1. Fejezd be a mondatot!

A populáció genetikai folyamatainak vizsgálatában a kiemelkedő orosz tudósé az elsőbbség S. S. Csetvertikov.

2. Válaszoljon arra, hogy mi a mutációk evolúciós szerepe!

A mutációs folyamat a populációk örökletes variabilitásának tartalék forrása. Azáltal, hogy a populációkban fenntartja a genetikai sokféleséget, biztosítja a természetes szelekció működésének alapját.

3. A természetes populációk megfigyelései azt mutatják, hogy a legtöbb organizmus sok gén tekintetében heterozigóta. Adjon magyarázatot erre a jelenségre.

A legtöbb organizmus sok gén tekintetében heterozigóta, vagyis sejtjeiben a páros kromoszómák ugyanazon gén különböző formáit hordozzák. Leggyakrabban az ilyen szervezetek jobban alkalmazkodnak a környezethez, mint a homozigóták.

4. Magyarázza meg az azonos fajhoz tartozó populációk genetikai szerkezetében mutatkozó eltérések okát!

A populációk között azért vannak genetikai különbségek, mert gyakran eltérő környezetben élnek. A génfrekvencia irányított változásai a természetes szelekció hatására következnek be. Ráadásul még akkor is, ha a populációk egymáshoz közel helyezkednek el, a populációkban olyan folyamatok mennek végbe, amelyek a génfrekvencia, vagyis a genetikai szerkezet irányítatlan, véletlenszerű változásához vezetnek.

5. Adja meg egy populáció (faj) génállományának definícióját!

Populációs génállomány a populáció összes génjének összessége.

6. Írja le, mi az örökletes variabilitás tartaléka, és mi a biológiai jelentősége!

Az örökletes változékonyság tartaléka- Ez egy mutációs folyamat.

Biológiai jelentősége- a mutációk megteremtik a populációk genetikai diverzitásának alapjait, amelyek a jövőben új fajokat képezhetnek. Vagyis a mutációk speciációhoz vezethetnek.

7. Bontsa ki a következő állítás jelentését: „Néhány káros mutáció pozitív evolúciós jelentőséggel bír.” Adj egy példát.

Bizonyos szokatlan körülmények között a mutációk segítenek a túlélésben, és előnyt biztosítanak más egyedekkel szemben. Például egyes rovarfajok olyan mutációval rendelkeznek, amely megakadályozza, hogy szárnyakat fejlesszenek ki. Normál körülmények között ez káros, de azokon a szigeteken és hegyi hágókon, ahol erős szél fúj, a szárnyak hiánya lehetővé teszi a rovarok normális létezését.

8. Válassza ki a megfelelő választ a kérdésre az alábbi lehetőségek közül, és húzza alá!

Az alábbi tényezők közül melyik (melyik) hozzájárul a populáció genetikai heterogenitásához?

Válasz: izoláció, mutációs folyamat, természetes kiválasztódás, számhullámok, migráció.

9. Fejezd be a mondatot!

A populációk közötti genetikai különbségeket fokozó és megszilárdító evolúciós tényező az elszigeteltség.

Ebben a leckében megtudhatja, hogyan kapcsolódnak a mutációk az evolúciós folyamathoz. Emlékezzen vagy derítse ki, mik a mutációk. Mi a jelentőségük? Hogyan kapcsolódnak a daganatok az evolúcióhoz? Ebben a leckében megismerkedhet az örökletes variabilitás két típusával (kombinatív és mutációs), és a mutációkat az örökletes variabilitás állandó forrásának tekinti. Megismerheti a mutációk előfordulásának valószínűségét, azok élőlényekre gyakorolt ​​következményeit, valamint a mutációk populáción keresztüli terjedésének módjait. Figyelembe kell venni a fajok genetikai sokféleségének megőrzésének alapelveit a heterozigóta egyedeknek köszönhetően.

Téma: Evolúciós tanítás

Lecke: A mutációk evolúciós szerepe

Charles Darwin szerint az evolúció egyik fő mozgatórugója az örökletes változékonyság. Többé-kevésbé nyilvánvaló, hogy Charles Darwin modern genetikai elképzelések nélkül tanulmányozta az örökletes variabilitást. Ma már ismert, hogy az örökletes variabilitás a szexuális folyamat és a mutációs folyamat eredménye (lásd 1. séma).

Bibliográfia

1. Kamensky A. A., Kriksunov E. A., Pasechnik V. V. Általános biológia 10-11 évfolyam Bustard, 2005.

2. Belyaev D.K. Biológia 10-11 évfolyam. Általános biológia. Alapszintű. - 11. kiadás, sztereotípia. - M.: Oktatás, 2012. - 304 p.

3. Biológia 11. évfolyam. Általános biológia. Profilszint / V. B. Zakharov, S. G. Mamontov, N. I. Sonin és mások - 5. kiadás, sztereotípia. - Túzok, 2010. - 388 p.

4. Agafonova I. B., Zakharova E. T., Sivoglazov V. I. Biológia 10-11 évfolyam. Általános biológia. Alapszintű. - 6. kiadás, add. - Túzok, 2010. - 384 p.

11. évfolyam. Biológia (PROF)

Óra témája: „A természetes szelekció anyaga. Mutációk. A mutációk evolúciós szerepe."

Az óra célja: Alkossuk meg a „mutáció” fogalmát; mérlegelje a mutációk típusait, és azonosítsa a mutációk evolúciós szerepét.

Az órák alatt

Idő szervezése

Az ismeretek frissítése

Beszélgetés a típusról és kritériumairól.

Új anyagok tanulása

A mutációk a sejt DNS-ében bekövetkező változások. UV sugárzás hatására keletkeznek... öröklődnek, anyagul szolgálnak az E.O.

Génmutációk (pont, transzgenáció) - egy gén szerkezetének változása a nukleotid szekvenciában: deléció, inszerció, helyettesítés.

DNS: TTC-TGT-AA A -TTT- TsAG

AAG-ATSA-TT T - AAA-GTC - az A-T pár cseréje C-G-vel

DNS: TTC-TGT-AA C ---- A -TTT- TsAG

AAG-ATSA-TT G ---- T - AAA- GTZ - a C-G pár beillesztése

DNS: TTC-TGT-AA _ -TTT- TsAG

AAG-ATSA-TT _ - AAA-GTZ - az A-T pár elvesztése

Átmenetek – egy nukleotidpárban az egyik purinbázist egy másik, a pirimidint pedig egy másik pirimidin helyettesíti. A(purin)T(pirimidin) G(purin)C(pirim)

Transzverziók – a purinbázist pirimidinbázis, a pirimidinbázist pedig purinbázis helyettesíti. AT a CG-n

Az okok a replikáció, a javítás és a rekombináció során fellépő jogsértések. Anyagcserével kapcsolatos örökletes betegségeket okozhat.

Kromoszómális mutációk (átrendeződések vagy aberrációk) - intrakromoszómális változások vagy kromoszómák közötti cserék.

Az intrakromoszómális átrendeződések szerkezeti változások egy kromoszómán belül.

A deléció (hiány) a kromoszóma egy részének elvesztése.

ABCDEFGH-----ABCEFGH

A hiány a kromoszóma terminális részének hiánya.

ABCDEFGH-----ABCDEFG

A duplikáció a 9. tandem kromoszóma bármely részének ismétlődése.

Közvetlen tandemABCBCDE

Fordított tandemABCCBDE

Terminál másolásABABCDE

ÉlénkségABCDCDCDCDEFGH

Az inverzió egy kromoszómaszakasz 180-kal történő elforgatása.

ABCDEFGH ---ABCFEDGH

Interkromoszómális átrendeződések - a szakaszok egy vagy kétirányú mozgása egyik kromoszómáról a másikra, valamint a nem homológ kromoszómák kölcsönhatása.

A transzlokációk m/y nem homológ kromoszómák fragmenseinek cseréjét jelentik.

AB CDE/ FGHMNO CDE/ FGH

MNO PQ/ RAB PQ/ R

A transzpozíció egy régió mozgása egy kromoszómán belül.

ABCDE/ FGH ------ ABE/ FDCGH

Az okok a kromoszómák vagy kromatidák törései és új kombinációkban való újraegyesítése.

Genomi mutációk – A kromoszómák számának változása. Az okok a kromoszómák divergenciájának zavarai.

Poliploidia – többszörös változás. Állatokban nem fordulnak elő;

Aneuploidia – változások 1-2 kromoszómán. (SH-E szindróma 44x; Down – 21, Patau-13, Edwards-18)

A mutációs folyamat az örökletes variabilitás állandóan működő forrása . Ennek köszönhetően a populációk sokféle mutációval telítettek. A kombinatív variabilitásnak köszönhetően a mutációk széles körben elterjedhetnek a populációkban.

A legtöbb organizmus sok gén tekintetében heterozigóta, mert jobban alkalmazkodott, mint a homozigóták.

PÉLDA: A világos színű nyírmolylepkéket (aa), amelyek sötét színű fatörzsű erdőben élnek, az ellenségnek gyorsan el kell pusztítania, mivel észrevehetőek. És az élőhely egyetlen formája a sötét színű pillangók lehetnek, amelyek homozigóták a domináns allélra (AA). De nagyon sokáig voltak világos pillangók (aa). Kiderült, hogy a hernyók (AA) nem emésztik meg jól a kormmal borított nyírleveleket, de a hernyók (Aa) sokkal jobban fejlődnek ezen a táplálékon. Következésképpen a heterozigóta szervezetek nagyobb biokémiai rugalmassága jobb túléléshez vezet, és szelekció a heterozigóták javára hat.

Az egyes körülmények között káros mutációk más körülmények között növelhetik az életképességet.

PÉLDA: egy mutáció, amely a rovarok fejletlenségét vagy a szárnyak teljes hiányát okozza, normál körülmények között minden bizonnyal káros, és a szárnyatlan egyedeket gyorsan felváltják a normálisak. De az óceáni szigeteken, ahol erős szél fúj, az ilyen rovarok előnyben vannak a normál szárnyú egyedekkel szemben. Így nem fújják el őket a légáramlatok.

A mutációs folyamat egy populáció örökletes variabilitásának tartalék forrása. A populációk nagyfokú genetikai sokfélesége az alapja az E.O.

A fenotípusos megnyilvánulások sokféleségének okai.

A szabályozó gének változásai, amelyek a gének aktiválódási idejének és helyének megváltozásához vezetnek. A gének aktiválódása az ontogenezis korábbi szakaszaiban okozza és fokozza a gén pleiotróp hatását, és ennek következtében több megnyilvánulást. (Pleiotrópia – egy gén több fenotípusos tulajdonságot érint (a vörös hajszín világosabb bőrt és szeplőket okoz; a fehér, kék szemű macskák általában süketek;A zab pikkelyszínű és hosszúságú a magokat egy gén szabályozza).

Az élőlények jobban szervezett csoportjaiban az örökletes információ realizálásának folyamata nagyobb mértékben változik.

Konszolidáció

A téma főbb kérdéseinek ismertetése. (a tankönyv 40. oldala)

Visszaverődés

Tárgy: Biológia

Téma: „A mutációk evolúciós jelentősége”

Az óra célja: megteremteni a feltételeket a mutáció fogalmának elsajátításához, figyelembe venni a mutációk evolúciós szerepét.

Az óra céljai:

Nevelési: hazafias nevelés a mutációs folyamatot tanulmányozó hazai tudósok példáján;

Fejlődési: az önálló munkavégzéshez szükséges készségek és képességek kialakítása, a genetika tanulmányozásának megalapozása;

Nevelési: vizsgálja meg a mutációs folyamat lényegét, azonosítsa az evolúcióban betöltött szerepét.

Az óra típusa: Kombinált.

A megvalósítás módja: beszélgetés, magyarázat, önálló munka, csoportmunka.

Az órák alatt:

Idő szervezése . Üdvözlet. A közönség felkészítése a munkára. A tanulók elérhetőségének ellenőrzése.

A tanulók tudásának és célmeghatározásának tesztelése .

Tanár: Most egy tesztfeladatot teljesítünk, melynek segítségével megtudjuk, mit fogunk tanulni a mai órán. (a tanulók elkezdik a tesztet). 1. számú melléklet.

A tanár a tanulókkal együtt egy helyesen kitöltött teszt segítségével közli az óra témáját és az óra célját.

Új anyag bemutatása.

Tanár:Írd le az óra témáját!

Ne felejtsük el, hogy az evolúció két típusra oszlik:

Evolúció

Mikroevolúció Makroevolúció

Határozza meg a mikroevolúció fogalmát? (speciáció).

A tanár frontális felmérést végez, hogy a tanulókat a téma önálló tanulmányozására irányítsa:

Az öröklődés mértékegysége...?

Hol található a kromoszóma?

Az előadásról készült rajz és a tanárral közös érvelés segítségével a tanulók maguk fogalmazzák meg a gén fogalmát. (A gén egy DNS-molekula örökletes információt tartalmazó szakasza.)

Tanár: egy élő szervezet és minden egyes sejtje mindig ki van téve különféle környezeti hatásoknak. A külső környezetnek való kitettség zavarokat okozhat a sejtosztódás folyamatában, illetve „hibákat” a gének és kromoszómák másolásakor. Mit gondolsz, mihez vezetnek ezek a "hibák"? (Mutációk)

A mutáció egy sejt örökletes apparátusának megváltozása, amely egész sejtet vagy azok egy részét érinti.

Tanár: Kérdés az osztályhoz: Mi a szerepe a mutációknak az evolúciós folyamatban? A kérdés megválaszolásához részletesebben megvizsgáljuk a mutációs folyamatot. Melyek a mutációk típusai?

Jótékony mutációk: olyan mutációk, amelyek a szervezet fokozott rezisztenciájához vezetnek (a csótányok peszticidekkel szembeni rezisztenciája). Káros mutációk: süketség, színvakság. Semleges mutációk: a mutációk nem befolyásolják a szervezet életképességét (szemszín, vércsoport).

A mutáció, mint az evolúció egyik tényezője.

Tanár: Hazai tudósunk, S.S. a természetes mutációkat tanulmányozta. Csetverikov. A legtöbb mutáció káros, de a ritka előnyös mutációk az evolúció kiindulóanyagai.

A kialakuló recesszív mutációk heterozigótákká válnak, és láthatatlanok. De minden faj (populáció), mint egy szivacs, telített ezekkel a mutációkkal. Tehát rejtett változatosság van. Mivel a genetikai sokféleség az evolúció eredménye, a mutáció szükséges az evolúciós fejlődéshez.

Egy populáció genetikai szerkezetét megváltoztató folyamatok.

Ismeretes, hogy ugyanazon faj különböző populációiban a mutáns gének gyakorisága nem azonos:

A természeti katasztrófák;

Migrációk;

„Számhullámok”;

Szigetelés.

A tanulóknak csoportokra kell osztódniuk, és tervet kell készíteniük, hogy beszéljenek az osztálynak a populáció genetikai szerkezetét megváltoztató, választott folyamat témájáról.

Összegzés (reflexió)

Ma az I osztályban...

Számomra a leghasznosabb és legérdekesebb az volt...

Nehézségbe ütköztem a...

Tanár: Hogyan értékeli a mai órai munkát?

A tanult anyag megerősítése (lecke lezárása):

Milyen szerepet játszanak a mutációk az evolúció folyamatában?

Házi feladat. Töltse ki a táblázatot (3. melléklet) és válaszoljon az 58. oldalon található kérdésekre!

1. számú melléklet.

Teszt a témában: „A faj egy evolúciós egység. Kritériumai és szerkezete"

Az alábbi állítások közül melyik a leghelyesebb:

2) Az alábbi szervezetek közül melyik nem fejlődhet?

U) nőstény méh.

I) méhpopuláció.

T) Egy galambcsapat.

3) A természetben egy faj által elfoglalt bizonyos területet jellemző kritérium a...
K) Ökológiai kritérium
B) Morfológiai kritérium
T). Földrajzi kritérium
D) Fiziológiai kritérium

4) Földrajzilag és ökológiailag egymáshoz közel álló populációk halmaza, amelyek képesek kereszteződésre és közös morfofiziológiai jellemzőkkel rendelkeznek...
Kilátás
N) Egyéni
B) Népesség
Ш) Osztály

5) Az egyedek mobilitási fokát az a távolság fejezi ki, amelyen az állat mozoghat - ezt a távolságot ...
C) Az egyéni tevékenység sugara
G) Migráció
D) Izolálás
I) Nincs helyes válasz

6) A Bajkálban élő fajok elterjedési területe erre a tóra korlátozódik - ez egy példa a ... kritériumra
K) Ökológiai
T) Morfológiai
I) Földrajzi
D) Fiziológiai

7).A faj kritériuma, amely a faj közvetlen élőhelyét alkotó környezeti tényezők összességét tartalmazza, a ... kritérium
I) Ökológiai
U) Földrajzi
I) Morfológiai
D) Nincs helyes válasz

Az evolúció az a folyamat, amelynek során új életformák keletkeznek a korábban létezőkből: virágzó növények a páfrányokból és mohákból, madarak és emlősök a hüllőkből, az ember a majomszerű ősökből.

Az evolúció a mai napig tart, de az evolúciós időskálák szempontjából az emberi élet olyan rövid pillanat, hogy az ember csak ritkán tudja közvetlenül megfigyelni az evolúciót. Tanúi vagyunk például az ártalmatlan baktériumok virulenssé való átalakulásának vagy a világosabb fajták sötét színű lepkék általi kiszorításának az ipari területeken.

Az egyes élőlénytípusok sajátos környezetéhez és életmódjához való alkalmazkodása mindig is kiváltotta a természettudósok meglepetését és csodálatát. Az ilyen elképesztő alkalmazkodóképesség elérése érdekében a természet ugyanúgy dolgozik, mint az ember a hegyvidéki régiók számára kitartó juhok tenyésztésében vagy a betegségeknek ellenálló burgonyafajtákban. Az állattenyésztő és növénynemesítő olyan egyedeket választ ki, amelyek jól alkalmazkodnak azokhoz a körülményekhez, amelyek között ezeknek a növényeknek vagy állatoknak élniük kell. Elutasítják azokat, akik kevésbé alkalmasak. Gyakran úgy hoznak létre új fajtákat, hogy a meglévő vonalakat keresztezik és utódaik közül kiválasztják azokat az egyedeket, amelyek egyesítik a két vonal előnyös tulajdonságait, mint például az egyik búzafajta magas termése és a másik fagyállósága, vagy a csincsillanyúl ezüst színe. a folyami fajta puha bundájával.

Az evolúció keresztezésen és szelekción keresztül is működik. Anyaga minden fajban jelenlévő mutált gének. Az ivaros szaporodás minden egyes aktusával új génkombinációk keletkeznek. A különböző génkombinációkat hordozó egyedek versengenek egymással a létért való küzdelemben. A fittebbek több utódot hagynak maguk után, és végül a jobb kombinációk kiszorítják a rosszabbakat. Még viszonylag kis számú mutált gén is hatalmas tárházat biztosít a potenciális genetikai variabilitásnak. Ha az emberiség egésze csak 1000 mutált gént hordozna, ami minden bizonnyal durva alulbecslés, e gének lehetséges kombinációinak száma jóval meghaladná a Földön élő összes ember számát. Nincs két ember, az egypetéjű ikrek kivételével (lásd az erről szóló cikket), akik genetikai felépítésükben teljesen egyformák lennének.

Annak ellenére, hogy az evolúció a már meglévő géneket használja fel közvetlen céljaira, az elsődleges nyersanyag a mutációk, amelyek eredményeként új gének jelennek meg. A mutáció tehát az evolúció egyik legnagyobb hajtóereje, és mivel az evolúciós folyamat folytatódik, a mutáció továbbra is szükséges a földi élet megőrzéséhez és fejlődéséhez.

A legtöbb új mutáció azonban káros vagy akár halálos is. Mi magyarázza ezt? Ennek az az oka, hogy minden létező organizmus egy hosszú evolúció eredménye, amelynek során olyan finoman alkalmazkodott életmódjának követelményeihez, hogy a szervezetében bekövetkezett bármilyen változás nagyobb valószínűséggel lesz rosszra, mint az emberi szervezetre. jobb. Képzeljük el: egy férfi eltört egy kereket az órájában, és az órásmester, akinek az órát elvitte, találomra kiválaszt egy új kereket egy egész halom, mindenféle méretű és fajta alkatrész közül. Nagyon valószínű, hogy ezután az óra rosszul fog működni, sőt akár teljesen megsérül. A legbonyolultabb óra sokkal egyszerűbb, mint a legprimitívebb szervezet. Több tucat összekapcsolt kerékre van szükség ahhoz, hogy az óra mozgásban maradjon; egymással összefüggő élettani folyamatok ezreire van szükség a szervezet fejlődéséhez és fennmaradásához. Egy mutáció, amely az egyik gént egy másikkal helyettesíti, véletlenül megváltoztatja az egyik folyamatot. Nem meglepő, hogy a legtöbb mutáció megzavarja a test harmóniáját, és sokuk halálhoz is vezet.

Az, hogy egy adott mutáció milyen mértékben lesz káros, az életmódtól és a szervezet környezetétől függ. Egy zöld növény számára, amelynek létezése a benne lévő klorofill kémiai aktivitásától függ, az albinizmust okozó mutáció halálos lesz. A barlangokban élő állatok pigment nélkül is boldogulnak, így az albinizmushoz vezető mutáció elterjedhet közöttük. Sarkvidéki körülmények között a szelekció a fehér mutánsokat részesíti előnyben.

Amikor a környezeti feltételek megváltoznak, előkerülnek a mutánsok, akik a régi körülmények között vesztesek voltak, és akár kiszoríthatják nem mutált őseiket is. A kis vízibolha Daphnia tavaink és különféle víztesteink gyakori lakója. Jól fejlődik 20°C-on, és elpusztul, ha a hőmérséklet megközelítőleg 27°C-ra emelkedik. Laboratóriumi körülmények között egy mutáns keletkezett, amelynek létezéséhez 25-30°C hőmérsékletre van szükség A modern éghajlati viszonyok között Angliában , mutáns egyedek nem létezhettek. Képzeljük el azonban, hogy a hőmérséklet 7-8 °C-kal emelkedett. Ebben az esetben a mutánsok lennének az egyetlenek, akik képesek túlélni, és lefektetnék egy új, teljesen mutánsokból álló vonal alapjait.

Ugyanígy a mutáns egyedek akkor szereznek értéket, amikor a faj új területeket kolonizál, vagy életmódot vált. Az evolúció során az élet folyamatosan új területeket fedezett fel: tengereket, szárazföldet, édesvizeket, levegőt, és behatolt más élőlényekbe - növényekbe és állatokba. Amikor az ember új földeket telepít, szüksége van férfiakra és nőkre, akik írógépet lapátra, gáztűzhelyet pedig kőből készült kályhára tudnak cserélni. Amikor az élet új területekre terjeszkedik, olyan fajokra van szüksége, amelyek – mivel nagy mennyiségű mutált gént tartalmaznak – még kellően változékonyak ahhoz, hogy telepeseket válasszanak ki az új körülmények közé. Ha a jégkorszak visszatérne földjeinkre, valószínűleg a vadon élő fajaink között előforduló fehér madarak lennének a hóval borított vidékek első sikeres lakói.

Így a fajok szempontjából a mutációk annyira károsak, amennyire szükségesek. A mutációk mindaddig károsak, amíg a létfeltételek változatlanok maradnak, mivel az élő szervezetek evolúciójuk eredményeként alkalmazkodnak környezetükhöz és életmódjukhoz, és a mutációk inkább gyengítik vagy elpusztítják, mint javítják ezt az ősi alkalmazkodóképességet. . A mutációk azért szükségesek, mert a létfeltételek soha nem maradnak változatlanok hosszú ideig. Az évek és évszázadok során fokozatosan változik az éghajlat; a folyók megváltoztatják a folyásukat; a hegyek kisimulnak; Egyes táplálékforrások kimerülnek, és újak jelennek meg; a ragadozó állatok egyik területről a másikra költöznek, a Föld korábban lakatlan zugaiban pedig az emberek folyamatosan új életkörülményeket teremtenek a növények és állatok számára. Ennek eredményeként csak azok a fajok maradnak életben, amelyek minden környezeti változásnak új alkalmazkodással képesek lesznek megfelelni, és ezek azok a fajok, amelyek elegendő mutáns génkészlettel rendelkeznek. Így minden fajnak fenn kell tartania az egyensúlyt az alacsony mutációs ráta fenntartásának követelménye között, amelyet a jelenlegi körülmények diktálnak, és a mutációk jelentős felhalmozódásának követelménye között, amelyet a jövőbeni kilátások diktálnak. A túl gyakran mutáló faj kihal, mert sok egyede gyenge, rövid életű vagy terméketlen lesz. Azok a fajok, amelyekben túl ritkán fordulnak elő mutációk, egy ideig sikeresen túlélhetnek, de nem maradnak életben, ha a változó körülmények megkövetelik, hogy alkalmazkodjanak, amihez nem rendelkeznek a szükséges génekkel.

Úgynevezett spontán mutációs ráta, azaz egy adott faj génjeinek átlagos mutálódási gyakorisága jelenti a kialakult egyensúlyt ezen ellentmondó követelmények között. A spontán mutáció gyakoriságát csak néhány fajnál tanulmányozták. Egy adott gén 100 ezer csírasejtenkénti egy mutációjától a 10 millió sejtenkénti egy mutációig terjed. Mindazonáltal magasabb és alacsonyabb mutációs frekvenciák is ismertek. Az emberekben előforduló bizonyos rendellenességeket a meglehetősen magas mutációs rátával rendelkező gének okozzák. Így 100 000 humán X-kromoszóma közül körülbelül 3 hordozza az új hemofília mutációt. Ha Angliában évente 800 000 gyerek születne, ezek fele fiú, és ezek a gyerekek 1 200 000 X kromoszómát hordoznának (minden fiú egy, a lány kettő kettő), akkor úgy alakulna, hogy évente 36 gyermek születne Angliában egy újjal. gén hemofília. Minden fiú hemofíliás lesz, minden lány külsőleg normális „hordozó”.

Úgy tűnik, hogy néhány más emberi gének még nagyobb arányban mutálódnak, de van okunk azt hinni, hogy a legtöbb emberi gén alacsonyabb mutációs rátával rendelkezik, valószínűleg 1 a 100 000 ivarsejtből 1 vagy kevesebb.

Hogyan történik a spontán mutáció? Látszólag ez a genetika egyik legfontosabb problémája, de egyelőre csak részben sikerült megoldani. Tudjuk, hogy az ionizáló sugárzás mutációkat okoz, és a sugárzás a légkörben és a talajban egyaránt megtalálható. Kétségtelen, hogy ezek a természetben előforduló sugárzások spontán mutációkat okoznak, de a számítások szerint számuk túl kicsi ahhoz, hogy a természetben megfigyelt összes mutációnak csak a töredékét adják. Számos vegyszer segítségével mutációkat lehetett előállítani a laboratóriumban. Némelyikük, mint például a mustárgáz, ugyanolyan hatékony, mint az ionizáló sugárzás. Mások, amelyek kisebb genetikai hatást fejtenek ki, a természetben fordulnak elő, vagy közel állnak néhány természetben előforduló vegyülethez. Így nagyon valószínű, hogy mutagén vegyszerek részben felelősek a spontán mutációk előfordulásáért. Azt is tudjuk, hogy a spontán mutációk gyakrabban fordulnak elő magas, mint alacsony hőmérsékleten. A fizika azt tanítja nekünk, hogy magas hőmérsékleten az anyagot alkotó molekulák gyorsabban mozognak, mint alacsony hőmérsékleten. Ez valószínűvé teszi, hogy a molekulák rendkívül gyors mozgása egy gén közelében mutációt okozhat abban. Az is nagyon valószínű, hogy mutáció történhet abban az időszakban, amikor egy gén az osztódásra készülve maga mellett egy teljesen hasonló gént hoz létre. Ez egy nagyon összetett folyamat, amely a kockák összehajtásához hasonlítható a doboz fedelén ábrázolt minta pontos másolatává. Ha akár egy kocka is hiányzik, vagy két kocka fel van cserélve, a másolat pontatlan lesz. Előfordulhat, hogy egy génnek nincs meg a megfelelőjének létrehozásához szükséges összes rész, vagy "hibát" követ el a különböző részek kiválasztása és kombinálása során. Ha egyszer egy pontatlan másolatot hoztak létre, az ezentúl sablonként szolgál a következő másolatok létrehozásához, és így az új mutált gén szaporodik.

Számos tanulmányt szenteltek a különböző mutagén hatásainak. A következőkben csak egy mutagént, mégpedig az ionizáló sugárzást vizsgáljuk meg részletesebben, mivel ez a mutabilitási forrás kiemelt fontosságúvá vált az atomkorban. Ugyanakkor nem szabad figyelmen kívül hagyni, hogy egyre több vegyszert használnak gyógyszerként, kozmetikumként, élelmiszer-adalékanyagként és a gyártási folyamatokban is. Lehetséges, hogy néhányuk mutációt okozhat, és így az ionizáló sugárzáshoz hasonlóan veszélyt jelent.

A gyógyszerek és más vegyszerek genetikai hatásainak tesztelésére irányuló terveket széles körben vitatják meg, és ezek a tervek valószínűleg a közeljövőben megvalósulnak. Az ilyen kísérletekből azonban nem könnyű határozott következtetéseket levonni. Bár biztosak lehetünk benne, hogy a mélyen behatoló ionizáló sugárzás minden élőlényben mutációt okoz, a vegyi anyagokkal más a helyzet: eltérő hatással lehetnek a különböző szervezetekre. Például a koffein mutációkat okoz a baktériumokban, de az egereken végzett kísérletekben teljesen hatástalan. Az egerek sokkal közelebb állnak az emberhez, mint a baktériumok, ezért ezeket az eredményeket vigasztalónak tarthatjuk, és arra a következtetésre juthatunk, hogy a nagy mennyiségű tea és kávé fogyasztása nem árthat utódainknak, függetlenül attól, hogy az milyen hatással van saját egészségünkre. Bár ez a következtetés meglehetősen ésszerűnek tűnik, nem lehet teljesen biztos. Figyelmeztető megjegyzés, hogy kis mennyiségű formaldehid hozzáadása a Drosophila lárvák táplálékához mutációkat okoz a hímeknél, de nem a nőstényeknél. A vegyi anyagok hatásának egységességének hiánya az, ami miatt olyan nehéz következtetéseket levonni az emberekről a mutációk laboratóriumi vizsgálatai alapján. Néhány következtetést még le kell vonnunk, ha el akarjuk kerülni, hogy az emberiséget vegyi anyagok által kiváltott nem kívánt mutációkkal terheljük.

Nem foglalkozunk tovább ezzel a kérdéssel, és a megbeszélésünket a röntgensugárzás mutagén hatására korlátozzuk. A különböző típusú ionizáló sugárzások nem hatnak egyformán, de ezek a különbségek csekélyek, és inkább az elméleti genetikusokat érdeklik, mint a nem genetikusokat, akik képet szeretnének kapni arról a genetikai veszélyről, amellyel az emberiségnek a jövőben szembe kell néznie.

Ha hibát talál, jelöljön ki egy szövegrészt, és kattintson rá Ctrl+Enter.