Ялгаатай оношлогоонданхаарах ёстой олон нөхцөл:
таатофорын дисплази (цээжний нарийхан, нугалам хавтгайрах, илүү тод томруун микромелиа, "trident гар" тэмдэг байхгүй, илүү тод полихидрамниоз);
ахондрогенез (гиперехоик яс байхгүй, илүү тод микромелиа ба полихидрамниозгүй эрдэсжилтийн илэрхий зөрчил);
II хэлбэрийн остеогенезийн төгс бус байдал (ясны эрдэсжилт алдагдах: ихэнх тохиолдолд гавлын ясны "тунгалаг" ясаар дамжуулан мэдрэгчтэй ойролцоох тархины хэсгүүдийг сайн дүрслэх, янз бүрийн түвшний микромелиа, зарим тохиолдолд өнцгийн гажиг илрүүлэх боломжтой байдаг. хугарлын улмаас яс, хонх хэлбэртэй цээж);
диастрофик дисплази (хуруу, хөлийн хурууны байрлал дахь гажиг нь хамгийн их хүндээр тусдаг үе мөчний контрактуртай хавсарсан микромелиа).

-тэй хүүхдүүдэд ахондроплазисэтгэцийн хэвийн хөгжил байдаг. Гол асуудал нь ортопедийн (нугасны суваг, нүхний нүхний нарийсал) юм. Ийм өвчтөнүүдийн асуудлыг шийдвэрлэхэд маш их оролцдог ийм өвчтөнүүдийг дэмжих идэвхтэй бүлэг (Америкийн бяцхан хүмүүс) байдаг.

Эх барихын тактик. Хэдийгээр өвчтөн ургийн амьдрах чадвараас өмнө жирэмслэлтийг зогсоохыг санал болгож болох ч эдгээр хүүхдүүдийн ихэнх нь нийгэмд сайн зохицож, үр бүтээлтэй амьдралаар амьдардаг.

Acrofacial dysostosis syndrome - Нагерын хам шинж

Тодорхойлолт. Нагерын хам шинж (Нагер) нь радиусын аплази, радиус ба ulna-ийн синостоз, эрхий хурууны аплази эсвэл гипоплази, хумхаа өвчний хүнд хэлбэрийн микрогнати, гипоплази хэлбэрийн мөчдийн гажиг орно.

Синоним. Treacher-Collins төрлийн эрүү нүүрний дисостоз, мөчдийн гажигтай; acrofacial dysostosis Нагер (Нагер). Энэ өвчний нэг хувилбар бол үхлийн acrofacial dysostosis Родригес (Родригес) синдром бөгөөд мөчдийн постаксиаль хэсгүүдийн өмнөх ба гажиг хөгжөөгүй, мөр, аарцагны бүслүүрийн хүнд хэлбэрийн гипоплази, зүрхний гажиг, зүрхний гажиг зэрэг дагалддаг. төв мэдрэлийн систем(Төв мэдрэлийн систем).
Тархалт. Байнга уулздаггүй.

Этиологи. Нагерын хам шинж (Нагер) нь аутосомын давамгайлсан шинэ мутацийн үр дүнд үүсч болно.
Оношлогоо. Оношлогоо нь дээд мөчдийн хөгжлийн гажиг бүхий хүнд хэлбэрийн микрогнати ба ердийн микромезомелийг илрүүлэхэд суурилдаг бөгөөд үүний үндсэн дээр оношийг тогтоож болно. Бусад холбоотой гажиг байнга илэрч байгааг тодорхойлсон.

Генетикийн эмгэгүүд. Нагер синдромыг хариуцдаг генүүд нь 9q32 хромосомын урт гар дээр байрладаг.
Дифференциал оношлогоо. Микрогнати ба дистал эктромелиа байдаг бусад өвчин, ялангуяа трисоми 18.
Урьдчилан таамаглах. Энэ өвчин нь доод эрүүний хүнд хэлбэрийн гипоплазиас үүдэлтэй уушигны гипоплазиас болж үхэлд хүргэдэг.

Эх барихын тактик. Ургийн амьдрах хугацаа дуусахаас өмнө жирэмслэлтийг зогсоохыг санал болгож болно. Хэрэв үүнийг сунгах шийдвэр гарвал өвчтөний пренатал эмчилгээний стандарт тактик өөрчлөгдөхгүй. Их ач холбогдолГэрлэсэн хосуудад генетикийн зөвлөгөө өгөхдөө төрсний дараа оношийг баталгаажуулсан байдаг.

Энтеропатик акродерматит.Товч тайлбар: хүнд хэлбэрийн стоматит, фотофоби, сэтгэцийн өөрчлөлт, шизоид төрөл. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Акроцефалополисиндактили.Товч тайлбар: 2-р хэлбэрийн мужааны хам шинж - гавлын ясны гажиг, том хацар, доод эрүүний гиполази, бага чих, оюун ухааны хомсдол. Карпентерын хам шинжийн удамшлын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Нүдний арьсны альбинизм бүрэн бус.Товч тайлбар: фотофоби, мэдрэлийн өөрчлөлтүүд нь төв болон захын мэдрэлийн эмгэгийн шинж тэмдэг, мэдрэлийн дамжуулалт алдагдсан байдаг. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Нүдний альбинизм нь тирозин-сөрөг юм.Товч тайлбар: нистагм, фотофоби, молекулын рефлекс байхгүй, дуран хараагүй. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Аргининосукциний аминоацидури.Товч тайлбар: сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжлийн хоцрогдол, атакси таталт, ЭКГ-ын гажиг. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Цээжний асфиксик дистрофи.Товч тайлбар: өсөлтийн саатал, бага зэргийн сэтгэцийн хомсдол, хөвөгч нүдний алим эсвэл хэвтээ нистагм. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Brachioskeletal хам шинж.Товч тайлбар: үе мөчний гажиг, хамар, сэтгэцийн хомсдол. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Элэгний доройтол.Товч тайлбар: төв мэдрэлийн тогтолцооны үйл ажиллагааны доголдол, мэдрэлийн өөрчлөлтүүд нь шүлс гоожих, псевдобулбарын хам шинж гэх мэт. Оюун ухаан буурч, зан үйлийн өөрчлөлт ажиглагдаж байна. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Гистидинеми.Товч тайлбар: дунд зэргийн сэтгэцийн хомсдол, моторын алалиа, сэтгэл хөдлөлийн гажиг, таталт. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Глауком нь төрөлхийн юм.Товч тайлбар: аниридиа, катаракт, пилорик нарийсал, дүлий, сэтгэцийн хомсдол бүхий төрөлхийн глаукомын хослолууд. Ихэнх тохиолдолд удамшлын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Дүлий ба миопи.Товч тайлбар: мэдрэхүйн мэдрэлийн дүлийрэл, өндөр миопи, оюун ухааны бууралт. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Метафизийн дисостозтой дүлийрэл.Товч тайлбар: гавлын ясны хэмжээ ихсэх, нэгдэх strabismus, урд туйлын катаракт, оюун ухаан буурдаг. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Дүлийрэл, нүд, нүүрний хэвийн бус байдал, протеинурия.Товч тайлбар: хараагүй болоход хүргэдэг нийт торлог бүрхэвч; хамрын арын хавтгай, нуман тагнай, мэдрэхүйн мэдрэлийн дүлийрэл, тохиолдлын 50% -д сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжил удаашрах. Өв залгамжлалын төрөл - аутосомын рецессив.

Холопросенцефали.Товч тайлбар: нүүрний бүтцийн бүдүүлэг зөрчил: хоёр талын тагнай ба уруул; шар бие байхгүй, үнэрт булцуу байхгүй, том, жигд бус байрлалтай, эргэлддэг; ихэнх тохиолдолд хүүхдүүд амьдрах чадваргүй байдаг. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Digve-Melchior-Clausen хам шинж.Товч тайлбар: нугас шиг алхаа, микроцефали, сэтгэцийн хомсдол. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Дубовика синдром.Товч тайлбар: дух нь налуу, хөмсөгний нурууны гиполази, хамрын өргөн гүүр, птоз, оюун ухааны хомсдол. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Төрөлхийн ихтиоз, олигофрени, эпилепсийн хам шинж.Товч тайлбар: таталт таталт, сэтгэцийн хомсдол, полиневрит, нийт халцрах. Өв залгамжлалын төрөл - аутосомын рецессив эсвэл X-холбох боломжтой.

кампомелик дисплази.Товч шинж чанар: том гавлын яс нь харьцангуй жижиг нүүрний хэсэг, хавтгай нүүр, нам дор чихний яс, хамрын хонхорхой, сэтгэцийн хомсдол, сонсгол муутай. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Кокайны синдром.Товч тайлбар: нүд нь хонхойж, хөгшин, нарийхан нүүртэй, нимгэн хамартай, 2/3 нь дүлий хүртэл сонсголын бэрхшээлтэй; булчингийн тогтолцооны гажиг, сэтгэцийн хөгжлийн хоцрогдол. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Ксеродерма ба сэтгэцийн хомсдол.Товч тайлбар: фотофоби болон пигмент ксеродермийн бусад илрэлүүд нь сэтгэцийн хомсдол, микроцефали, богино өсөлт, мэдрэхүйн мэдрэлийн дүлий зэрэгтэй хавсарсан. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Лейкиноз.Товч тайлбар: мэдрэлийн шинж тэмдгүүд нь шөрмөсний рефлекс байхгүй, голомтот таталт, оюун ухааны хомсдол юм. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Липогрануломатоз.Товч тайлбар: сэтгэцийн хомсдол, цочромтгой байдал, дотоод эрхтний архаг өвчин. Өв залгамжлалын хэлбэр нь аутосомын рецессив юм.

Лиссенцефалийн синдром.Товч шинж чанарууд: өндөр дух, түр зуурын бүсэд нарийссан, цухуйсан Дагзны хөндий, гөлгөр хээтэй ар талдаа эргэлддэг чихний яс, "мөгүүр ам", сэтгэцийн хөдөлгөөний саатал, саарал материалын хөгжил сул. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Лоуренс-Мүүн-Барде-Бидлийн хам шинж.Товч тайлбар: харааны мэдрэлийн хатингиршил, сэтгэцийн хомсдол, заримдаа спастик параплеги, таталт зэрэг мэдрэлийн шинж тэмдгүүдтэй хавсардаг. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив боловч зарим зохиогчид давамгайлсан буюу олон хүчин зүйлийн удамшлыг санал болгодог.

Маннозидоз.Товч тайлбар: дух ба доод эрүү цухуйсан, хонхойсон хамар, том цухуйсан чих, мэдрэхүйн мэдрэлийн гүн дүлий. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Марден-Уолкерын хам шинж.Товч тайлбар: хамрын хонхойсон гүүр, уруул зангидсан, унжсан хацар, strabismus, сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжлийн хоцрогдол. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Маринеску-Шёгрен синдром.Товч тайлбар: сэтгэцийн хомсдол, өсөлтийн саатал, strabismus, nystagmus. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Мегалокорнеа ба сэтгэцийн хомсдолын хам шинж.Товч тайлбар: сэтгэцийн хомсдол, хөдөлгөөний хөгжил удаашралтай, ихэнх нь микроцефали, дух нь цухуйсан, телекантустай байдаг. Өв залгамжлалын хэлбэр нь аутосомын рецессив юм.

Метилмалоны хүчиллэг.Товч тайлбар: психофизик хөгжлийн хоцрогдол, нейтропени, комын таталт. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Минтенс Веберийн хам шинж.Товч шинж чанарууд: эвэрлэгийн тунгалаг байдал, хэвтээ буюу эргэлтийн нистагм ба strabismus, далавчны гипоплази бүхий нарийн хамар. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Муколипидоз, I хэлбэр.Товч тайлбар: сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжлийн хоцрогдол, "интоорын нүх" синдром, таталт, сонсгол алдагдах. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Муколипидоз, II хэлбэр.Товч тайлбар: өсөлт, сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжлийн огцом хоцрогдол, хөмсөгний товгор толигор, олон тооны телеангиэктази бүхий бүтэн хацар. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Муколипидоз, III хэлбэр.Товч тайлбар: богино биетэй, их бие, дээд мөч нь богиноссон, нүүр царай бүдүүлэг, оюун ухааны хомсдол дунд зэрэг. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Мукополисахаридоз, III хэлбэр.Товч тайлбар: цочромтгой байдал, анхаарлаа төвлөрүүлэх чадваргүй байдал, түрэмгий байдал, оюун ухаан буурах, сонсгол алдагдах. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Ниман-Пикийн өвчин.Товч тайлбар: сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжлийн саатал, атакси, таталт, шөрмөсний рефлексийг дарангуйлах, интоорын чулууны шинж тэмдэг. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Остеопороз ба псевдоглиома хам шинж.Товч тайлбар: нүдний торлог бүрхэвч нь харалган байдалд хүргэдэг, нурууны хэв гажилт нь биеийг богиносгоход хүргэдэг, сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжилд хоцрогдсон, заримдаа микроцефали ажиглагддаг. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Бамбай булчирхайн пероксидазын дутагдал.Товч тайлбар: Энэ өвчний 2 эмнэлзүйн хэлбэр, 1-рт - өсөлт багатай, ясны хөгшрөлтийн хоцрогдол, оюун ухааны хомсдол; 2-р хэлбэр нь далд хэлбэрээр явагддаг. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Пикнодизостоз.Товч тайлбар: нүүрний гавлын ясны хөгжил дутмаг, урд болон Дагзны булцуу цухуйсан, доод эрүүний мохоо өнцөг, зарим тохиолдолд оюун ухааны хомсдол. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Бөөр, бэлэг эрхтэн, дунд чихний эмгэг.Товч тайлбар: бэлэг эрхтний дотоод эрхтнүүдийн бүтцийн гажиг, хошуу хэлбэртэй хамар, намхан жижиг чих, клинодактили, бага зэрэг оюун ухааны хомсдол. Өв залгамжлалын хэлбэр нь аутосомын рецессив юм.

Псевдохипопаратиреодизм, I ба II хэлбэр.Товч тайлбар: I төрөл - богино, богино хүзүү, дугуй нүүр, брахидакти, оюун ухааны хомсдол, таталт; II төрөл - сийвэнгийн кальцийн бууралт. Өв залгамжлалын төрөл - I хэлбэрийн хувьд X - холбоотой давамгайлсан байх магадлалтай; II - тодорхойгүй, магадгүй аутосомын рецессив.

Уруул тагнайн сэтэрхий, эктодермисийн дисплази, синдактили.Товч тайлбар: оюун ухааны хомсдол, уруул тагнай сэтэрхий, зовхины нэгдэл, фотофоби, ЭЭГ-ийн эмгэг. Өв залгамжлалын хэлбэр нь аутосомын рецессив юм.

Ротмунд-Томсоны хам шинж.Товч тайлбар: намхан биетэй, гар хөл нь жижиг, оюуны хомсдолтой. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Уруул тагнай сэтэрхий, эрхий хурууны гажиг, микроцефали.Товч шинж чанарууд: микроцефали, сэтгэцийн хөдөлгөөний саатал, уруул / тагнай сэтэрхий, хамрын өргөн гүүр, тэгш бус хамрын нүх, эпикантус, гипертелоризм. Өв залгамжлалын хэлбэр нь аутосомын рецессив юм.

Секелийн синдром.Товч шинж чанарууд: микроцефали, том хушуу хэлбэртэй хамар, чихний гажиг, моторын хөгжилд хоцрогдол үүсдэг. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

N синдром.Товч тайлбар: өндөр дух, урт нарийхан нүүр, урт нарийхан их бие, мэдрэхүйн мэдрэлийн дүлийрэл, бие бялдар, оюун ухааны хөгжлийн хоцрогдол. Өв залгамжлалын төрөл тодорхойгүй, аутосомын рецессив байж магадгүй.

Смит-Лемли-Опицын хам шинж.Товч тайлбар: гавлын ясны янз бүрийн гажигтай микроцефали, гажигтай болон нам дор байрлах чихний яс, птоз, эпикантус, strabismus, дээд эрүүний цулцангийн өргөн зах, оюун ухааны хомсдол. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

St2 gangliosidosis, I төрөл.Товч тайлбар: оюун ухаан нь тэнэглэлийн хэмжээнд хүртэл буурч, бүрэн хөдөлгөөнгүй болж, амьдралын 1-р жилийн эцэс гэхэд харалган байдал үүсдэг, үхэл ихэвчлэн 3-4 насандаа тохиолддог. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

St2 gangliosidosis, II хэлбэр.Товч тайлбар: сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжлийн хоцрогдол, "хүүхэлдэй нүүр", микроцефали, үхэл 2-3 ууланд тохиолддог. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Трансглюкуронилазын дутагдал.Товч тайлбар: Цөмийн шарлалтын шинж тэмдэг: таталт, гиперрефлекси, булчингийн гипертоник, "шингэх нарны" шинж тэмдэг, бие бялдар, сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжил хоцорч байна. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Ашер синдром.Товч тайлбар: сонсголын алдагдал, вестибуляр урвалын дутагдал, сэтгэцийн хомсдол, сэтгэцийн эмгэг. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Буйлны фиброматоз, пигментаци, микрофтальми.Товч тайлбар: буйлны фиброматоз ба олигофрени, нүдний гажиг. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Фукозидоз.Товч тайлбар: сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжлийн хоцрогдол, гавлын ясны брахицефалик хэлбэр, цухуйсан урд талын сүрьеэ, амиотроф. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Хартнапын өвчин.Товч тайлбар: арьсны өөрчлөлт нь пеллагра, сэтгэлийн хямрал, фоби, хий үзэгдэл, сэтгэцийн хомсдолтой төстэй. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Chondrodysplasia цэгтэй, үндэслэг ишний төрөл.Товч тодорхойлолт: микроцефали, хавтгай нүүр, хамрын гүүр хонхойж, монгол нүд ан цав, оюун ухааны хомсдолтой. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

хондроэктодермал дисплази.Товч тайлбар: гарны постаксиаль полидакти, дээд эрүүний inoalveolar процесс, оюун ухааны хомсдол. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Шегрен-Ларсений хам шинж.Товч тайлбар: сэтгэцийн хомсдол, спастик саажилт, таталт, намхан бие, кифоз. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм.

Уг хам шинжийг анх 1948 онд Ф.Нагер, Ж.де Рейньер нар тодорхойлсон байдаг.

Оношлогооны хамгийн бага шинж тэмдэг:доод эрүүний гипоплази, нүдний антимонголоид зүсэлт, сонсголын сувгийн нарийсал эсвэл атрези, эхний хуруу ба радиусын гипо- эсвэл аплази.

Эмнэлзүйн шинж чанар

Энэ хам шинж нь эрүү нүүрний дисостозын шинж тэмдгүүдийн хослолоор тодорхойлогддог (Franceschetti's syndrome) нь эхний хуруу, радиус ясны хөгжил муутай байдаг. Эрүү нүүрний бүсийн гажиг нь нүдний монголоидын эсрэг зүсэлт, сормуус дутуу хөгжих, доод зовхины колобома, доод эрүүний хүнд хэлбэрийн гипоплази, хатуу тагнай богиноссон, араа шүдний доод хэсгийн гипоплази орно.

Тогтмол шинж тэмдэг нь сонсголын сувгийн нарийсал эсвэл атрезийн улмаас сонсгол алдагдах явдал юм. Зарим тохиолдолд preauricular ургалт, деформаци, auricles-ийн бага байрлал олддог. Мөчирний гэмтэл нь шууны алслагдсан хэсэг, радиусын гипо буюу аплази, бугуйны ясны хэсэг, метакарпус, эхний хурууны хэсгүүдийг хамарна.

Эхний хуруу байхгүй тохиолдолд хоёр дахь хуруу нь бусадтай харьцуулахад эсрэг байдаг бөгөөд давхар дистал фаланкстай байж болно. Заримдаа тав дахь хурууны муруйлт, тохойн үений хөдөлгөөн хязгаарлагдмал, хоёр дахь хуруу байхгүй болно. Өвчтэй хүүхдүүд ихэвчлэн сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжилд хоцорч байдаг. Хүн амын давтамж тодорхойгүй байна. Хүйсийн харьцаа тодорхойгүй байна.

Өв залгамжлалын төрөлтодорхой тогтоогдоогүй, аутосомын давамгайлсан болон аутосомын рецессив удамшлын шинжтэй.

Ялгаварлан оношлох:доод эрүү-нүүрний дисостоз, нүд-чих-нугасны хам шинж, нүд-эрүү-фасциал хам шинж.

"Удамшлын хам шинж ба анагаах ухааны генетикийн зөвлөгөө",
С.И. Козлов, Е.С. Эманова

Хүн төрөлхтөн маш их зүйлийг мэддэг төрөлхийн гажигГэсэн хэдий ч өнөөдрийг хүртэл хүүхдүүд аймшигт генийн гажигтай төрж, шалтгаан нь тодорхойгүй, эмчилгээний аргууд нь нарийн төвөгтэй, үргэлж үр дүнтэй байдаггүй. Эдгээр гажиг нь Нагерын хам шинж гэж нэрлэгддэг acrofacial dysostosis юм. Бид энэ нийтлэлд энэ хүнд генетикийн эмгэгийн талаар илүү дэлгэрэнгүй ярих болно.

Өвчний талаар юу мэдэх хэрэгтэй вэ

Нагерын хам шинж буюу acrofacial dysostosis нь 1948 онд Швейцарийн хоёр эрдэмтэн Ж.де Рейнер, Феликс Нагер нар анх тодорхойлсон удамшлын ховор өвчин юм. Түүнтэй хамт гавлын яс, булчингийн тогтолцооны аймшигт гажигтай хүүхдүүд төрдөг. Өнөөдрийг хүртэл дэлхий даяар уг синдромтой хүүхэд төрөх 300 гаруй тохиолдол бүртгэгдээгүй байна.

Аномалийн шалтгаанууд

Өвчин нь аутосомын давамгайлсан удамшлын шинж чанартай байдаг, өөрөөр хэлбэл эхийн хэвлийд хөгжиж буй ураг эцэг эхийн аль алинаас нь мутацитай генийг хүлээн авах үед л илэрдэг. Энэ тохиолдолд хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэдтэй болох магадлал 50% байна. Түүнээс гадна охид, хөвгүүд хоёулаа гажиг үүсэхэд адилхан өртөмтгий байдаг.

Гэсэн хэдий ч анагаах ухаан нь бүрэн эрүүл эцэг эхчүүдэд Нагер синдромтой хүүхдүүд гарч ирэх үед аяндаа мутаци гэж нэрлэгддэг тохиолдлыг мэддэг. Энэ тохиолдолд мутацид юу нөлөөлсөн нь шинжлэх ухааны нэрт зүтгэлтнүүдийн хувьд нууц хэвээр байна. Гэсэн хэдий ч acrofacial dysostosis-ийн хөгжлийг өдөөж болох хүчин зүйлүүд нь:

• цацрагаар бохирдсон газар эсвэл цацраг идэвхт металл олборлож буй газрын ойролцоо амьдрах;
• эцэг эхийн муу зуршил (мансууруулах бодис донтох, мансууруулах бодис хэрэглэх, архидалт);
• жирэмсэн үед эхийн өртөлт.

Эрдэмтэд мутацид орсон ген нь 9q32 хэмээх хромосом дээр байрладаг болохыг тогтоож чадсан.

Нагерын хам шинжийн шинж тэмдэг

Ийм хүнд өвчтэй ургийн оношийг энгийнээр, бүр цаашлаад тогтоодог эрт үе шатжирэмслэлт. Үүнийг хийхийн тулд эмч хромосомын эмгэгийн хамгийн бага илрэлийг анзаарахад хангалттай, тухайлбал:

• доод эрүүний хөгжил дутмаг эсвэл эрүүний үе бүрэн байхгүй;
• гадаад сонсголын сувгийн нарийсал (нарийсалт) эсвэл түүний бүрэн байхгүй байдал. Нэмж дурдахад Нагерын хам шинж нь сонсголын аппаратын бүтцийг зөрчсөнөөр тодорхойлогддог бөгөөд энэ нь ийм оноштой төрсөн хүүхдүүд ихэвчлэн бүрэн дүлий байдаг гэсэн үг юм;
• нүдний гадна талын ирмэгийг орхигдуулж, дээд зовхи унжсан нь ажиглагддаг нүдний эсрэг монгол зүсэлт;
• радиаль яс (бугуйнаас тохой хүртэл дамждаг яс) дутуу хөгжсөн эсвэл бүрэн байхгүй. Acrofacial dysostosis-тай төрсөн хүүхдүүд ихэвчлэн муруй радиустай ястай байдаг тул гар нь байгалийн бус байрлалтай байдаг;
• гар дээр хуруу дутуу хөгжсөн эсвэл байхгүй.

Ихэнх тохиолдолд эмч нар радиусын 4 градусын хомсдол, гарны эхний хоёр туяа (жижиг хуруу, нэргүй хурууны яс) байхгүй тул тулгардаг. Гэсэн хэдий ч ихэнхдээ хурууны бүх яс нь гартаа байдаг өвчтөнүүд байдаг ч жижиг хурууны ноцтой муруйлт, тохойн үений гарны хөдөлгөөнийг хязгаарладаг.

Нэмж дурдахад Нагер синдромтой янз бүрийн өвчтөнүүдэд бусад хэвийн бус эмгэгүүд ажиглагддаг, тухайлбал: өсөлтийн дутагдал, мөгөөрсөн хоолой ба эпиглоттисын гипоплази, нүдний мембран байхгүй, хөлийн хуруунууд байхгүй эсвэл дутуу хөгжсөн, hallux valgus, хөлний хөл, богиноссон. мөчрүүд. Өвчтөнүүдийн өвчний бусад илрэлүүдээс: умайн хүзүүний нурууны гажиг, сколиоз, гидроцефалус, микроцефали, шээс бэлгийн замын зарим эмгэг, тархи нугасны шингэний нарийсал, тархины тархины гажиг, Хиршспрунгийн өвчин, чонон хөрвөс зэрэг болно. Нагерийн хам шинжийн жагсаасан илрэлүүд бүх өвчтөнд ажиглагддаггүй гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.

Зарим тохиолдолд Нагер синдромтой нярайд зүрхний төрөлхийн гажиг (ихэнхдээ Фаллотын тетралоги) байдаг. Зүрх, судасны зарим гажиг нь амьдралтай нийцдэггүй.

Ийм өвчтөнүүдийн сэтгэцийн хомсдолын хувьд ихэнх тохиолдолд acrofacial dysostosis бүхий охид, хөвгүүдийн аль аль нь хэвийн оюун ухаантай байдаг. Үүний зэрэгцээ, ийм өвчтөнүүдийн хоёр талын дүлийрэл, эрүүний гажиг нь үе мөчний хүндрэлийг өдөөж, өвчтөнүүдийн сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжлийг удаашруулдаг.

Дифференциал оношлогоо

Нагерын синдром нь хөгжлийн хүнд хэлбэрийн эмгэгүүдтэй ижил төстэй байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.

• Голденхарын хам шинж;
• Трейчер-Коллинз синдром;
• Миллерийн синдром;
• Hallermann-Streiff хам шинж.

Зөв оношлохын тулд мэргэжилтэн гадны үзлэг, хэт авиан шинжилгээг хийх шаардлагатай. Нэмж дурдахад ENT эмч, урологич, шүдний эмч, нүдний эмч болон бусад нарийн мэргэжлийн эмч нартай заавал зөвлөлддөг.

Үр хөндөлт

Нагерын хам шинж байгаа эсэх, өвчний хүнд байдал нь жирэмсний 16 долоо хоногийн дараа хэт авиан шинжилгээгээр оношлогддог. Энэ тохиолдолд жирэмсэн эх нь генетикийн зөвлөгөө авах шаардлагатай бөгөөд хүүхэд төрүүлэх эсвэл жирэмслэлтийг эмнэлгийн аргаар зогсоохыг зөвшөөрөх эсэхээ шийдэх хэрэгтэй. үр хөндөлтийн төлөө. Хэрэв эцэг эх нь хүүхэд төрүүлэхээр шийдсэн бол эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч жирэмслэлтийг ямар ч онцгой шинж чанаргүйгээр удирддаг.

Нагерын хам шинжийг эмчлэх боломжтой юу?

Acrofacial dysostosis нь төрөлхийн генетикийн гажиг, тиймээс эдгэршгүй өвчин гэдгийг шууд хэлье. Гэсэн хэдий ч хүүхдэд туслах боломжтой, учир нь эмч нар эрүү, чих, хуруу, хөлийн хурууны согогийг засдаг мэс заслын үйл ажиллагаа нь өнөөдөр ховор биш юм. Үүнээс гадна ийм өвчтөнүүд дотоод эрхтнүүдийн согогийг арилгах мэс засал хийлгэж болно.

Гэсэн хэдий ч Нагер синдромтой хүүхдүүдэд зөвхөн гоо сайхны мэс засал хангалттай биш юм. Дүрмээр бол тэд хоёр талын дүлий байдаг бөгөөд энэ нь эрүү, гараа засахаас гадна өвчтөнд сонсголын протез суурилуулах шаардлагатай гэсэн үг юм. Мэргэжилтнүүд сонсголын аппаратыг бага наснаас нь авахыг зөвлөж байна, ингэснээр хүүхэд оюуны хөгжилд хүндрэл учруулахгүй байх болно.

Ярианы согог нь нүүрний нүүрний дисостозтой өвчтөнүүдэд тулгардаг өөр нэг асуудал юм. Асуудлыг шийдэхийн тулд тэд сонсголын бэрхшээлтэй багштай хичээл хийх хэрэгтэй.

Урьдчилан таамаглах

Өнөөдрийг хүртэл оношлогдсон өвчтөнүүдийн амьдралын урьдчилсан таамаглал нь ихэвчлэн таатай байна. Өмнө нь Нагер синдромтой төрсөн хүүхдүүдийн 25-аас илүүгүй хувь нь амьд үлдэж, бүгд доод эрүүний гипоплазиас болж нярай хүүхэд амьсгалж, залгиж чадахгүй байв. Өнөөдөр ийм хүүхдүүдийг төрөх үед нь шууд мэс засал хийлгэж, энэ дутагдлыг засдаг.

Үгүй бол Нагер синдромтой хүүхдүүд хөгжлийн хоцрогдолгүй, тэдний дундаж наслалт эрүүл хүүхдүүдийнхтэй адил байдаг. Учир нь хэвийн амьдралбүрэн хөгжихийн тулд ийм өвчтөнүүд нарийн мэргэжилтнүүдийн тусламж (дүлий багш) болон эцэг эхээсээ сэтгэл зүйн дэмжлэг шаарддаг.
Хүүхдүүдээ асарч байгаарай!

Миллерийн синдромЭнэ нь гавлын ясны гажиг, гар ба/эсвэл хөлний хэвийн бус өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог ховор удамшлын эмгэг юм. Гавлын нүүрний гажиг нь: хацрын ясны дутуу хөгжил (зигомагийн гипоплази), хэвийн бус жижиг доод эрүү (микрогнатия), тагнайн сэтэрхий, жижиг, цухуйсан, "аяга хэлбэртэй чих" ба/эсвэл колобома. Мөчирний гажиг нь: бүрэн бус хөгжил, синдактили ба / эсвэл зарим хуруу ба / эсвэл хөлийн хуруу байхгүй, буруу хөгжил, шууны ясны нэгдэл (радиулнар синостоз). Миллерийн синдром нь DHODH генийн мутациас үүдэлтэй удамшлын, аутосомын рецессив эмгэг юм.

Миллерийн хам шинжийг анх 1969-1979 оны хооронд анагаах ухааны ном зохиолд хэд хэдэн бие даасан тайланд тодорхойлсон байдаг. Энэ эмгэгийг Миллер, Видеманн, Женет зэрэг эмгэгийг анх нээсэн хэд хэдэн эмч нараас хэд хэдэн нэрийг хүлээн авсан.

Миллерийн синдром. Эпидемиологи

Миллерийн хам шинж нь ховор тохиолддог эмгэг бөгөөд ойролцоогоор 1 сая нярайд 1 тохиолддог. Тохиолдлын тодорхой хэсэг нь оношлогдоогүй эсвэл буруу оношлогдсон хэвээр үлдэж болзошгүй тул нийт хүн амын дунд тохиолдлын бодит тохиолдлыг тооцоолоход хэцүү байдаг. Анагаах ухааны ном зохиолд нийтдээ 75-аас бага тохиолдол бүртгэгдсэн байна. Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс энэ синдромыг тэнцүү хэмжээгээр хөгжүүлдэг.

• Нагерын хам шинж нь Миллерийн синдромтой төстэй гавлын ясны гажигтай удамшлын ховор өвчин бөгөөд гар ба/эсвэл хөлний гажиг өвчтөнүүдэд түгээмэл байдаг.
• Трейчер-Коллинз синдром нь эрүү, хацрын яс, ойролцоох бүтэц зэрэг нүүрний зарим бүтэц дутуу хөгжсөнөөс (гипоплази) үүсдэг толгой ба нүүрний өвөрмөц эмгэгээр тодорхойлогддог ховор генетикийн эмгэг юм. Нүүрний янз бүрийн гажигаас гадна өвчтөнүүд гадна чих, дунд чихний бүтэц, нүдний гажигтай байж болно.

Миллерийн синдром. Шалтгаанууд

Миллерийн хам шинж нь дигидророротат дегидрогеназа (DHODH) генийн мутацийн улмаас үүсдэг. Судлаачид DHODH ген нь 16-р хромосомын урт гар (q) дээр 16q22.2 байршилд байрладаг болохыг тогтоожээ. Энэ ген нь дигидрооротатдегидрогеназа ферментийг кодлодог. Энэ генийн мутаци нь дигидрооротат дегидрогеназын дутагдал эсвэл үйл ажиллагааны дутагдалд хүргэдэг. Энэ фермент нь дезоксирибонуклеины хүчил (ДНХ), рибонуклеины хүчил (РНХ) болон бусад биеийн нэгдэлд агуулагддаг пиримидины нийлэгжилтэнд (биосинтез) чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

Миллерийн синдром. Зураг

Миллерийн синдром. Шинж тэмдэг ба илрэл

Ихэнх эмгэгүүд нь төрөх үед аль хэдийн мэдэгдэхүйц байдаг. Гавлын нүүрний нийтлэг эмгэгүүд нь: дутуу хөгжсөн хацрын яс (малын гипоплази), хэвийн бус жижиг, доод эрүү (микрогнати), тагнайн сэтэрхий, хонгилын атрези, жижиг, цухуйсан, "аяга хэлбэртэй чих" ба/эсвэл колобома. Нэмэлт, гавлын нүүрний илрэлүүд нь: өргөн хамрын гүүр, ташуу пальпебраль ан цав, доод сормуус хэсэгчлэн эсвэл бүрэн байхгүй, эктропион зэрэг байж болно.

Микрогнати ба choanal атрези нь амьсгал давчдах ба / эсвэл хооллоход хүндрэл учруулж болзошгүй. Зарим өвчтөнд дотоод чихний хэвийн бус байдлаас болж сонсгол алдагдах магадлалтай. Сонсголын алдагдлыг эмчлэхгүй бол хэл ярианы хүндрэл үүсгэдэг.

Өвчтөнүүд мөн гар, хөлийн янз бүрийн гажигтай байдаг, үүнд: тав, дөрөв дэх хуруу, хөлийн хуруунууд байхгүй эсвэл гажиг. Зарим тохиолдолд ulna эсвэл fibula нь хэвийн бус байж болно. Энэ синдромтой ихэнх хүүхдүүд radioulnar синостозтой байж болно. Энэ нь шуу богиносоход хүргэдэг. Нэмэлт илрэлүүд нь: хуруу эсвэл хөлийн хурууг нэгтгэх, эрхий хурууны хөгжил муутай.

Зарим тохиолдолд хүүхэд төрсний дараа өсөлтийн хомсдол (төрсний дараах үеийн өсөлтийн дутагдал), өвчүүний яс хонхойж, хавирганы гажиг, нэмэлт хөх зэрэг байж болно. Хүүхдүүд түнхний мултралд өртөх эрсдэл ихтэй байдаг ба тэдний маш цөөхөн нь мултралтай төрдөг.

Зарим хүүхдүүд бөөр, ходоод гэдэс, зүрхний эмгэгтэй байдаг. Бөөрний хэвийн бус байдал нь шээсний урсацыг агуулж болно Давсагбөөрөнд (рефлюкс). Ходоод гэдэсний замын эмгэгүүд нь гэдэсний хэвийн бус байрлал, ходоод, арван хоёр нугаламыг холбосон нүхний нарийсалт (пилорик нарийсал) байж болно. Зүрхний гажиг нь ховдолын таславчийн гажигтай байж болно.

Миллерийн синдром. Оношлогоо

Миллерийн хам шинжийн оношлогоо нь эмнэлзүйн нарийвчилсан үнэлгээ, өвчтөний өвчний түүхийг нарийвчлан судлах, бие махбодийн онцлог шинж тэмдгийг тодорхойлоход суурилдаг. Үүнтэй холбоотой олон гажиг нь төрөх үед илэрдэг. Рентген туяа нь гавлын нүүрний зарим гажиг илэрсэн ба/эсвэл хэмжээг батлах боломжтой. Мөн молекул генетикийн шинжилгээ нь Миллерийн хам шинжийн оношийг үнэн зөв баталж чадна.

Миллерийн синдром. Эмчилгээ

Миллерийн хам шинжийн эмчилгээ нь өвөрмөц шинж тэмдэг, илрэлүүдэд чиглэгддэг. Зарим хүүхдүүд хоолойд жижиг нүх гаргах шаардлагатай бөгөөд үүгээр дамжуулан жижиг гуурс (амьсгалахад тусалдаг). Мөн ходоодонд жижиг нүх шаардлагатай байж болох бөгөөд түүгээр нь хоолой дамжих боловч аль хэдийн хооллоход зориулагдсан болно.

Өвчтөний биеийн байдал тогтворжсоны дараа мэс засалчид эрүү, мөч, нүдний эмгэгийг засаж эхэлдэг. Тагнайн сэтэрхий эсвэл сэтэрхий уруулыг засах үед мэс засал, ярианы эмчилгээ үргэлж шаардлагатай байдаг. Зүрхний төрөлхийн гажиг нь ихэвчлэн мэс засал хийх шаардлагатай байдаг. Сонсголын бэрхшээлтэй тохиолдолд зарим тохиолдолд сонсголын аппарат шаардлагатай байж болно. Бусад эмнэлгийн техникбусад гажиг байгаа эсэхээс аль хэдийн хамаарах болно.