1. Lengkapi kalimatnya.

Prioritas dalam studi proses genetik dalam populasi adalah milik ilmuwan Rusia yang luar biasa S. S. Chetvertikov.

2. Jawab apa peran mutasi dalam evolusi.

Proses mutasi merupakan sumber cadangan variabilitas herediter suatu populasi. Dengan mempertahankan tingkat keragaman genetik yang tinggi dalam suatu populasi, hal ini memberikan dasar bagi terjadinya seleksi alam.

3. Pengamatan terhadap populasi alami menunjukkan bahwa sebagian besar organisme bersifat heterozigot dalam banyak gen. Berikan penjelasan atas fenomena tersebut.

Sebagian besar organisme bersifat heterozigot dalam banyak gen, yaitu, di dalam selnya, kromosom berpasangan membawa berbagai bentuk gen yang sama. Seringkali, organisme seperti itu beradaptasi lebih baik terhadap lingkungan daripada organisme homozigot.

4. Jelaskan alasan perbedaan struktur genetik populasi spesies yang sama.

Perbedaan genetik antar populasi ada karena mereka sering hidup di lingkungan yang berbeda. Perubahan terarah pada frekuensi gen disebabkan oleh aksi seleksi alam. Selain itu, meskipun populasi terletak berdekatan satu sama lain, proses terjadi dalam populasi yang menyebabkan perubahan frekuensi gen yang tidak terarah dan acak, yaitu struktur genetik.

5. Memberikan definisi tentang kumpulan gen suatu populasi (spesies).

Kumpulan gen populasi adalah totalitas seluruh gen dalam suatu populasi.

6. Tuliskan apa yang dimaksud dengan cadangan variabilitas herediter dan apa signifikansi biologisnya.

Cadangan variabilitas herediter adalah proses mutasi.

Signifikansi biologisnya- mutasi menjadi dasar bagi keanekaragaman genetik suatu populasi, yang nantinya dapat membentuk spesies baru. Artinya, mutasi dapat menimbulkan spesiasi.

7. Perluas makna dari pernyataan: “Beberapa mutasi berbahaya mempunyai signifikansi evolusioner yang positif.” Berikan sebuah contoh.

Dalam beberapa kondisi yang tidak biasa, mutasi membantu untuk bertahan hidup dan memberikan keunggulan dibandingkan individu lain. Misalnya, beberapa spesies serangga mengalami mutasi yang mencegah mereka mengembangkan sayap. Dalam kondisi normal hal ini berbahaya, tetapi di pulau-pulau dan jalur pegunungan di mana angin kencang bertiup, tidak adanya sayap memungkinkan serangga untuk hidup secara normal.

8. Pilihlah jawaban yang benar atas pertanyaan dari pilihan di bawah dan garis bawahi.

Faktor manakah di bawah ini yang merupakan faktor penyebab heterogenitas genetik suatu populasi?

Jawaban: isolasi, proses mutasi, seleksi alam, gelombang populasi, migrasi.

9. Selesaikan kalimatnya.

Faktor evolusi yang meningkatkan dan mengkonsolidasikan perbedaan genetik antar populasi adalah isolasi.

Dalam pelajaran ini Anda akan mempelajari bagaimana mutasi berhubungan dengan proses evolusi. Ingat atau cari tahu apa itu mutasi. Apa signifikansinya? Bagaimana kanker berhubungan dengan evolusi? Dalam pelajaran ini Anda akan mengenal dua jenis variabilitas herediter (kombinatif dan mutasional) dan menganggap mutasi sebagai sumber variabilitas herediter yang konstan. Anda akan belajar tentang kemungkinan terjadinya mutasi, konsekuensinya terhadap organisme, serta cara mutasi menyebar ke seluruh populasi. Prinsip-prinsip menjaga keanekaragaman genetik spesies karena individu heterozigot akan dibahas.

Topik: Pengajaran evolusi

Pelajaran: Peran Evolusi Mutasi

Salah satu pendorong utama evolusi menurut Charles Darwin adalah variabilitas herediter. Kurang lebih jelas bahwa Charles Darwin mempelajari variabilitas herediter tanpa memiliki gagasan genetik modern. Saat ini diketahui bahwa variabilitas herediter merupakan hasil proses seksual dan proses mutasi (lihat Skema 1).

Referensi

1. Kamensky A. A., Kriksunov E. A., Pasechnik V. V. Biologi umum kelas 10-11 Bustard, 2005.

2. Belyaev D.K. Biologi kelas 10-11. Biologi umum. Tingkat dasar. - Edisi ke-11, stereotip. - M.: Pendidikan, 2012. - 304 hal.

3. Biologi kelas 11. Biologi umum. Tingkat profil / V. B. Zakharov, S. G. Mamontov, N. I. Sonin dan lainnya - edisi ke-5, stereotip. - Bustard, 2010. - 388 hal.

4. Agafonova I.B., Zakharova E.T., Sivoglazov V. I. Biologi kelas 10-11. Biologi umum. Tingkat dasar. - Edisi ke-6, tambahkan. - Bustard, 2010. - 384 hal.

kelas 11. Biologi (PROF)

Topik pelajaran: “Bahan untuk seleksi alam. Mutasi. Peran evolusi dari mutasi."

Tujuan pelajaran: Membentuk konsep “mutasi”; pertimbangkan jenis mutasi dan identifikasi peran evolusi mutasi.

Kemajuan pelajaran

Momen organisasi

Memperbarui pengetahuan

Percakapan tentang jenis dan kriterianya.

Mempelajari materi baru

Mutasi adalah perubahan pada DNA sel. Mereka muncul di bawah pengaruh radiasi UV... diwariskan, berfungsi sebagai bahan untuk E.O.

Mutasi gen (titik, transgenasi) - perubahan struktur satu gen dalam urutan nukleotida: penghapusan, penyisipan, penggantian.

DNA: TTC-TGT-A A A -TTT- TsAG

AAG-ATSA-TT T - AAA-GTC - penggantian pasangan A-T dengan C-G

DNA: TTC-TGT-A A C ---- A -TTT- TsAG

AAG-ATSA-TT G ---- T - AAA- GTZ - penyisipan pasangan C-G

DNA: TTC-TGT-A A _ -TTT- TsAG

AAG-ATSA-TT _ - AAA- GTZ - hilangnya pasangan A-T

Transisi – satu basa purin dalam sepasang nukleotida digantikan oleh yang lain, dan pirimidin oleh pirimidin lain. A(purin)T(pirimidin) menjadi G(purin)C(pirim)

Transversi – basa purin digantikan oleh basa pirimidin, dan basa pirimidin oleh basa purin. DI di CG

Penyebabnya adalah pelanggaran pada saat replikasi, perbaikan, dan rekombinasi. Menyebabkan penyakit keturunan yang berhubungan dengan metabolisme.

Mutasi kromosom (penataan ulang atau penyimpangan) - perubahan intrakromosom atau pertukaran antarkromosom.

Penataan ulang intrachromosomal adalah perubahan struktural dalam satu kromosom.

Penghapusan (defisiensi) adalah hilangnya sebagian kromosom.

ABCDEFGH-----ABCEFGH

Defisiensi adalah kurangnya bagian terminal kromosom.

ABCDEFGH-----ABCDEFG

Duplikasi adalah pengulangan bagian mana pun dari kromosom tandem ke-9.

Tandem langsungABCBCDE

Tandem terbalikABCCBDE

Duplikasi terminalABABCDE

AnimasiABCDCDCDCDEFGH

Inversi adalah rotasi bagian kromosom sebesar 180.

ABCDEFGH---ABCFEDGH

Penataan ulang antarkromosom adalah perpindahan bagian satu arah atau dua arah dari satu kromosom ke kromosom lainnya, serta interaksi kromosom non-homolog.

Translokasi adalah pertukaran fragmen m/y kromosom non-homolog.

AB CDE/ FGHMNO CDE/ FGH

MNO PQ/ RAB PQ/ R

Transposisi adalah pergerakan suatu wilayah dalam satu kromosom.

ABCDE/ FGH ------ ABE/ FDCGH

Alasannya adalah pecahnya kromosom atau kromatid dan penyatuan kembali mereka dalam kombinasi baru.

Mutasi genom – Perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah gangguan divergensi kromosom.

Poliploidi – banyak perubahan. Mereka tidak terjadi pada hewan; pada tumbuhan mereka menyebabkan peningkatan ukuran.

Aneuploidi – perubahan pada 1-2 kromosom. (Sindrom SH-E 44x; Turun – 21, Patau-13, Edwards-18)

Proses mutasi adalah sumber variabilitas herediter yang terus beroperasi . Oleh karena itu, populasi dipenuhi dengan berbagai macam mutasi. Berkat variabilitas kombinatif, mutasi dapat menyebar luas dalam suatu populasi.

Kebanyakan organisme bersifat heterozigot dalam banyak gen karena mereka lebih mampu beradaptasi dibandingkan homozigot.

CONTOH: Kupu-kupu ngengat birch berwarna terang (aa), yang hidup di hutan dengan batang pohon berwarna gelap, harus segera dihancurkan oleh musuh, karena mereka terlihat jelas. Dan satu-satunya bentuk habitat adalah kupu-kupu berwarna gelap, homozigot untuk alel dominan (AA). Tapi untuk waktu yang sangat lama ada kupu-kupu ringan (aa). Ternyata ulat (AA) tidak mencerna dengan baik daun birch yang tertutup jelaga, namun ulat (Aa) tumbuh jauh lebih baik dengan makanan ini. Akibatnya, fleksibilitas biokimia yang lebih besar dari organisme heterozigot menyebabkan kelangsungan hidup mereka lebih baik dan seleksi menguntungkan heterozigot.

Mutasi yang berbahaya pada kondisi tertentu dapat meningkatkan kelangsungan hidup pada kondisi lain.

CONTOH: mutasi yang menyebabkan keterbelakangan atau tidak adanya sayap sama sekali pada serangga tentu saja berbahaya dalam kondisi normal, dan individu yang tidak bersayap dengan cepat digantikan oleh yang normal. Namun di pulau-pulau samudera, di mana angin kencang bertiup, serangga tersebut memiliki keunggulan dibandingkan individu dengan sayap normal. Dengan cara ini mereka tidak tertiup angin.

Proses mutasi merupakan sumber cadangan variabilitas herediter suatu populasi. Tingkat keragaman genetik populasi yang tinggi menjadi dasar tindakan E.O.

Alasan keragaman manifestasi fenotipik.

Perubahan gen pengatur menyebabkan perubahan waktu dan tempat aktivasi gen. Aktivasi gen pada tahap awal entogenesis menyebabkan dan meningkatkan efek pleiotropik gen dan, akibatnya, lebih banyak manifestasinya. (Pleiotropi - satu gen mempengaruhi beberapa sifat fenotipik (warna rambut merah menyebabkan kulit lebih terang dan bintik-bintik; kucing putih bermata biru cenderung tuli;Oat memiliki warna sisik dan panjang benih diatur oleh satu gen).

Dalam kelompok organisme hidup yang lebih terorganisir, proses realisasi informasi herediter mengalami perubahan yang lebih besar.

Konsolidasi

Cakupan isu-isu utama pada topik ini. (halaman 40 dari buku teks)

Cerminan

Subyek: Biologi

Topik: “Makna evolusioner dari mutasi”

Tujuan pelajaran: menciptakan kondisi untuk menguasai konsep mutasi, mempertimbangkan peran evolusi mutasi.

Tujuan pelajaran:

Pendidikan: pendidikan patriotik dengan mencontohkan ilmuwan dalam negeri yang telah mempelajari proses mutasi;

Pembangunan: pembentukan keterampilan dan kemampuan kerja mandiri, meletakkan dasar bagi kajian genetika;

Pendidikan: mempertimbangkan esensi proses mutasi, mengidentifikasi perannya dalam evolusi.

Jenis pelajaran: Gabungan.

Metode pelaksanaan: percakapan, penjelasan, kerja mandiri, kerja kelompok.

Kemajuan pelajaran:

Momen organisasi . Salam. Mempersiapkan penonton untuk bekerja. Mengecek ketersediaan siswa.

Menguji pengetahuan siswa dan penetapan tujuan .

Guru: Sekarang kita akan menyelesaikan tugas tes, yang dengannya kita akan mengetahui apa yang akan kita pelajari dalam pelajaran hari ini. (siswa mulai mengerjakan tes). Lampiran 1.

Guru bersama siswa, dengan menggunakan tes yang diselesaikan dengan benar, mengkomunikasikan topik pelajaran dan tujuan pelajaran.

Presentasi materi baru.

Guru: Tuliskan topik pelajaran.

Ingatlah bahwa evolusi dibagi menjadi dua jenis:

Evolusi

Mikroevolusi Makroevolusi

Jelaskan konsep mikroevolusi? (spesiasi).

Guru melakukan survei frontal untuk mengarahkan siswa mempelajari topik ini secara mandiri:

Satuan hereditas adalah...?

Dimana letak kromosomnya?

Dengan menggunakan gambar hasil presentasi dan penalaran bersama guru, siswa sendiri yang merumuskan definisi istilah gen. (Gen adalah bagian dari molekul DNA yang berisi informasi keturunan.)

Guru: suatu organisme hidup dan setiap selnya selalu terkena berbagai pengaruh lingkungan. Paparan lingkungan luar dapat menyebabkan gangguan pada proses pembelahan sel dan “kesalahan” penyalinan gen dan kromosom. Menurut Anda apa akibat dari “kesalahan” ini? (Mutasi)

Mutasi adalah perubahan pada alat keturunan suatu sel, yang mempengaruhi seluruh sel atau sebagiannya.

Guru: Pertanyaan di depan kelas: Apa peran mutasi dalam proses evolusi? Untuk menjawab pertanyaan tersebut, kita akan melihat proses mutasi lebih detail. Apa saja jenis-jenis mutasi?

Mutasi yang menguntungkan : mutasi yang menyebabkan meningkatnya daya tahan tubuh (ketahanan kecoa terhadap pestisida). Mutasi berbahaya: tuli, buta warna. Mutasi netral: mutasi tidak mempengaruhi kelangsungan hidup organisme (warna mata, golongan darah).

Mutasi sebagai faktor evolusi.

Guru: Ilmuwan dalam negeri kita S.S. mempelajari mutasi alami. Chetverikov. Sebagian besar mutasi berbahaya, namun mutasi menguntungkan yang langka merupakan bahan awal bagi evolusi.

Mutasi resesif yang muncul menjadi heterozigot dan tidak terlihat. Namun setiap spesies (populasi), seperti spons, dipenuhi dengan mutasi ini. Jadi, ada variabilitas yang tersembunyi. Karena keragaman genetik adalah hasil evolusi, mutasi diperlukan untuk kemajuan evolusi.

Proses yang mengubah struktur genetik suatu populasi.

Diketahui bahwa pada populasi berbeda dari spesies yang sama, frekuensi gen mutan tidak sama:

Bencana alam;

Migrasi;

"Gelombang Angka";

Isolasi.

Siswa perlu dibagi menjadi beberapa kelompok dan membuat rencana untuk berbicara di depan kelas tentang topik proses yang dipilih yang mengubah struktur genetik populasi.

Kesimpulannya (refleksi)

Hari ini di kelas aku...

Hal yang paling berguna dan menarik bagi saya adalah...

Saya mengalami kesulitan dengan...

Guru: Bagaimana penilaian anda terhadap tugas kelas hari ini?

Memperkuat materi yang dipelajari (kesimpulan pelajaran):

Apa peran mutasi dalam proses evolusi?

Pekerjaan rumah. Isilah tabel (Lampiran 3) dan jawab pertanyaan di halaman 58.

Lampiran 1.

Tes dengan topik: “Spesies adalah unit evolusi. Kriteria dan strukturnya"

Manakah dari pernyataan berikut ini yang paling benar:

2) Manakah dari organisme berikut yang tidak dapat berevolusi?

U) lebah betina.

I) populasi lebah.

T) Sekawanan merpati.

3) Kriteria yang mencirikan suatu kawasan tertentu yang ditempati oleh suatu jenis di alam adalah...
K) Kriteria ekologi
B) Kriteria morfologi
T). Kriteria geografis
D) Kriteria fisiologis

4) Sekumpulan populasi yang dekat secara geografis dan ekologis yang mampu kawin silang dan mempunyai ciri-ciri morfofisiologis yang sama adalah...
A) Lihat
N) Individu
B) Populasi
Ш) Kelas

5) Derajat mobilitas individu dinyatakan dengan jarak yang dapat ditempuh hewan tersebut - jarak ini disebut ...
C) Radius aktivitas individu
G) Migrasi
D) Isolasi
I) Tidak ada jawaban yang benar

6) Untuk spesies yang hidup di Baikal, wilayah jelajahnya terbatas pada danau ini - ini adalah contoh ... kriteria
K) Ekologis
T) Morfologis
I) Geografis
D) Fisiologis

7).Kriteria suatu spesies, yang mencakup sekumpulan faktor lingkungan yang membentuk habitat langsung spesies tersebut, adalah ... kriteria
I) Ekologis
U) Geografis
I) Morfologis
D) Tidak ada jawaban yang benar

Evolusi adalah proses munculnya bentuk-bentuk kehidupan baru dari yang sudah ada sebelumnya: tumbuhan berbunga dari pakis dan lumut, burung dan mamalia dari reptil, manusia dari nenek moyang mirip kera.

Evolusi terus berlanjut hingga saat ini, namun dari sudut pandang skala waktu evolusi, kehidupan manusia merupakan momen yang sangat singkat sehingga jarang sekali orang dapat mengamati evolusi secara langsung. Misalnya, kita menyaksikan transformasi bakteri yang tidak berbahaya menjadi bakteri yang mematikan atau perpindahan bakteri yang lebih ringan oleh kupu-kupu berwarna gelap di kawasan industri.

Adaptasi setiap jenis organisme terhadap lingkungan dan cara hidup spesifiknya selalu menimbulkan kejutan dan kekaguman di kalangan ilmuwan alam. Untuk mencapai kemampuan beradaptasi yang luar biasa tersebut, alam bekerja dengan cara yang sama seperti manusia dalam membiakkan domba yang kuat untuk daerah pegunungan atau varietas kentang yang tahan penyakit. Pemulia ternak dan pemulia tanaman memilih individu yang mampu beradaptasi dengan baik dengan kondisi di mana tanaman atau hewan tersebut akan hidup. Mereka menolak mereka yang kurang fit. Mereka sering kali menciptakan varietas baru dengan menyilangkan galur-galur yang ada dan memilih dari keturunannya individu-individu yang menggabungkan sifat-sifat menguntungkan dari kedua galur tersebut, seperti hasil tinggi dari satu varietas gandum dan ketahanan terhadap embun beku pada varietas lain, atau warna perak pada kelinci chinchilla. dengan bulu lembut dari ras sungai.

Evolusi juga terjadi melalui persilangan dan seleksi. Materinya adalah gen yang bermutasi yang terdapat pada semua spesies. Dengan setiap tindakan reproduksi seksual, kombinasi gen baru muncul. Individu yang membawa kombinasi gen berbeda bersaing satu sama lain dalam perebutan eksistensi. Kombinasi yang lebih baik akan menghasilkan lebih banyak keturunan, dan akhirnya kombinasi yang lebih baik akan menyingkirkan kombinasi yang lebih buruk. Bahkan sejumlah kecil gen yang bermutasi menyediakan sumber variabilitas genetik yang sangat besar. Jika umat manusia secara keseluruhan hanya membawa 1.000 gen yang bermutasi, yang tentu saja merupakan perkiraan yang terlalu rendah, maka jumlah kemungkinan kombinasi gen-gen ini akan jauh melebihi jumlah seluruh manusia yang hidup di bumi. Tidak ada dua orang, kecuali kembar identik (lihat artikel tentang itu), yang memiliki susunan genetik yang sepenuhnya identik.

Meskipun evolusi menggunakan gen yang sudah ada untuk tujuan langsungnya, bahan baku utamanya adalah mutasi, yang menghasilkan munculnya gen baru. Oleh karena itu, mutasi merupakan salah satu kekuatan pendorong terbesar evolusi, dan karena proses evolusi terus berlanjut, mutasi masih diperlukan untuk pelestarian dan kemajuan kehidupan di Bumi.

Namun, sebagian besar mutasi baru berbahaya atau bahkan mematikan. Apa yang menjelaskan hal ini? Alasannya adalah bahwa setiap organisme yang ada merupakan hasil evolusi yang panjang, yang selama itu organisme tersebut telah beradaptasi dengan baik terhadap tuntutan cara hidupnya sehingga perubahan apa pun dalam organisasinya kemungkinan besar akan menjadi perubahan yang lebih buruk daripada perubahan yang lebih buruk. lebih baik. Mari kita bayangkan: seorang pria memecahkan sebuah roda di arlojinya dan pembuat jam yang kepadanya dia mengambil arloji itu memilih sebuah roda baru secara acak dari tumpukan bagian-bagian dari berbagai ukuran dan jenis. Kemungkinan besar setelah ini jam tangan akan bekerja dengan buruk, dan bahkan mungkin rusak total. Jam yang paling rumit jauh lebih sederhana daripada organisme yang paling primitif. Lusinan roda yang saling berhubungan diperlukan agar jam tetap bergerak; ribuan proses fisiologis yang saling berhubungan diperlukan agar suatu organisme dapat berkembang dan bertahan hidup. Mutasi, yang menggantikan satu gen dengan gen lainnya, mengubah salah satu proses ini secara kebetulan. Tak heran jika sebagian besar mutasi mengganggu keharmonisan tubuh, bahkan banyak yang berujung pada kematian.

Sejauh mana mutasi tertentu akan berbahaya akan bergantung pada gaya hidup dan lingkungan organisme. Bagi tumbuhan hijau yang keberadaannya bergantung pada aktivitas kimia klorofil yang dikandungnya, mutasi yang menyebabkan albinisme akan berakibat fatal. Hewan yang hidup di gua dapat hidup tanpa pigmen, sehingga mutasi yang menyebabkan albinisme dapat menyebar di antara mereka. Dalam kondisi Arktik, seleksi lebih menguntungkan mutan putih.

Ketika kondisi lingkungan berubah, mutan, yang pada kondisi lama menjadi pecundang, akan maju dan bahkan dapat menggusur nenek moyang mereka yang tidak bermutasi. Kutu air kecil Daphnia adalah penghuni umum kolam dan berbagai perairan kita. Ia berkembang dengan baik pada suhu 20° C dan mati jika suhu naik menjadi sekitar 27° C. Dalam kondisi laboratorium, telah muncul mutan yang membutuhkan suhu 25 hingga 30° C untuk keberadaannya , individu mutan tidak mungkin ada. Namun, mari kita bayangkan bahwa suhu meningkat sebesar 7-8°C. Dalam hal ini, mutan akan menjadi satu-satunya individu yang mampu bertahan hidup, dan mereka akan meletakkan dasar bagi garis keturunan baru yang seluruhnya terdiri dari mutan.

Dengan cara yang sama, individu mutan memperoleh nilai ketika suatu spesies menjajah wilayah baru atau mengubah gaya hidupnya. Dalam perjalanan evolusi, kehidupan terus menjelajahi wilayah baru: laut, daratan, air tawar, udara, dan merambah ke organisme lain - tumbuhan dan hewan. Ketika seseorang menetap di lahan baru, ia membutuhkan laki-laki dan perempuan yang dapat menukar mesin tik dengan sekop dan kompor gas dengan kompor yang terbuat dari batu. Ketika kehidupan meluas ke wilayah baru, diperlukan spesies yang, karena mereka mempunyai persediaan gen yang bermutasi dalam jumlah besar, masih cukup bervariasi untuk memilih pemukim ke dalam kondisi baru. Jika Zaman Es kembali terjadi di wilayah kita, burung putih, yang terkadang ditemukan di antara spesies liar kita, mungkin akan menjadi penghuni pertama yang berhasil di wilayah yang tertutup salju.

Jadi, dari sudut pandang spesies, mutasi sama berbahayanya dengan hal yang diperlukan. Mutasi berbahaya selama kondisi keberadaannya tetap tidak berubah, karena organisme hidup, sebagai hasil evolusinya, beradaptasi dengan lingkungan dan cara hidupnya, dan mutasi lebih cenderung melemahkan atau menghancurkan daripada meningkatkan kemampuan beradaptasi yang sudah lama ada ini. . Mutasi diperlukan karena kondisi keberadaan tidak pernah berubah untuk jangka waktu yang lama. Secara bertahap, selama bertahun-tahun dan berabad-abad, iklim berubah; sungai mengubah alirannya; gunung-gunung menjadi rata; Beberapa sumber makanan habis dan muncul sumber makanan baru; hewan predator berpindah dari satu daerah ke daerah lain, dan manusia di sudut bumi yang sebelumnya tidak berpenghuni terus menciptakan kondisi kehidupan baru bagi tumbuhan dan hewan. Akibatnya, hanya spesies yang mampu menghadapi setiap perubahan lingkungan dengan adaptasi baru yang akan bertahan, dan spesies inilah yang memiliki persediaan gen mutan yang cukup. Oleh karena itu, setiap spesies harus menjaga keseimbangan antara persyaratan untuk mempertahankan tingkat mutasi yang rendah, yang ditentukan oleh kondisi saat ini, dan persyaratan untuk akumulasi mutasi yang signifikan, yang ditentukan oleh prospek masa depan. Spesies yang terlalu sering bermutasi akan punah karena banyak individunya yang lemah, berumur pendek, atau tidak subur. Spesies yang mutasinya sangat jarang mungkin dapat bertahan hidup selama beberapa waktu, namun mereka tidak akan bertahan jika perubahan kondisi mengharuskan mereka beradaptasi karena mereka tidak memiliki gen yang diperlukan.

Yang disebut tingkat mutasi spontan, yaitu, frekuensi rata-rata mutasi gen suatu spesies tertentu mewakili keseimbangan yang pada akhirnya terbentuk antara persyaratan yang saling bertentangan ini. Frekuensi mutasi spontan telah dipelajari hanya pada beberapa spesies. Mulai dari satu mutasi untuk gen tertentu per 100 ribu sel germinal hingga satu mutasi per 10 juta sel. Namun, frekuensi mutasi yang lebih tinggi dan lebih rendah telah diketahui. Beberapa kelainan pada manusia disebabkan oleh gen dengan tingkat mutasi yang cukup tinggi. Jadi, sekitar 3 dari 100.000 kromosom X manusia membawa mutasi hemofilia baru. Jika 800.000 anak lahir di Inggris setiap tahun, setengahnya laki-laki, dan anak-anak ini membawa 1.200.000 kromosom X (masing-masing laki-laki satu dan setiap perempuan dua), maka setiap tahun akan lahir 36 anak di Inggris dengan satu kromosom baru. gen hemofilia. Semua anak laki-laki akan menderita hemofilia, semua anak perempuan akan menjadi “carrier” yang normal.

Beberapa gen manusia lainnya tampaknya bermutasi pada tingkat yang lebih tinggi, namun ada alasan untuk percaya bahwa sebagian besar gen manusia memiliki tingkat mutasi yang lebih rendah, mungkin 1 dalam 100.000 gamet atau kurang.

Bagaimana mutasi spontan terjadi? Tampaknya ini adalah salah satu masalah genetika yang paling penting, namun sejauh ini masalah tersebut hanya terselesaikan sebagian. Kita tahu bahwa radiasi pengion menyebabkan mutasi dan radiasi tersebut ada di atmosfer dan di tanah. Tidak ada keraguan bahwa radiasi yang terjadi secara alami ini menyebabkan mutasi spontan, namun telah dihitung bahwa jumlahnya terlalu kecil untuk hanya mencakup sebagian kecil dari jumlah total mutasi yang diamati di alam. Dengan menggunakan sejumlah bahan kimia, mutasi dapat diperoleh di laboratorium. Beberapa di antaranya, seperti gas mustard, sama efektifnya dengan radiasi pengion. Yang lainnya, dengan potensi genetik yang lebih kecil, terdapat secara alami atau dekat dengan beberapa senyawa alami. Jadi, sangat mungkin terjadi bahan kimia mutagenik ikut bertanggung jawab atas terjadinya mutasi spontan. Kita juga tahu bahwa mutasi spontan lebih sering terjadi pada suhu tinggi dibandingkan suhu rendah. Fisika mengajarkan kita bahwa pada suhu tinggi molekul-molekul penyusun materi bergerak lebih cepat dibandingkan pada suhu rendah. Hal ini membuat masuk akal bahwa pergerakan molekul yang sangat cepat di sekitar gen dapat menyebabkan mutasi pada gen tersebut. Kemungkinan besar juga bahwa mutasi dapat terjadi pada periode ketika suatu gen, dalam persiapan untuk pembelahan, membentuk gen yang sangat mirip di sebelahnya. Ini adalah proses yang sangat rumit yang dapat dibandingkan dengan melipat kubus menjadi salinan persis dari desain yang digambarkan pada tutup kotak. Jika satu kubus saja hilang atau dua kubus tertukar, penyalinannya akan menjadi tidak akurat. Suatu gen mungkin juga tidak memiliki semua bagian yang dibutuhkan untuk membuat pasangannya, atau mungkin terjadi "kesalahan" dalam memilih dan menggabungkan bagian-bagian yang berbeda. Jika salinan yang tidak akurat telah dibuat, maka salinan tersebut akan berfungsi sebagai templat untuk pembuatan salinan berikutnya, dan dengan demikian gen baru yang bermutasi akan disebarkan.

Sejumlah penelitian telah dikhususkan untuk efek berbagai mutagen. Berikut ini kita akan membahas secara lebih rinci hanya satu mutagen, yaitu radiasi pengion, karena sumber mutabilitas ini telah menjadi sangat penting di zaman atom. Pada saat yang sama, kita tidak dapat mengabaikan fakta bahwa semakin banyak bahan kimia yang digunakan sebagai obat-obatan, kosmetik, bahan tambahan makanan, dan juga dalam proses produksi. Ada kemungkinan bahwa beberapa di antaranya dapat menyebabkan mutasi sehingga, seperti radiasi pengion, dapat menimbulkan bahaya.

Rencana untuk menguji dampak genetik dari obat-obatan dan bahan kimia lainnya sedang dibahas secara luas, dan rencana ini kemungkinan besar akan membuahkan hasil dalam waktu dekat. Namun, tidak mudah untuk menarik kesimpulan pasti dari eksperimen semacam itu. Meskipun kita yakin bahwa radiasi pengion yang menembus dalam akan menyebabkan mutasi pada semua organisme, situasinya berbeda dengan bahan kimia: bahan kimia dapat mempunyai efek yang berbeda pada organisme yang berbeda. Misalnya, kafein menyebabkan mutasi pada bakteri, namun sama sekali tidak efektif dalam percobaan pada tikus. Tikus lebih dekat dengan manusia daripada bakteri, jadi kita mungkin menganggap hasil ini melegakan dan menyimpulkan bahwa minum teh dan kopi dalam jumlah besar tidak akan membahayakan keturunan kita, terlepas dari dampaknya terhadap kesehatan kita sendiri. Meskipun kesimpulan ini tampaknya cukup masuk akal, namun kesimpulan ini tidak dapat sepenuhnya dipastikan. Catatan yang perlu diperhatikan adalah menambahkan formaldehida dalam jumlah kecil ke dalam makanan larva Drosophila menyebabkan mutasi pada jantan, tetapi tidak pada betina. Kurangnya keseragaman dalam cara kerja bahan kimia inilah yang membuat sangat sulit menarik kesimpulan tentang manusia berdasarkan studi mutasi di laboratorium. Beberapa kesimpulan masih harus diambil jika kita ingin menghindari beban umat manusia dengan mutasi yang tidak diinginkan yang disebabkan oleh bahan kimia.

Kami tidak akan membahas masalah ini lebih jauh dan akan membatasi diskusi kami pada efek mutagenik sinar-X. Berbagai jenis radiasi pengion tidak bertindak sama, tetapi perbedaan ini kecil dan lebih menarik bagi para ahli genetika teoretis daripada non-ahli genetika yang ingin mendapatkan gambaran tentang bahaya genetik yang harus dihadapi umat manusia di masa depan.

Jika Anda menemukan kesalahan, silakan sorot sepotong teks dan klik Ctrl+Masuk.