Halaman saat ini: 8 (buku memiliki total 16 halaman) [bagian bacaan yang tersedia: 11 halaman]

Jenis huruf:

100% +

§ 30. Persilangan dihibrid. Hukum pewarisan sifat secara mandiri

1. Dapatkah dua organisme dari spesies yang sama hanya berbeda dalam satu ciri?

Semua organisme dari spesies yang sama biasanya berbeda satu sama lain dalam banyak hal.

Jika dua individu berbeda satu sama lain dalam dua sifat, maka persilangan antara keduanya disebut dihibrid, jika tiga – trihibrid dll. Persilangan individu-individu yang berbeda dalam banyak ciri disebut polihibrid.

Setelah menetapkan pola pewarisan suatu sifat, G. Mendel mempelajari sifat pembelahan pada persilangan dua galur murni kacang polong, yang berbeda dalam dua ciri: warna biji (kuning atau hijau) dan bentuk biji (halus atau halus). berkerut). Dengan persilangan seperti itu, sifat-sifatnya ditentukan oleh pasangan gen yang berbeda: satu alel bertanggung jawab atas warna benih, yang lain bertanggung jawab atas bentuknya. Warna kuning kacang polong ( A) mendominasi warna hijau (a), dan bentuk halus ( DI DALAM) terlalu kusut ( B).

Pada generasi pertama (F 1), semua individu, sebagaimana seharusnya menurut aturan keseragaman hibrida generasi pertama, memiliki kacang polong berwarna kuning halus. Untuk memahami bagaimana semua jenis gamet yang mungkin akan digabungkan ketika dua hibrida generasi pertama disilangkan, ahli genetika Amerika Punnett mengusulkan apa yang disebut Jaringan Punnett, yang memungkinkan Anda memvisualisasikan semua jenis kombinasi gen dalam gamet dan hasil fusinya. Karena persilangan dihibrid menghasilkan 4 jenis gamet: AB, Ab, aB Dan ab, maka banyaknya jenis zigot yang dapat timbul dari peleburan acak gamet-gamet tersebut adalah 4 × 4, yaitu 16. Ini adalah jumlah sel dalam kisi Punnett (Gbr. 58). Gambar tersebut menunjukkan bahwa dengan persilangan ini muncul 9 jenis genotipe berikut: AABB, AABb, AaBB, AaBb, AAbb, Aabb, aaBB, aaBb Dan aabb, karena terdapat pengulangan dalam 16 kombinasi. Kesembilan genotipe tersebut muncul dalam 4 fenotipe yaitu kuning halus, kuning keriput, hijau halus, dan hijau keriput. Rasio numerik varian fenotipik tersebut adalah sebagai berikut:

9zh:3zhm:3zg:1zm.

Jika hasil yang diperoleh G. Mendel dipertimbangkan secara terpisah untuk masing-masing sifat (warna dan bentuk), maka untuk masing-masing sifat tersebut perbandingan sifat persilangan monohibrid adalah 3:1 akan tetap dipertahankan. Oleh karena itu, G. Mendel menyimpulkan bahwa selama persilangan dihibrid, gen dan sifat yang menjadi tanggung jawab gen tersebut digabungkan dan diwariskan secara independen satu sama lain. Kesimpulan ini disebut hukum pewarisan sifat secara mandiri, yang berlaku untuk kasus-kasus ketika gen untuk sifat-sifat yang dipertimbangkan terletak pada kromosom yang berbeda.

Beras. 58. Pola pewarisan karakter pada persilangan dihibrid

Persilangan dihibrid. Persilangan polihibrid. Jaringan Punnett. Hukum pewarisan sifat secara mandiri

Memecahkan masalah persilangan dihibrid

1 . Transfer (gambar ulang) algoritma untuk memecahkan masalah genetik yang disajikan di bawah ini ke dalam buku catatan Anda. Analisis pola pewarisan sifat selama persilangan dihibrid yang disajikan dalam buku teks dan isi kekosongan dalam algoritma.

Algoritma untuk menyelesaikan masalah persilangan dihibrid

2. Tentukan genotipe tetua, jenis gamet dan tuliskan skema persilangannya.

3. Mari kita buat kisi Punnett F 2:.

2. Berdasarkan analisis hasil yang diperoleh, jawablah pertanyaan-pertanyaan tersebut.

1) Berapa jenis gamet yang dibentuk oleh tanaman induk berbiji halus berwarna kuning; dengan biji keriput berwarna hijau?

2) Berapa peluang munculnya tanaman F 1 berbiji kuning pada persilangan pertama; dengan biji hijau?

3) Berapa peluang munculnya tanaman F 1 berbiji halus berwarna kuning akibat persilangan; dengan yang keriput kuning; hijau halus; hijau keriput?

4) Berapa banyak genotipe berbeda yang terdapat pada hibrida generasi pertama?

5) Berapa banyak fenotipe berbeda yang terdapat pada hibrida generasi pertama?

6) Berapa jenis gamet yang terbentuk pada tanaman F 1 berbiji halus berwarna kuning?

7) Berapa peluang munculnya tanaman F 2 berbiji kuning akibat penyerbukan sendiri; dengan biji hijau?

8) Berapa peluang munculnya tanaman F 2 berbiji halus berwarna kuning akibat persilangan; dengan yang keriput kuning; dengan yang hijau halus; dengan yang keriput hijau?

9) Berapa banyak genotipe berbeda yang terdapat pada hibrida generasi kedua?

10) Berapa banyak perbedaan fenotipe yang terdapat pada hibrida generasi kedua?

3. Memecahkan masalah persilangan dihibrid.

1. Pada manusia, kidal mendominasi kidal, dan warna mata coklat mendominasi biru. Seorang pria kidal bermata coklat, yang ibunya adalah seorang kidal bermata biru, dan seorang wanita kidal bermata biru, yang ayahnya kidal, menikah. 1) Berapa banyak fenotipe berbeda yang dapat dimiliki anak-anak mereka? 2) Berapa banyak genotipe berbeda yang dimiliki anak-anak mereka? 3) Berapa peluang pasangan tersebut mempunyai anak kidal (dinyatakan dalam %)?

2. Warna bulu hitam dan telinga terkulai pada anjing mendominasi bulu coklat dan telinga tegak. Anjing ras hitam dengan telinga terkulai disilangkan dengan anjing dengan warna bulu coklat dan telinga tegak. Hibrida disilangkan satu sama lain. 1) Berapa proporsi anak anjing F 2 yang fenotipnya mirip dengan hibrida F 1? 2) Bagian mana dari hibrida F2 yang harus homozigot sempurna? 3) Berapa proporsi anakan F 2 yang harus memiliki genotipe yang mirip dengan hibrida F 1?

3. Warna hitam pada kucing mendominasi coklat kekuningan, dan bulu pendek mendominasi bulu panjang. Kucing persia ras (berambut panjang hitam) disilangkan dengan kucing siam (berambut pendek coklat kekuningan). Hibrida yang dihasilkan disilangkan satu sama lain. Berapa peluang terambilnya F 2: a) anak kucing siam ras murni; b) anak kucing yang secara fenotip mirip dengan kucing Persia; c) anak kucing coklat kekuningan berbulu panjang (diekspresikan sebagian)?

Pertanyaan

1. Apakah menurut Anda persilangan monohibrid sering terjadi di alam?

2. Berapa jenis gamet yang terbentuk pada hibrida generasi pertama pada persilangan dihibrid?

§ 31. Genetika seks. Warisan terkait seks

1. Berikan contoh hewan biseksual.

2. Kromosom manakah yang disebut kromosom seks?

Sebagian besar hewan diwakili oleh individu dari dua spesies - jantan dan betina, dan pembagian gender terjadi dalam rasio 1:1. Pemisahan seperti itu pada keturunannya diamati dalam kasus-kasus di mana heterozigot ( Ahh) dan homozigot ( ahh) individu orang tua.

G. Mendel mengemukakan bahwa salah satu jenis kelamin adalah heterozigot, dan yang kedua homozigot untuk gen yang menentukan jenis kelamin organisme.

Asumsi ini terkonfirmasi pada awal abad ke-20, ketika T. Morgan dan rekan-rekannya mampu menetapkan bahwa laki-laki dan perempuan berbeda dalam kumpulan kromosom. Semua kromosom, kecuali satu pasang, pada pria dan organisme betina sama dan dipanggil autosom. Namun dalam satu pasang kromosom, laki-laki dan perempuan berbeda. Kromosom ini disebut seksual. Misalnya, Drosophila betina di setiap sel memiliki tiga pasang autosom dan sepasang kromosom seks yang identik, yang disebut kromosom X, dan jantan memiliki tiga pasang autosom yang sama dan dua kromosom seks yang berbeda - X Dan Y(Gbr. 59). Ketika gamet terbentuk selama meiosis, betina akan menghasilkan satu jenis gamet: 3 + autosom X kromosom seks. Pada pria, dua jenis gamet akan terbentuk dalam jumlah yang sama: 3 autosom + X kromosom seks atau 3 autosom + Y kromosom seks.

Beras. 59. Skema segregasi gender

Jika, selama pembuahan, sperma dengan kromosom X menyatu dengan sel telur, maka betina akan berkembang dari zigot, dan jika dengan kromosom Y, maka jantan. Dengan demikian, jenis kelamin individu masa depan ditentukan selama pembuahan dan bergantung pada kumpulan kromosom seks mana yang terbentuk pada saat itu.

Karena Drosophila betina hanya mampu menghasilkan satu jenis gamet (dengan X kromosom seks), mereka disebut seks homogametik. Lalat buah jantan menghasilkan dua jenis gamet (dengan X atau Y kromosom seks), dan mereka disebut seks heterogametik. Pada banyak mamalia (termasuk manusia), cacing, krustasea, banyak amfibi, ikan, dan sebagian besar serangga, jenis kelamin betina juga homogametik ( XX), dan laki-laki bersifat heterogametik ( XY). Pada wanita, setiap sel memiliki 22 pasang autosom dan dua X kromosom seks, dan pada pria 22 pasang autosom yang sama, serta X Dan Y kromosom seks. Namun, pada banyak spesies, penentuan jenis kelamin kromosom terlihat berbeda. Pada burung, reptil, dan beberapa ikan, jantan bersifat homogametik ( XX), dan betina bersifat heterogametik ( XY). Pada beberapa serangga (lebah, belalang), betina bersifat homogametik ( XX), dan laki-laki hanya memiliki satu kromosom seks dalam set kromosomnya ( XO).

Warisan sifat-sifat terkait seks. Ada banyak gen berbeda yang terletak pada kromosom seks, dan tidak semuanya menentukan sifat-sifat yang berhubungan dengan seks. Jika gen yang bertanggung jawab atas suatu sifat tertentu terletak pada autosom, maka pewarisan terjadi terlepas dari siapa pembawa gen tersebut - ayah atau ibu. Bagaimanapun, autosom pada pria dan wanita adalah sama. Letak suatu gen pada kromosom seks disebut hubungan gen-seks, dan gen itu sendiri terpaut seks.

Misalnya pada manusia, gen dominan terletak pada kromosom X ( N), yang menentukan pembekuan darah normal. Varian resesif dari gen ini ( H) menyebabkan penurunan pembekuan darah, yang disebut hemofilia. Kromosom Y tidak memiliki pasangan alelik untuk gen ini, dan sifat (non-pembekuan darah) muncul pada pria meskipun gen tersebut H terdesak.

Dengan cara yang sama, buta warna diturunkan - ketidakmampuan membedakan warna merah dan hijau.

Autosom. Kromosom seks. Seks homogametik dan heterogametik. Keterkaitan gen-seks

Lakukan kerja praktek.

Memecahkan masalah pewarisan sifat terpaut seks

1 . Salin algoritma untuk memecahkan masalah genetik yang disajikan di bawah ini ke dalam buku catatan Anda. Baca kondisi masalah pewarisan sifat terpaut seks dan isi kekosongan dalam algoritma.

Pada manusia, gen penyebab hemofilia bersifat resesif dan terletak pada kromosom X, sedangkan albinisme disebabkan oleh gen resesif autosom. Orang tua yang normal menurut ciri-ciri tersebut melahirkan anak laki-laki albino dan hemofilia. Seberapa besar kemungkinan putra mereka selanjutnya akan menunjukkan dua ciri abnormal ini? Berapa peluang mempunyai anak perempuan yang sehat?

Algoritma untuk memecahkan masalah pewarisan sifat terpaut seks

1. Tuliskan objek kajian dan sebutan gennya.

2. Berdasarkan kondisi soal, genotipe anak laki-laki adalah aaX b Y. Oleh karena itu, menurut ciri pertama, orang tua harus heterozigot, karena anak laki-laki menerima kromosom X dari ibu, yang berarti dia heterozigot untuk karakteristik kedua. Mari kita tuliskan skema persilangan (perkawinan) dan buat kisi Punnett.

3. Tuliskan jawabannya. Kemungkinan menunjukkan tanda-tanda albino dan hemofilia (genotipe ________) pada anak laki-laki berikutnya ______; kemungkinan memiliki anak perempuan yang sehat (genotipe) _________.

2. Memecahkan masalah pewarisan sifat terpaut seks.

1. Pada manusia, tidak adanya kelenjar keringat bergantung pada gen terpaut seks resesif. Dalam sebuah keluarga, ayah dan anak mengalami kelainan ini, namun ibu dalam keadaan sehat. 1) Berapa peluang anak laki-laki tersebut mewarisi sifat-sifat di atas dari ayahnya? 2) Berapa peluang mempunyai anak perempuan yang tidak memiliki kelenjar keringat dalam keluarga ini (dalam%)?

2. Pada kucing, gen merah dan hitam bersifat alel dan terlokalisasi pada kromosom X. Mereka ditularkan secara mandiri, dan oleh karena itu heterozigot memiliki warna beraneka ragam (tiga warna). 1) Berapa banyak perbedaan fenotipe yang dapat diperoleh dengan menyilangkan kucing berbulu tiga dengan kucing hitam? 2) Berapa peluang munculnya kucing calico (dalam%)?

Pertanyaan

1. Berapa jumlah kromosom seks pada sel somatik manusia; kucing; unta?

2. Berapa jumlah kromosom seks yang terkandung di dalam sel telur; dalam sperma?

3. Apa yang menentukan jenis kelamin anak manusia: kromosom sel telur atau kromosom sperma?

4. Berapa jumlah autosom yang dimiliki Drosophila? dalam diri seseorang?

5. Tanda-tanda apa yang disebut terpaut seks?

§ 32. Pola variabilitas: variabilitas modifikasi. Norma reaksi

1. Apa yang disebut dengan hereditas?

2. Apa yang dimaksud dengan variabilitas?

Salah satu ciri makhluk hidup adalah variabilitas. Jika Anda memperoleh beberapa semak kismis dari satu semak dengan cara vegetatif (misalnya dengan memperbanyak batang dengan stek), maka secara alami genotipe semua semak baru akan sama. Namun, fenotipe semak-semak ini bisa sangat berbeda satu sama lain - dalam ukuran dan jumlah cabang, daun, hasil, dll. Perbedaan sejumlah sifat pada tanaman dengan genotipe yang sama disebabkan oleh fakta bahwa manifestasi dari semak-semak ini Tindakan gen individu dan seluruh genotipe organisme bergantung pada kondisi lingkungan. Misalnya, penerangan salah satu semak ini ternyata lebih besar daripada semak lainnya. Entah tanah di bawah salah satunya lebih subur, atau salah satu semak menerima lebih banyak kelembapan, dll. Perubahan dalam tubuh yang tidak mempengaruhi gennya dan oleh karena itu tidak diturunkan dari generasi ke generasi disebut modifikasi, dan variabilitas ini adalah modifikasi.

Beras. 60. Variabilitas modifikasi

Paling sering, ciri-ciri kuantitatif dapat dimodifikasi: tinggi badan, berat badan, kesuburan, dll. (Gbr. 60).

Untuk berbagai tanda dan sifat-sifat organisme dicirikan oleh ketergantungan yang lebih besar atau lebih kecil pada kondisi lingkungan. Misalnya, pada manusia, warna iris mata dan golongan darah hanya ditentukan oleh gen, dan kondisi kehidupan tidak dapat mempengaruhi tanda-tanda ini dengan cara apa pun. Namun tinggi badan, berat badan, kekuatan fisik dan daya tahan sangat bergantung pada kondisi eksternal misalnya pada kuantitas dan kualitas pangan, aktivitas fisik dll. Batas variabilitas modifikasi suatu sifat disebut norma reaksi. Variabilitas suatu sifat terkadang sangat besar, namun tidak pernah melampaui batas norma reaksi. Misalnya, seseorang dapat berlari 100 m dalam waktu 11 s, 10 s, 9 s, tetapi dia tidak pernah dapat berlari dalam waktu 5 s. Untuk beberapa sifat, norma reaksinya sangat luas (misalnya, pencukuran bulu domba, bobot sapi jantan, produksi susu sapi), sedangkan sifat lain dicirikan oleh norma reaksi yang sempit (misalnya, warna). bulu kelinci).

Sebuah kesimpulan yang sangat penting mengikuti dari apa yang telah dikatakan. Bukan sifat itu sendiri yang diwariskan, melainkan kemampuan untuk mewujudkan sifat tersebut dalam kondisi tertentu, atau bisa dikatakan norma reaksi tubuh terhadap kondisi eksternal diwariskan.

Jadi, kita dapat membuat daftar ciri-ciri utama variabilitas modifikasi berikut ini.

1. Perubahan modifikasi tidak diwariskan dari generasi ke generasi.

2. Perubahan modifikasi terjadi pada banyak individu suatu spesies dan bergantung pada pengaruh kondisi lingkungan terhadapnya.

3. Perubahan modifikasi hanya mungkin terjadi dalam batas norma reaksi, yaitu pada akhirnya ditentukan oleh genotipe.

Variabilitas. Modifikasi. Variabilitas modifikasi. Norma reaksi

Lakukan pekerjaan laboratorium.

Mengungkap variabilitas organisme

Tujuan pekerjaan: mengidentifikasi manifestasi variabilitas modifikasi pada organisme.

Kemajuan pekerjaan

1. Pertimbangkan objek yang ditawarkan kepada Anda.

2. Jelajahi penampilan(fenotipe) setiap benda (perhatikan perbedaan ukuran, bentuk, warna, dll).

3. Masukkan hasilnya ke dalam tabel.

4. Buatlah kesimpulan.

Pertanyaan

1. Jenis variabilitas apa yang melekat pada organisme?

2. Variabilitas apa yang disebut modifikasi? Berikan contoh.

3. Ciri-ciri tubuh manakah yang dapat diubah dan mana yang tidak?

4. Berapakah norma reaksinya?

5. Apa alasan utama terjadinya variabilitas modifikasi organisme?

6. Apa ciri-ciri utama variabilitas modifikasi?

pencarian

Pikirkan organisme mana yang lebih baik beradaptasi dengan kondisi keberadaan - dengan tingkat reaksi yang luas atau sempit. Dukung asumsi Anda dengan contoh spesifik.

§ 33. Pola variabilitas: variabilitas mutasi

1. Apakah modifikasi diwariskan?

2. Apa yang dimaksud dengan genotip dan fenotip?

Variabilitas mutasi. Jadi, perubahan modifikasi tidak diwariskan. Alasan utama munculnya ciri dan sifat baru pada organisme hidup adalah manifestasi mutasi - variabilitas mutasi. Mutasi- ini adalah perubahan genotipe yang terjadi di bawah pengaruh faktor lingkungan eksternal atau internal (Gbr. 61).

Mutasi. Istilah “mutasi” pertama kali dikemukakan pada tahun 1901 oleh ilmuwan Belanda Hugo de Vries, yang menjelaskan mutasi spontan pada tumbuhan. Mutasi jarang terjadi, namun menyebabkan perubahan mendadak pada sifat-sifat yang diwariskan dari generasi ke generasi.

Mutasi dapat mempengaruhi genotipe pada tingkat yang berbeda-beda, oleh karena itu mutasi dibagi menjadi gen, kromosom, dan genom.

Genetik, atau mutasi titik paling sering terjadi. Mereka terjadi ketika satu atau lebih nukleotida dalam satu gen digantikan oleh gen lain. Akibatnya, terjadi perubahan aktivitas gen, protein disintesis dengan urutan asam amino yang berubah dan, oleh karena itu, dengan sifat yang berubah, dan akibatnya, beberapa sifat tubuh akan berubah atau hilang. Misalnya saja karena mutasi gen, bakteri bisa menjadi kebal terhadap antibiotik atau obat lain, mengubah bentuk tubuh, warna koloni, dan lain-lain.

Beras. 61. Mutasi pada lalat buah Drosophila

Mutasi kromosom adalah perubahan signifikan dalam struktur kromosom yang mempengaruhi beberapa gen. Misalnya, mungkin ada yang disebut kehilangan ketika ujung kromosom putus dan beberapa gen hilang. Mutasi kromosom pada kromosom ke-21 pada manusia menyebabkan perkembangan leukemia akut - leukemia, yang menyebabkan kematian. Terkadang bagian tengah kromosom “terpotong” dan hancur. Mutasi kromosom ini disebut penghapusan. Konsekuensi dari penghapusan bisa berbeda: dari kematian atau penyakit keturunan yang parah (jika bagian kromosom yang mengandung gen penting hilang) hingga tidak adanya kelainan apa pun (jika bagian DNA yang tidak mengandung gen penting hilang). gen yang menentukan sifat-sifat organisme).

Jenis mutasi kromosom lainnya adalah penggandaan beberapa bagiannya. Dalam hal ini, beberapa gen akan muncul beberapa kali di dalam kromosom. Misalnya, gen berulang delapan kali lipat ditemukan di salah satu kromosom Drosophila. Jenis mutasi ini adalah duplikasi– kurang berbahaya bagi tubuh dibandingkan kehilangan atau penghapusan.

Pada inversi kromosom pecah di dua tempat, dan fragmen yang dihasilkan, berputar 180°, diintegrasikan kembali ke tempat putusnya. Misalnya, suatu bagian dari kromosom mengandung gen A-B-C-D-E-F. Ada celah antara B dan C, D dan E, dan fragmen TIO terbalik dan tertanam di celah tersebut. Akibatnya, wilayah kromosom akan memiliki struktur A-B-D-D-C-E-F. Akhirnya, dimungkinkan untuk mentransfer bagian dari satu kromosom ke kromosom lain yang tidak homolog.

Pada mutasi genom jumlah kromosom berubah. Paling sering, mutasi seperti itu terjadi jika, selama pembentukan gamet selama meiosis, kromosom dari setiap pasangan menyimpang dan keduanya berakhir di satu gamet, sedangkan di gamet lain satu kromosom hilang. Baik kehadiran kromosom ekstra maupun ketidakhadirannya paling sering menyebabkan perubahan fenotip yang merugikan. Misalnya, dengan nondisjungsi kromosom pada wanita, sel telur yang mengandung dua kromosom ke-21 dapat terbentuk. Jika sel telur tersebut dibuahi, maka akan lahir seorang anak Sindrom Down. Anak-anak ini memiliki penampilan yang sangat khas, kelainan organ dalam, dan gangguan jiwa yang parah. Sayangnya, anak dengan down syndrome cukup sering dilahirkan.

Kasus khusus dari mutasi genom adalah poliploidi, yaitu peningkatan berganda dalam jumlah kromosom dalam sel sebagai akibat dari pelanggaran divergensi mitosis atau meiosis. Sel somatik organisme tersebut mengandung 3 N, 4N, 8N dll. kromosom, tergantung pada berapa banyak kromosom yang ada dalam gamet yang membentuk organisme ini. Poliploidi umum terjadi pada bakteri dan tumbuhan, namun sangat jarang terjadi pada hewan. Banyak jenis tanaman budidaya – poliploid(Gbr. 62). Jadi, tiga perempat dari seluruh sereal yang dibudidayakan manusia adalah poliploid. Jika set kromosom haploid ( N) untuk gandum adalah 7, maka varietas utama yang dibiakkan dalam kondisi kita - gandum lunak - memiliki 42 kromosom, yaitu 6 N. Poliploid adalah bit yang dibudidayakan, soba, dll. Biasanya, tanaman poliploid mengalami peningkatan kelangsungan hidup, ukuran, kesuburan, dll. Metode khusus untuk memperoleh poliploid kini telah dikembangkan. Misalnya, racun tanaman dari crocus musim gugur - colchicine - mampu menghancurkan gelendong selama pembentukan gamet, sehingga menghasilkan gamet yang mengandung 2 N kromosom. Ketika gamet tersebut menyatu, zigot akan berisi 4 N kromosom.

Banyaknya mutasi yang merugikan atau bahkan berakibat fatal bagi tubuh, karena mutasi tersebut menghancurkan apa yang telah diatur selama jutaan tahun. seleksi alam genotipe keseluruhan.

Penyebab mutasi. Semua organisme hidup memiliki kemampuan untuk bermutasi. Setiap mutasi spesifik mempunyai alasan tertentu, meskipun dalam banyak kasus kita tidak mengetahuinya. Namun, jumlah mutasi dapat ditingkatkan secara dramatis dengan menggunakan berbagai cara efek pada tubuh. Faktor penyebab terjadinya mutasi disebut bersifat mutagenik.

Beras. 62. Manifestasi poliploidi pada buah anggur

Pertama, radiasi pengion memiliki efek mutagenik yang paling kuat. Radiasi meningkatkan jumlah mutasi ratusan kali lipat.

Kedua, mutasi menyebabkan zat mutagenik, yang bekerja, misalnya, pada DNA, memutus rantai nukleotida. Ada zat yang bekerja pada molekul lain, tetapi juga memberikan mutasi. Sudah disebutkan di atas kolkisin, mengarah ke salah satu jenis mutasi - poliploidi.

Ketiga, berbagai pengaruh fisik, seperti peningkatan suhu lingkungan, juga menyebabkan mutasi.

Dari uraian di atas menjadi jelas betapa pentingnya dalam hidup kita dikelilingi oleh sesedikit mungkin faktor penyebab mutasi. Dan sangatlah tidak masuk akal untuk menghancurkan masa depan anak Anda dengan menggunakan mutagen yang kuat. Misalnya, pecandu narkoba, karena kehilangan kesadaran akan realitas dalam jangka pendek, mengonsumsi zat yang menyebabkan kerusakan yang tidak dapat diperbaiki pada banyak sel tubuh, termasuk sel benih utama yang kemudian menjadi tempat berkembangnya sel telur atau sperma.

Dengan demikian, variabilitas mutasi memiliki ciri-ciri utama sebagai berikut.

1. Perubahan mutasi terjadi secara tiba-tiba, dan akibatnya tubuh memperoleh sifat-sifat baru.

2. Mutasi diwariskan dan diwariskan dari generasi ke generasi.

3. Mutasi tidak terarah, yaitu tidak mungkin memprediksi secara andal gen mana yang bermutasi di bawah pengaruh faktor mutagenik.

4. Mutasi dapat bermanfaat atau merugikan tubuh, dominan atau resesif.

Mutasi gen, kromosom dan genom. Kehilangan. Penghapusan. Duplikasi. Pembalikan. Sindrom Down. Poliploidi. Kolkisin. Zat mutagenik

Pertanyaan

1. Apa perbedaan utama antara modifikasi dan mutasi?

2. Jenis mutasi apa yang anda ketahui?

3. Bagaimana cara meningkatkan jumlah mutasi secara artifisial?

4. Mutasi mana yang lebih umum - menguntungkan atau merugikan?

pencarian

Pikirkan tentang apa yang mungkin terjadi signifikansi praktis penelitian tentang penyebab mutasi. Diskusikan masalah ini di kelas.

Persilangan monohibrid adalah persilangan yang dicirikan oleh perbedaan antara bentuk induk satu sama lain dengan adanya sepasang sifat alternatif yang kontras. Tanda adalah ciri apa pun dari suatu organisme, sifat atau kualitas apa pun yang memungkinkan seseorang untuk membedakannya. Pada tumbuhan, sifat tersebut misalnya bentuk mahkota (asimetris atau simetris), warnanya (putih atau ungu), dan lain-lain. Ciri-cirinya juga meliputi kecepatan pematangan (pematangan akhir atau pematangan awal), serta sebagai resistensi atau kerentanan terhadap penyakit tertentu.

Segala sifat secara keseluruhan, mulai dari sifat luar hingga ciri-ciri tertentu pada fungsi atau struktur sel, organ, dan jaringan, disebut fenotipe. Konsep ini juga dapat digunakan dalam kaitannya dengan salah satu karakteristik alternatif yang tersedia.

Manifestasi sifat dan karakteristik dilakukan di bawah kendali faktor keturunan yang ada - dengan kata lain gen. Bersama-sama, gen membentuk genotipe.

Persilangan monohibrid menurut Mendel diwakili dengan persilangan kacang polong. Dalam hal ini terdapat sifat-sifat alternatif yang cukup jelas terlihat seperti warna biji mentah yang putih-hijau-kuning, permukaan biji yang keriput dan halus, dan lain-lain.

Dalam melakukan persilangan monohibrid, G. Mendel, seorang ahli botani Austria abad ke-11, menemukan bahwa pada generasi pertama (F1) semua tanaman hibrida mempunyai bunga berwarna ungu, tetapi tidak muncul warna putih. Dari sinilah ditarik kesimpulan pertama tentang keseragaman sampel generasi pertama. Selain itu, ilmuwan menemukan bahwa pada generasi pertama semua sampel homogen dalam ketujuh karakteristik yang dipelajarinya.

Dengan demikian, persilangan monohibrid mengasumsikan pada individu-individu generasi pertama terdapat ciri-ciri alternatif hanya pada salah satu tetua, sedangkan sifat-sifat tetua lainnya seolah-olah menghilang. G. Mendel menyebut dominasi properti sebagai dominasi, dan karakteristik itu sendiri - dominan. Ilmuwan menyebut kualitas yang tidak memanifestasikan dirinya resesif.

Dengan melakukan persilangan monohibrid, G. Mendel melakukan penyerbukan sendiri pada hibrida yang ditanam generasi pertama. Ilmuwan kembali menaburkan benih yang telah terbentuk di dalamnya. Hasilnya, ia menerima hibrida generasi kedua (F2) berikutnya. Dalam sampel yang diperoleh, pembelahan menurut karakteristik alternatif tercatat dalam rasio perkiraan 3:1. Dengan kata lain, tiga perempat individu generasi kedua mempunyai sifat dominan, dan seperempatnya mempunyai sifat resesif. Dari hasil percobaan tersebut, G. Mendel menyimpulkan bahwa sifat resesif pada sampel ditekan, tetapi tidak hilang, muncul pada generasi kedua. Generalisasi ini disebut “Hukum Segregasi” (hukum kedua Mendel).

Ilmuwan melakukan persilangan monohibrid lebih lanjut untuk mengidentifikasi bagaimana pewarisan sifat akan terjadi pada generasi ketiga, keempat, dan selanjutnya. Dia menanam spesimen menggunakan penyerbukan sendiri. Dari hasil percobaan diketahui bahwa tumbuhan yang mempunyai sifat resesif (bunga putih misalnya), pada generasi berikutnya hanya menghasilkan keturunan yang mempunyai sifat (resesif) tersebut.

Tumbuhan generasi kedua berperilaku agak berbeda, yang sifat-sifatnya disebut dominan oleh G. Mendel (pemilik, misalnya, bunga ungu). Di antara sampel-sampel ini, ilmuwan, yang menganalisis keturunannya, mengidentifikasi dua kelompok dengan perbedaan eksternal absolut pada setiap sifat tertentu.

Untuk individu yang berbeda dalam dua karakteristik, masalah tersebut diterapkan, menurut definisi, relatif sederhana; ketika menyelesaikannya, hukum Mendel diterapkan.

Salah satu ciri metode Mendel adalah ia menggunakan galur murni untuk percobaan, yaitu tumbuhan yang keturunannya, pada saat penyerbukan sendiri, tidak terdapat keragaman sifat yang diteliti. (Di setiap galur murni, sekumpulan gen homogen dipertahankan). Ciri penting lainnya dari metode hibridologi adalah G. Mendel mengamati pewarisan sifat-sifat alternatif (saling eksklusif, kontras). Misalnya tumbuhan pendek dan tinggi; bunga berwarna putih dan ungu; bentuk biji halus dan keriput, dll. Tidak kurang fitur penting metode - penghitungan kuantitatif yang akurat dari setiap pasangan karakteristik alternatif dalam serangkaian generasi. Pemrosesan matematis dari data eksperimen memungkinkan G. Mendel untuk menetapkan pola kuantitatif dalam transmisi karakteristik yang dipelajari. Sangatlah penting bahwa G. Mendel mengikuti jalur analitis dalam eksperimennya: ia mengamati pewarisan sifat-sifat yang beragam tidak secara langsung secara agregat, tetapi hanya pada sepasang sifat alternatif.

Metode hibridologi mendasari genetika modern.

Keseragaman generasi pertama. Aturan dominasi. G. Mendel melakukan percobaan dengan kacang polong, tanaman yang melakukan penyerbukan sendiri. Ia memilih untuk percobaannya dua tanaman yang memiliki satu ciri yang berbeda: biji dari satu varietas kacang polong berwarna kuning, dan biji lainnya berwarna hijau. Karena kacang polong biasanya berkembang biak melalui penyerbukan sendiri, tidak ada variabilitas warna biji dalam suatu varietas. Dengan mempertimbangkan sifat ini, G. Mendel melakukan penyerbukan buatan pada tanaman ini dengan menyilangkan varietas yang berbeda warna bijinya. Terlepas dari varietas tanaman induknya, benih hibrida (Fi) generasi pertama hanya berwarna kuning. Akibatnya, pada hibrida hanya satu sifat yang muncul; sifat dari induk lainnya tampaknya hilang. G. Mendel menyebut dominasi sifat salah satu orang tua sebagai dominasi, dan sifat-sifat yang bersangkutan menjadi dominan. Ia menyebut sifat-sifat yang tidak muncul pada hibrida generasi pertama bersifat resesif. Dalam percobaan dengan kacang polong, sifat warna biji kuning mendominasi warna hijau. Jadi, G. Mendel menemukan keseragaman warna pada hibrida generasi pertama, yaitu. semua benih hibrida memiliki warna yang sama. Dalam percobaan di mana varietas persilangan berbeda dalam sifat-sifat lain, diperoleh hasil yang sama: keseragaman generasi pertama dan dominasi satu sifat terhadap sifat lainnya.

Pemisahan karakter pada hibrida generasi kedua. Dari benih kacang polong hibrida, G. Mendel menanam tanaman yang melalui penyerbukan sendiri menghasilkan benih generasi kedua. Diantaranya tidak hanya biji berwarna kuning, tetapi juga biji berwarna hijau. Total pada generasi kedua ia mendapat 6022 benih kuning dan 2001 benih hijau yaitu. 3/4 hibrida berwarna kuning dan 1/4 berwarna hijau. Akibatnya, perbandingan jumlah keturunan generasi kedua yang bersifat dominan dengan jumlah keturunan yang bersifat resesif ternyata mendekati 3:1. . Ia menyebut fenomena ini sebagai pemisahan tanda. G. Mendel tidak merasa malu karena rasio keturunan yang ditemukannya sedikit menyimpang dari rasio 3:1. Lebih lanjut, dengan mempelajari sifat statistik pola pewarisan, kita akan yakin bahwa Mendel benar.

Banyak percobaan analisis genetik terhadap pasangan sifat lain memberikan hasil serupa pada generasi kedua. Berdasarkan hasil yang diperoleh, G. Mendel merumuskan hukum pertama – hukum pemisahan. Pada keturunan yang diperoleh dari persilangan hibrida generasi pertama, terjadi fenomena pembelahan: seperempat individu dari hibrida generasi kedua mempunyai sifat resesif, tiga perempatnya mempunyai sifat dominan.

Menganalisis penyeberangan. Dengan dominasi penuh di antara individu-individu dengan karakteristik dominan, tidak mungkin membedakan homozigot dari heterozigot, dan hal ini sering kali diperlukan (misalnya, untuk menentukan apakah suatu individu tertentu adalah ras murni atau hibrida). Untuk tujuan ini, dilakukan persilangan analitis, di mana individu yang diteliti dengan sifat dominan disilangkan dengan individu homozigot resesif. Jika keturunan dari persilangan tersebut ternyata homogen, maka individu tersebut homozigot (genotipenya adalah AA). Jika pada keturunannya terdapat 50% individu yang mempunyai sifat dominan, dan 50% yang mempunyai sifat resesif, maka individu tersebut heterozigot.

Sifat pewarisan antara. Terkadang hibrida Fi tidak menunjukkan dominasi penuh; karakteristiknya bersifat menengah (Aa). Jenis pewarisan ini disebut dominasi menengah atau tidak lengkap.

Aturan kemurnian gamet, yang ditetapkan oleh Mendel, adalah yang pertama menunjukkan sifat diskrit gen, ketidaksesuaian alel satu sama lain dan dengan gen lain. Mendel adalah orang pertama yang menunjukkan bahwa faktor keturunan dalam gamet hibrida generasi pertama tetap sama seperti pada induknya. Mereka tidak bercampur dan tidak mengalami perubahan setelah disatukan dalam organisme hibrida.

PERTANYAAN 2. TUGAS.

TIKET#20

PERTANYAAN 1.

Persilangan dihibrid. Setelah menetapkan pola pewarisan suatu sifat (persilangan monohibrid), Mendel mulai mempelajari pewarisan sifat-sifat yang menjadi tanggung jawab dua pasang gen alelik. Persilangan yang melibatkan dua pasang. alel disebut persilangan dihibrid. Mendel melakukan persilangan dihibrid dimana tetua homozigot berbeda satu sama lain dalam dua ciri: warna biji (kuning dan hijau) dan bentuk biji (halus dan keriput). Kemunculan individu berbiji halus berwarna kuning menunjukkan dominasi karakter tersebut dan perwujudan aturan keseragaman pada hibrida Fi. Selama pembentukan gamet pada individu Fi, empat kombinasi dari dua pasang alel dimungkinkan. Alel dari gen yang sama selalu berakhir di gamet yang berbeda. Divergensi suatu pasangan gen tidak mempengaruhi divergensi gen pada pasangan lainnya.

Jika pada meiosis kromosom dengan gen A berpindah ke satu kutub, kemudian ke kutub yang sama, yaitu. gamet yang sama dapat mengandung kromosom dengan gen B dan gen B. Oleh karena itu, dengan probabilitas yang sama, gen A dapat muncul dalam gamet yang sama dengan gen B dan gen B. Kedua peristiwa tersebut memiliki kemungkinan yang sama. Oleh karena itu, semakin banyak gamet AB maka jumlah gamet AB akan sama. Alasan yang sama juga berlaku untuk gen a, yaitu. jumlah gamet aB selalu sama dengan jumlah gamet ab. Sebagai hasil dari distribusi independen kromosom pada meiosis, hibrida membentuk empat jenis gamet: AB, AB, aB dan ab dalam jumlah yang sama. Fenomena ini dikemukakan oleh G. Mendel dan disebut hukum pembelahan bebas, atau hukum kedua Mendel. Rumusnya sebagai berikut: pemisahan setiap pasangan gen terjadi secara independen terhadap pasangan gen lainnya.”

Jaringan Punnett. Pemisahan independen dapat digambarkan sebagai sebuah tabel. Menurut ahli genetika yang pertama kali mengusulkan tabel ini, tabel ini disebut kisi Punnett. Karena pada persilangan dihibrid dengan pewarisan bebas terbentuk empat jenis gamet, maka banyaknya jenis zigot yang terbentuk dari peleburan acak gamet-gamet tersebut adalah 4x4, yaitu. 16. Jumlah sel yang persis sama dalam kisi Punnett. Karena dominasi A atas a dan B atas b, maka genotipe yang berbeda mempunyai fenotipe yang sama. Oleh karena itu, jumlah fenotipnya hanya empat. Misalnya, dalam 9 sel jaringan Punnett, dari 16 kemungkinan kombinasi, terdapat kombinasi yang memiliki fenotipe yang sama - biji halus berwarna kuning. Genotipe yang menentukan fenotipe ini adalah: 1ААВВ: 2ААББ: 2АаВВ: 4АаББ,

Banyaknya genotipe berbeda yang terbentuk pada persilangan dihibrid adalah 9. Banyaknya fenotipe pada Fa yang dominan penuh adalah 4. Artinya persilangan dihibrid adalah dua persilangan monohibrid yang terjadi secara independen dan hasilnya seolah-olah saling tumpang tindih. Berbeda dengan hukum pertama yang selalu berlaku, hukum kedua hanya berlaku untuk kasus pewarisan independen, ketika gen yang diteliti terletak pada pasangan kromosom homolog yang berbeda.

Pertanyaan 1. Apakah menurut Anda persilangan dihibrid sering terjadi di alam?
G. Mendel menganalisis pewarisan dua, tiga atau lebih pasang karakter pada kacang polong. Hibrida yang diperoleh dari persilangan organisme yang berbeda dua pasang sifat alternatif disebut dihibrid, tiga pasang disebut trihibrid, dan seterusnya.
Untuk persilangan dihibrid, Mendel menggunakan tanaman kacang polong homozigot yang berbeda warna dan jenis permukaan bijinya: tanaman induk berbiji kuning dan halus; kedua sifat tersebut dominan. Tanaman induk mempunyai biji berwarna hijau dan keriput; kedua sifat tersebut bersifat resesif. Jika alel dominan dan resesif yang menentukan warna benih masing-masing diberi huruf A dan a, serta alel yang menentukan bentuk permukaan benih diberi huruf B dan b, maka genotipenya adalah Bentuk tetua yang homozigot akan terlihat seperti ini: tanaman induk AABB dan tanaman ayah aabb. Dalam kasus pertama, gamet akan membawa alel A dan B (AB), dalam kasus kedua - a dan b (ab). Penggabungan dua gamet tersebut akan menghasilkan munculnya zigot dihibrid AaBb. Berdasarkan fenotipnya, tumbuhan yang dominan penuh akan mempunyai dua ciri dominan: bijinya berwarna kuning dan halus.
Faktanya, di alam, organisme berbeda satu sama lain dalam banyak pasang karakteristik alternatif. Di alam, tidak ada seorang pun yang memilih sifat-sifat untuk dianalisis. Dan tidak tepat jika membicarakan seberapa sering persilangan dihibrid terjadi di alam.

Pertanyaan 2. Berapa jenis gamet yang terbentuk pada hibrida generasi pertama pada persilangan dihibrid?
Saat menyilangkan hibrida generasi pertama selama persilangan dihibrid, setiap induk menghasilkan empat varietas gamet. Hal ini terjadi karena gen yang bertanggung jawab atas sifat-sifat tersebut terletak pada pasangan kromosom homolog yang berbeda. Selama meiosis, setiap gamet berisi satu kromosom dari sepasang. Kromosom (dan gen) dapat digabungkan untuk membentuk kombinasi yang berbeda. Dua pasang kromosom menghasilkan empat varian kombinasi gen: AB, Av, aB, av. Untuk persilangan dihibrid, Mendel menggunakan tanaman kacang polong homozigot yang berbeda warna dan jenis permukaan bijinya: tanaman induk berbiji kuning dan halus; kedua sifat tersebut dominan. Tanaman induk mempunyai biji berwarna hijau dan keriput; kedua sifat tersebut bersifat resesif. Jika alel dominan dan resesif yang menentukan warna benih masing-masing diberi huruf A dan a, serta alel yang menentukan bentuk permukaan benih diberi huruf B dan b, maka genotipenya adalah Bentuk tetua yang homozigot akan terlihat seperti ini: tanaman induk AABB dan tanaman ayah aabb. Dalam kasus pertama, gamet akan membawa alel A dan B (AB), dalam kasus kedua - a dan b (ab). Penggabungan dua gamet tersebut akan menghasilkan munculnya zigot dihibrid AaBb. Berdasarkan fenotipnya, tumbuhan yang dominan penuh akan mempunyai dua ciri dominan: bijinya berwarna kuning dan halus. Untuk mengetahui berapa banyak varietas gamet yang membentuk dihibrid tersebut, Mendel melakukan persilangan analitis: ia menyilangkan tanaman hibrida F 1 dengan tanaman homozigot untuk dua sifat resesif (yaitu berbiji hijau dan halus; genotipe aabb). Keturunannya menghasilkan 4 kelas benih dengan perbandingan mendekati 1:1:1:1:55 kuning mulus (AaBb); 51 hijau halus (aaBb); 49 keriput kuning (Aabb) dan 53 keriput hijau (aabb). Jadi, Mendel menunjukkan bahwa dihibrid membentuk 4 varietas gamet dengan proporsi yang sama dan heterozigot untuk kedua pasangan alelik.