, la trombosis, el daño a los órganos internos, pueden afectar negativamente la calidad y la esperanza de vida de los pacientes diagnosticados con el síndrome de Proteus.

Cuanto antes se establezca este diagnóstico, más posibilidades tiene el paciente de evitar muchas complicaciones. Y las medidas preventivas y terapéuticas oportunas pueden afectar positivamente la calidad de vida, aumentar su duración.

En general, el síndrome de Proteus en pacientes que no necesitan tratamiento quirúrgico no les impide mantener un estilo de vida relativamente activo.

El artículo fue escrito en base a los materiales de los sitios: fb.ru, www.krasotaimedicina.ru, liqmed.ru, www.syl.ru, ilive.com.ua.

En los seres humanos, la enfermedad se caracteriza por un crecimiento excesivo de la piel, los huesos, los músculos, el tejido adiposo y los vasos sanguíneos y linfáticos.

Síndrome de Proteo es un trastorno raro con antecedentes genéticos que puede causar un crecimiento excesivo de tejido que afecta a los tres linajes fetales. Los pacientes con síndrome de Proteus tienden a tener un mayor riesgo de desarrollar tumores embrionarios. Las manifestaciones clínicas y radiológicas del síndrome de Proteus son muy diversas. Sin embargo, las manifestaciones ortopédicas del síndrome son únicas. El síndrome lleva el nombre del dios griego del mar Proteo, que podía cambiar de forma. La condición parece haber sido descrita por primera vez en la literatura médica estadounidense por Samia Temtamy y John Rogers en 1976. Michael Cohen la describió en 1979. Solo se han confirmado unos pocos más de 200 casos en todo el mundo, con un estimado de 120 personas actualmente vivas con la condición. . Como puede haber formas atenuadas de la enfermedad, puede haber muchas personas con síndrome de Proteus que no hayan sido diagnosticadas. Los más fáciles de diagnosticar son también los más gravemente desfigurados.

Signos y síntomas

El síndrome de Proteus provoca un crecimiento excesivo de la piel, los huesos, los músculos, el tejido adiposo y los vasos sanguíneos y linfáticos. El síndrome de Proteus es una afección progresiva en la que los bebés suelen nacer sin deformidades evidentes. Los tumores de la piel y los crecimientos óseos aparecen a medida que envejecen, generalmente en la primera infancia. La manifestación musculoesquelética es cardinal para el diagnóstico del síndrome de Proteus. La gravedad y ubicación de estos diversos crecimientos asimétricos es fuerte, pero por lo general se alteran el cráneo, una o más extremidades y las plantas de los pies se verán afectadas. Existe riesgo de muerte prematura en los individuos afectados por trombosis venosa profunda y embolismo pulmonar causados ​​por malformaciones vasculares que se asocian a esta enfermedad. Debido al exceso de peso y el agrandamiento de las extremidades, la artritis y el dolor muscular también pueden ser síntomas, como en el caso de Mandy Sellars, una mujer a la que se le diagnosticó una forma de síndrome de Proteus (pero consulte "Casos conocidos" a continuación). Pueden surgir más riesgos debido a la masa de tejido extra.

La enfermedad en sí no causa problemas de aprendizaje de manera uniforme: la distribución de los déficits de inteligencia entre los pacientes del síndrome de Proteus parece ser mayor que en la población general, aunque es difícil determinar la significación estadística. Además, la presencia de deformidades visibles puede tener un impacto negativo en la experiencia social del individuo afectado, provocando déficits cognitivos y sociales.

Las personas en duelo tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertos tumores, incluidos los cistoadenomas ováricos unilaterales, los tumores testiculares, los meningiomas y los adenomas parotídeos monomórficos.

tratamiento

Un equipo de médicos en Australia ha probado el fármaco rapamicina en el tratamiento de un paciente que se dice que tiene el síndrome de Proteus y ha descubierto que es un remedio eficaz. Sin embargo, el diagnóstico de síndrome de Proteus en este paciente ha sido cuestionado por otros. El grupo de investigación del síndrome de Proteus del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos ha iniciado un estudio de prueba de dosis de fase 0 con el inhibidor de AKT1 ARQ 092, que está siendo desarrollado por Arqule Corporation. En experimentos anteriores en muestras de tejidos y células obtenidas de pacientes, WGA 092 redujo la fosforilación de AKT y los objetivos de AKT aguas abajo en tan solo dos horas. El ensayo de fase 0 comenzó en noviembre de 2015 y reclutó pacientes en un estudio llamado "Dose Finding Trial of ARQ 092 in Children and Adults with Proteus Syndrome". Este estudio se basa en datos in vitro que muestran la inhibición de AKT1 en líneas celulares en pacientes con síndrome de Proteus.

- Esta es una patología congénita rara, que se manifiesta por un crecimiento anormal de ciertas partes del cuerpo. Por lo general, se detecta un aumento en el área de la cabeza, el brazo o la pierna. La hipertrofia parcial se combina con una mayor probabilidad de desarrollar trombosis y tromboembolismo, la formación de tumores de diversas estructuras y localizaciones. El diagnóstico se realiza sobre la base de los resultados del examen, datos de rayos X, tomografía computarizada, resonancia magnética, angiografía, ecografía Doppler. No se ha desarrollado un tratamiento radical. Se utilizan aparatos ortopédicos, según indicaciones, se realizan operaciones para mejorar las funciones de la extremidad, facilitar la respiración y la alimentación, y se realiza la extirpación quirúrgica de la neoplasia.

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Q87.5 Otros síndromes de anomalías congénitas con otros cambios esqueléticos

Información general

El síndrome de Proteus (gigantismo parcial) es una enfermedad congénita muy rara. Aproximadamente 200 casos de esta patología se mencionan en la literatura, mientras que los expertos no descartan que algunos pacientes puedan padecer otras enfermedades con síntomas similares. La primera descripción del síndrome se presentó en 1979, pero se hizo ampliamente conocida tras la publicación del trabajo del pediatra alemán Wiedemann en 1983. El nombre también fue propuesto por Wiedemann en asociación con el antiguo dios griego Proteo, capaz de cambiar de apariencia. La enfermedad tiene un impacto negativo pronunciado en la calidad de vida de los pacientes, tanto debido a la desfiguración externa como a la disfunción de las partes afectadas del cuerpo. A menudo causa muerte prematura debido a la alta probabilidad de desarrollar tumores y una tendencia a la trombosis.

Causas

La causa del desarrollo de la enfermedad es el mosaicismo somático, presumiblemente debido a una mutación aleatoria del gen dominante. Algunos expertos cuestionan la naturaleza aleatoria de la mutación, basándose en información sobre la identificación de varios casos de signos leves del síndrome en los padres de los pacientes. Hay estudios según los cuales la patología está provocada por una mutación del gen PTEN situado en el locus 10q del cromosoma X. Al mismo tiempo, los investigadores señalan que las mutaciones de este gen se encuentran en solo el 20% de los pacientes con síndrome de Proteus y se determinan en algunas otras enfermedades caracterizadas por una mayor probabilidad de neoplasia maligna. Por lo tanto, la base genética de la enfermedad aún no se ha establecido definitivamente.

Patogénesis

Como resultado de la mutación en ciertas partes del cuerpo, se forman tres tipos de células: normales, hipertróficas y atróficas. En la zona alterada, la piel, el hueso, el músculo y el tejido adiposo, los vasos linfáticos y sanguíneos están involucrados en el proceso, lo que provoca deformación, aumento de la longitud y volumen de la extremidad o parte de la cabeza y cambios vasculares. Dado que el gen defectuoso es un supresor de tumores, la presencia de una mutación aumenta drásticamente la probabilidad de neoplasias.

Síntomas

Al nacer, no hay signos de la enfermedad. Las manifestaciones patológicas ocurren en la primera infancia. El cuadro clínico es polimórfico. Los síntomas característicos son un aumento anormal en una o más extremidades, macrocefalia, anomalías vasculares (malformaciones, venas varicosas). Algunos pacientes tienen trastornos oftálmicos: exoftalmos, estrabismo, miopía. Con el crecimiento patológico de la mandíbula inferior, se forma la progenie. Puede haber un crecimiento excesivo de la piel en el área de las plantas. Entre las posibles variantes de la patología en la literatura se mencionan agrandamiento aislado del bazo o de los dedos, atrofia del nervio óptico y degeneración pigmentaria de la retina en combinación con múltiples meningiomas.

Un aumento en las extremidades inferiores implica una violación del soporte y los movimientos. Los pacientes se ven obligados a utilizar zapatos ortopédicos y dispositivos especiales (bastón, muletas, silla de ruedas). Con un aumento en los miembros superiores, se observan dificultades en el proceso de autoservicio. Debido a la deformación de partes de la cabeza, se producen graves defectos estéticos y puede haber dificultad para respirar y comer. Existe una alta probabilidad de desarrollar neoplasias de diversa localización y estructura histológica: hamartomas, lipomas, linfangiomas, hemangiomas, adenomas de las glándulas salivales, meningiomas y otros.

Complicaciones

Un signo típico de la enfermedad de Proteus es la aparición de tumores malignos que reducen significativamente la esperanza de vida de los pacientes. Otras consecuencias potencialmente mortales de la enfermedad son las complicaciones de las patologías vasculares. Existe un mayor riesgo de trombosis venosa profunda. Se describen casos de desarrollo de embolia pulmonar. Debido al aumento y la diferencia en la longitud de las extremidades inferiores, aumenta la carga sobre las articulaciones y la columna vertebral, y se forma una curvatura de la columna vertebral. Se encuentran artrosis secundaria, osteocondrosis. Más de la mitad de los pacientes tienen retraso mental debido a la compresión de los tejidos nerviosos por los huesos del cráneo agrandados. Convulsiones, trastornos neurológicos son posibles.

Diagnóstico

Debido a la baja prevalencia, la similitud del síndrome de Proteus con algunas otras enfermedades congénitas, hacer un diagnóstico puede ser significativo. En el proceso de búsqueda diagnóstica participan expertos en el campo de la oncología, traumatología y ortopedia, cirugía vascular, etc., considerando como criterios principales la hemihipertrofia, las anomalías vasculares y la tendencia a la formación de tumores. El plan de encuesta incluye:

• Interrogatorio, examen. En la anamnesis, se determina el crecimiento anormal de una parte del cuerpo en la primera infancia, las operaciones repetidas por neoplasias. Un examen externo revela un agrandamiento asimétrico desproporcionado de las extremidades o la cabeza. Es posible identificar lipomas subcutáneos, trastornos oftálmicos, retraso mental.
• Radiografía. Una técnica instrumental accesible que permite evaluar el estado de las estructuras óseas de la zona afectada del cuerpo, articulaciones y columna. En las radiografías, se visualizan huesos agrandados del cráneo o segmentos de las extremidades, cambios distróficos degenerativos en las articulaciones y la columna vertebral.
• Métodos tomográficos. Se realizan tomografías computarizadas y resonancias magnéticas de huesos, tejidos blandos, cráneo y cerebro para aclarar la gravedad de los trastornos, determinar la relación entre el hueso y las estructuras de tejidos blandos, detectar neoplasias, anomalías vasculares, defectos óseos en el cráneo, causando compresión de los órganos respiratorios, órgano de la visión y estructuras intracerebrales.
• Investigaciones vasculares. Se prescriben angiografía, dopplerografía, ecografía dúplex en caso de sospecha de malformaciones vasculares, trombosis, embolia. Permiten establecer la gravedad del daño vascular, para elegir las tácticas de tratamiento óptimas.
• Pruebas de laboratorio. Dado que el síndrome de Proteus se caracteriza por una alta probabilidad de desarrollar complicaciones tromboembólicas, todos los pacientes deben evaluar el estado del sistema de hemostasia (coagulograma).

En caso de violaciones del órgano de la visión, se prescribe un examen oftalmológico, en caso de retraso mental, se utilizan pruebas para determinar el nivel de inteligencia y habilidades cognitivas. Con síndrome convulsivo, trastornos del sistema nervioso central y periférico, está indicada una consulta con un neurólogo. La enfermedad se diferencia de la lipomatosis congénita y de los síndromes de Klippel-Trenaunay-Weber, Maffuchi, Bannayan-Zonnan, en los que también se detectan tumores, hipertrofia parcial y patología vascular. El aumento de grandes segmentos de las extremidades es difícil de corregir quirúrgicamente. Las intervenciones suelen realizarse por hipertrofia de la mano que dificulta el autocuidado. Son posibles amputaciones, resecciones de falanges, escisión de tejidos blandos.

Pronóstico y prevención

El síndrome de Proteus es una enfermedad incapacitante que afecta negativamente la esperanza de vida de los pacientes. Según los estudios, muchos pacientes mueren en la infancia o en una edad temprana. Las causas de muerte son neoplasia maligna, embolia pulmonar, trombosis de grandes vasos. No se han desarrollado medidas preventivas debido a la naturaleza congénita de la patología y al conocimiento insuficiente de la etiología de la enfermedad. Los pacientes que padecen esta enfermedad deben ser examinados regularmente para evaluar el estado del sistema de coagulación de la sangre y la detección temprana de neoplasias.