Pentru diagnostic diferenţial Există multe condiții de luat în considerare:
displazie tanatoforică (piept îngust, turtirea vertebrelor, micromelie mai pronunțată, absența semnului „mâna trident”, polihidramnios mai pronunțat);
acondrogeneza (tulburarea severă a mineralizării cu absența hiperecogenității oaselor, micromelie și polihidramnios mai pronunțate);
osteogeneza imperfectă tip II (mineralizarea osoasă afectată: în multe cazuri este posibilă vizualizarea clară a părților creierului proximale de senzor prin oasele „transparente” ale bolții craniene, diferite grade de micromelie, detectarea în unele cazuri de deformații unghiulare a oaselor din cauza fracturilor, torace în formă de clopot);
displazie diastrofică (în care micromelia este combinată cu contracturi articulare cu cea mai mare severitate a poziției anormale a degetelor de la mâini și de la picioare).

La copiii cu acondroplazie se remarcă dezvoltarea mentală normală. Principalele probleme sunt ortopedice (îngustarea canalului spinal și a foramenului magnum). Există un grup activ de sprijin pentru astfel de pacienți (The Little People of America), care are un rol foarte important în rezolvarea problemelor acestor pacienți.

Tactici obstetricale. Deși pacientului i se poate oferi întreruperea sarcinii înainte de viabilitatea fetală, cei mai mulți dintre acești copii se adaptează bine la societate și duc o viață productivă.

Sindromul de disostoză acrofacială - sindromul Nager

Definiție. Sindromul Nager include anomalii ale membrelor, cum ar fi aplazia radiusului, sinostoza radiusului și ulnei, aplazia sau hipoplazia degetului mare, micrognatia severă și hipoplazia malară.

Sinonime. Disostoza mandibulo-faciala de tip Treacher-Collins cu anomalii ale membrelor; disostoza acrofacială a lui Nager (Nager). O variantă a acestei boli este sindromul disostozei acrofaciale letale a lui Rodriguez (Rodriguez), care este însoțit de subdezvoltarea preaxiale și anomalii ale părților postaxiale ale membrelor, precum și de hipoplazie severă a umărului și a centurii pelvine, defecte cardiace. și centrală sistem nervos(CNS).
Prevalența. Nu se întâmplă des.

Etiologie. Sindromul Nager poate apărea ca urmare a unor noi mutații autosomale dominante.
Diagnosticare. Diagnosticul se bazează pe identificarea micrognatiei severe și a micromesomeliei tipice cu anomalii de dezvoltare ale membrelor superioare, pe baza cărora se poate face un diagnostic. A fost descrisă prezența frecventă a altor anomalii asociate.

Tulburări genetice. Genele responsabile de sindromul Nager sunt localizate pe brațul lung al cromozomului 9q32.
Diagnostic diferentiat. Alte boli în care există micrognatie și ectromelie distală, în special trisomia 18.
Prognoza. Boala este fatală din cauza hipoplaziei pulmonare, care apare din cauza hipoplaziei severe a maxilarului inferior.

Tactici obstetricale. Înainte de perioada de viabilitate fetală, se poate propune întreruperea sarcinii. Dacă se ia decizia de a o prelungi, tactica standard de management prenatal al pacientului nu se schimbă. Mare importanță pentru consilierea genetică a unui cuplu căsătorit, confirmarea diagnosticului după naștere.

Acrodermatita enteropată. Scurtă descriere: stomatită severă, fotofobie, modificări psihice, tip schizoid. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Acrocefalopolisindactilie. Scurte caracteristici: sindromul Carpenter tip 2 - deformare a craniului, obraji mari, hipolazie a maxilarului inferior, urechi joase, retard mintal. Tipul de moștenire al sindromului Carpenter este autosomal recesiv.

Albinismul oculocutanat este incomplet. Scurte caracteristici: fotofobie, modificări neurologice includ simptome de neuropatie centrală și periferică, tulburări de conducere nervoasă. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Albinism oculocutanat tirozin-negativ. Scurte caracteristici: nistagmus, fotofobie, reflex molecular absent și vedere binoculară. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Aminoacidurie argininosuccinică. Scurte caracteristici: întârziere în dezvoltarea psihomotorie, convulsii de ataxie, anomalii ECG. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Distrofia asfixială a toracelui. Scurte caracteristici: întârziere de creștere, întârziere mintală ușoară, globi oculari plutitori sau nistagmus orizontal. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul brahioscheletogenital. Scurte caracteristici: defecte de articulare, nazalitate, retard mintal. Modul de moștenire este probabil autosomal recesiv.

Degenerescenta hepatolenticulara. Scurtă descriere: disfuncții ale sistemului nervos central, modificări neurologice includ apariția de salivare, sindroame pseudobulbare etc. Există o scădere a inteligenței și modificări ale comportamentului. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Histidinemie. Scurte caracteristici: întârziere moderată dezvoltare mentală, alalie motrică, labilitate emoțională, convulsii. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Glaucomul este congenital. Scurte caracteristici: combinații de glaucom congenital, aniridie, cataractă, stenoză pilorică, surditate, retard mintal. Tipul de moștenire este în majoritatea cazurilor autosomal recesiv.

Surditate și miopie. Scurte caracteristici: surditate senzorineurală, miopie mare și scăderea inteligenței. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Surditate cu disostoză metafizară. Scurte caracteristici: mărime crescută a craniului, strabism convergent și cataractă polară anterioară, inteligență redusă. Modul de moștenire este probabil autosomal recesiv.

Surditate, anomalii oculare și faciale, proteinurie. Scurtă descriere: dezlipirea totală de retină care provoacă orbire; puntea nasului plat, palatul arcuit, surditate neurosenzoriala, dezvoltare psihomotorie intarziata in 50% din cazuri. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Holoprosencefalie. Scurtă descriere: tulburări grosolane ale structurii faciale: palato-despicătură bilaterală; absența corpului calos, absența bulbilor olfactiv, circumvoluții mari, situate neregulat; în majoritatea cazurilor, copiii nu sunt viabili. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul Digve-Melchior-Clausen. Scurte caracteristici: mers de rață, microcefalie, retard mintal. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

sindromul Dubowitz. Scurte caracteristici: frunte înclinată, hipolazie a crestelor sprâncenelor, pod lat al nasului, ptoză, retard mintal. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul de ihtioză congenitală, oligofrenie și epilepsie. Scurte caracteristici: crize convulsive, retard mintal, polinevrite, alopecie totală. Tipul de moștenire este posibil autosomal recesiv sau X-linked.

Displazia campomelica. Scurte caracteristici: craniu mare cu o parte a feței disproporționat de mică, față plată, urechi joase, podul nasului înfundat, retard mintal, pierderea auzului. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

sindromul Cockayne. Scurtă descriere: ochi scufundați, aspect bătrân, față îngustă, nas subțire, 2/3 au hipoacuzie până la surditate; anomalii ale sistemului musculo-scheletic, rămase în urmă în dezvoltarea mentală. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Xerodermie și retard mintal. Scurte caracteristici: fotofobie și alte manifestări ale xerodermei pigmentoase în combinație cu retard mintal, microcefalie, statură mică, surditate neurosensorială. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

leucinoza. Scurte caracteristici: simptomele neurologice includ absența reflexelor tendinoase, convulsii focale și retard mental. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Lipogranulomatoza. Scurte caracteristici: retard mintal, excitabilitate crescută, boli cronice ale organelor interne. Modul de moștenire este probabil autosomal recesiv.

Sindromul lisencefaliei. Scurte caracteristici: frunte înaltă, îngustată în zonele temporale, occiput proeminent, urechi rotite înapoi cu model netezit, „gura crapului”, dezvoltare psihomotorie întârziată, subdezvoltarea substanței cenușii. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul Lawrence-Moon-Bardet-Biedl. Scurte caracteristici: atrofie a nervului optic, retard mintal, care se asociază uneori cu simptome neurologice precum paraplegie spastică, convulsii. Tipul de moștenire este autosomal recesiv, deși unii autori sugerează moștenirea dominantă sau multifactorială.

Manozoza. Scurte caracteristici: frunte proeminentă și maxilarul inferior, nas cu pene înfundate, urechi mari proeminente, surditate senzorineurală profundă. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul Marden-Walker. Scurte caracteristici: puntea înfundată a nasului, buzele strânse, obrajii lăsați, strabii, dezvoltarea psihomotorie întârziată. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

sindromul Marinescu-Sjögren. Scurte caracteristici: retard mintal, retard de creștere, strabism, nistagmus. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Megalocornee și sindrom de retard mintal. Scurte caracteristici: retard mintal, dezvoltare motrică întârziată, majoritatea au microcefalie, frunte proeminentă, telecantus. Modul de moștenire este probabil autosomal recesiv.

Acidemie metilmalonica. Scurte caracteristici: întârziere în dezvoltarea psihofizică, neutropenie, convulsii de comă. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul Mintens Weber. Scurte caracteristici: opacificarea corneei, nistagmus orizontal sau rotational si strabism, nas ingust cu hipoplazie a aripilor. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Mucolipidoza tip I. Scurte caracteristici: întârziere în dezvoltarea psihomotorie, sindromul de cireș, convulsii, pierderea auzului. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Mucolipidoza tip II. Scurte caracteristici: întârziere accentuată a creșterii și dezvoltării psihomotorii, crestele sprâncenelor netezite, obrajii plini cu multiple telangiectazii. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Mucolipidoza tip III. Scurte caracteristici: statură mică, trunchi și membre superioare scurte, trăsături aspre ale feței, retard mental moderat. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Mucopolizaharidoza, tip III. Scurte caracteristici: excitabilitate, incapacitate de concentrare, agresivitate, scăderea inteligenței, scăderea auzului. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

boala Niemann-Pick. Scurte caracteristici: întârzierea dezvoltării psihomotorii, ataxie, convulsii, inhibarea reflexelor tendinoase, simptomul „groapă de cireșe”. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Osteoporoza si sindromul pseudogliomului. Scurte caracteristici: dezlipirea de retină care duce la orbire, deformarea coloanei ce duce la scurtarea corpului, întârzierea dezvoltării psihomotorii și uneori se observă microcefalie. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Deficitul de peroxidază tiroidiană. Scurtă descriere: 2 forme clinice ale acestei boli, cu prima – statură mică, vârsta osoasă întârziată, retard mintal; Forma a 2-a apare latent. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Picnodisostoza. Scurte caracteristici: subdezvoltarea oaselor craniului facial, tuberculi frontali și occipitali proeminenti, unghi obtuz al maxilarului inferior, în unele cazuri retard mintal. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Anomalii ale rinichilor, genitale și urechii medii. Scurte caracteristici: anomalii ale structurii organelor genitale interne, nas în formă de cioc, urechi mici întinse, clinodactilie, un ușor grad de retard mintal. Modul de moștenire este probabil autosomal recesiv.

Pseudohipoparatiroidism, tip I și II. Scurte caracteristici: Tipul I - statură mică, gât scurt, față rotundă, brahidactilie, retard mintal, convulsii; Tipul II - niveluri reduse de calciu seric. Tipul de moștenire – probabil X – dominant legat de tipul I; II-necunoscut, probabil autosomal recesiv.

Despicătură de buză și palat, displazie ectodermică și sindactilie. Scurte caracteristici: retard mintal, despicătură de buză și palat, fuziune a pleoapelor, fotofobie și anomalii EEG. Modul de moștenire este probabil autosomal recesiv.

sindromul Rothmund-Thomson. Scurte caracteristici: statură mică, mâini și picioare mici, retard mintal. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Buză/palatina despicătură, anomalii ale degetului mare și microcefalie. Scurte caracteristici: microcefalie, întârziere în dezvoltarea psihomotorie, despicătură labială/palatina, puntea largă a nasului, asimetria nărilor, epicantus, hipertelorism. Modul de moștenire este probabil autosomal recesiv.

sindromul Seckel. Scurte caracteristici: microcefalie, nas mare în formă de cioc, deformarea urechilor, dezvoltarea motorie întârziată. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul N. Scurte caracteristici: frunte înaltă, față lungă îngustă, corp lung îngust, surditate neurosensorială, întârziere în dezvoltarea fizică și psihică. Modul de moștenire este necunoscut, probabil autosomal recesiv.

Sindromul Smith-Lemli-Opitz. Scurte caracteristici: microcefalie cu diverse deformari ale craniului, urechi deformate si joase, ptoza, epicantus, strabism, marginea alveolara larga a maxilarului superior, retard mintal. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

St2-gangliozidoza, tip I. Scurtă descriere: inteligența scade la nivelul de idioție, se dezvoltă imobilitatea completă, orbirea se dezvoltă până la sfârșitul primului an de viață, moartea survine de obicei la 3-4 ani. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

St2-gangliozidoza, tip II. Scurte caracteristici: întârziere în dezvoltarea psihomotorie, „fața de păpușă”, microcefalie, moartea survine în 2-3 ani. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Deficitul de transglucuronilază. Scurtă descriere: simptome de kernicterus: convulsii, hiperreflexie, hipertonicitate musculară, simptom „apus de soare”, dezvoltarea fizică și psihomotorie este întârziată. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul Usher. Scurte caracteristici: pierderea auzului, lipsa reacțiilor vestibulare, retard mintal și psihoză. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Fibromatoza gingivala, depigmentarea si microftalmia. Scurte caracteristici: fibromatoza gingiilor si retard mintal, anomalii oculare. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Fucozidoza. Scurte caracteristici: întârziere în dezvoltarea psihomotorie, forma brahicefală a craniului, tuberculi frontali proeminenti, amiotrofie. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

boala lui Hartnap. Scurtă descriere: modificările pielii seamănă cu pelagra, depresie, fobii, halucinații, retard mintal. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Condrodisplazie punctată, de tip rizomelic. Scurte caracteristici: microcefalie, față plată, puntea nasului înfundată, forma ochiului anti-mongoloid, retard mintal. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Displazia condroectodermală. Scurte caracteristici: polidactia postaxiala a mainilor, proces inoalveolar al maxilarului, retard mintal. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul Sjögren-Larsen. Scurte caracteristici: retard mintal, paralizie spastică, convulsii, statură mică, cifoză. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul a fost descris pentru prima dată în 1948 de F. Nager și J. de Reynier.

Semne diagnostice minime: hipoplazie a maxilarului inferior, forma ochiului anti-mongoloid, stenoză sau atrezie a canalului auditiv, hipo- sau aplazie a primului deget și a radiusului.

Caracteristici clinice

Acest sindrom se caracterizează printr-o combinație de semne de disostoză maxilo-facială (sindromul Franceschetti) cu subdezvoltarea primului deget al mâinii și a oaselor radiale. Anomaliile regiunii maxilo-faciale includ forma ochiului anti-mongoloid, subdezvoltarea genelor și colobomul pleoapei inferioare, hipoplazia severă a maxilarului inferior, scurtarea palatului dur, hipoplazia rudimentelor molarilor.

Un simptom constant este pierderea auzului din cauza stenozei sau atreziei canalului auditiv. În unele cazuri, se constată excrescențe preauriculare, deformare și localizare scăzută a auriculelor. Leziunile extremităților includ scurtarea antebrațelor distale, hipo- sau aplazia radiusului, părți ale oaselor încheieturii mâinii, metacarpului și degetului întâi.

În absența primului deget, al doilea deget este opus celuilalt și poate avea o falangă distală dublă. Uneori există o curbură a celui de-al cincilea deget, o mobilitate limitată în articulația cotului și absența celui de-al doilea deget. Copiii bolnavi rămân de obicei în urmă în dezvoltarea psihomotorie. Frecvența populației este necunoscută. Raportul dintre sexe este necunoscut.

Tipul de moștenire nu este clar stabilit, posibil moștenire autozomal dominantă și autosomal recesiv.

Diagnostic diferentiat: disostoza mandibular-faciala, sindromul oculo-auriculo-vertebral, sindromul oculo-mandibular-fascial.

„Sindroame ereditare și consiliere genetică medicală”,
SI. Kozlov, E.S. Emanova

Omenirea știe multe anomalii congenitale Cu toate acestea, chiar și astăzi copiii se nasc cu anomalii genetice teribile, ale căror cauze sunt necunoscute, iar metodele de tratament sunt complexe și nu întotdeauna eficiente. Astfel de anomalii includ disostoza acrofacială, mai cunoscută sub numele de sindromul Nager. Vă vom spune mai multe despre această tulburare genetică severă în acest articol.

Ce trebuie să știți despre boală

Sindromul Nager sau disostoza acrofacială este o boală ereditară rară care a fost descrisă pentru prima dată în 1948 de doi oameni de știință elvețieni, J. de Rayner și Felix Nager. Cu ea, copiii se nasc cu anomalii cranio-faciale și musculo-scheletice teribile. Până în prezent, în întreaga lume au fost înregistrate nu mai mult de 300 de cazuri de naștere de copii cu sindromul în cauză.

Cauzele anomaliei

Se presupune că boala are moștenire autosomal dominantă, adică apare numai atunci când un făt care se dezvoltă în uter primește o genă mutantă de la ambii părinți. În acest caz, probabilitatea de a da naștere unui copil cu dizabilități de dezvoltare este de 50%. Mai mult, atât băieții, cât și fetele sunt la fel de susceptibili la anomalii.

Cu toate acestea, medicina cunoaște cazuri de așa-numite mutații spontane, când copiii cu sindrom Nager au apărut la părinți complet sănătoși. Ceea ce a cauzat mutația în acest caz rămâne un mister chiar și pentru luminarii științei. Cu toate acestea, experții includ factori care pot declanșa dezvoltarea disostozei acrofaciale:

• locuiesc în zone contaminate de radiații sau în apropierea locurilor în care sunt extrase metale radioactive;
• obiceiuri proaste ale părinților (dependență de droguri, abuz de substanțe, alcoolism);
• expunerea maternă în timpul sarcinii.

Oamenii de știință au reușit să stabilească că gena mutantă este localizată pe un cromozom numit 9q32.

Simptomele sindromului Nager

Diagnosticul unui făt cu o boală atât de gravă este stabilit simplu și chiar înainte stadiu timpuriu sarcina. Pentru a face acest lucru, este suficient ca medicul să observe manifestările minime ale unei anomalii cromozomiale, și anume:

• subdezvoltarea maxilarului inferior sau absența completă a articulațiilor maxilarului;
• stenoza (îngustarea) canalului auditiv extern sau absența completă a acestuia. Mai mult, sindromul Nager se caracterizează printr-o încălcare a structurii întregului sistem auditiv, ceea ce înseamnă că copiii născuți cu acest diagnostic sunt cel mai adesea complet surzi;
• forma ochiului anti-mongoloid, în care se observă căderea marginilor exterioare ale ochiului și se observă căderea pleoapelor superioare;
• subdezvoltarea sau absența completă a oaselor radiusului (oase care merg de la încheietură până la cot). Bebelușii născuți cu disostoză acrofacială au, de obicei, oasele cu radius curbat, ceea ce face ca mâinile să fie într-o poziție nenaturală;
• subdezvoltarea sau absența degetelor pe mâini.

În marea majoritate a cazurilor, medicii se confruntă cu o subdezvoltare de gradul 4 a razei și cu absența primelor două raze ale mâinii (oasele degetului mic și ale degetului inelar). Cu toate acestea, există adesea pacienți la care sunt prezente toate oasele degetelor, dar există o curbură severă a degetului mic și o mișcare limitată a brațului la cot.

În plus, diverși pacienți cu sindrom Nager prezintă și alte anomalii anormale și anume: deficiență de creștere, hipoplazie a laringelui și epiglotei, absența membranei ochiului, degetele de la picioare absente sau subdezvoltate, haluce valgus, picior bot și membre scurtate. Alte manifestări ale bolii la pacienți includ: anomalii ale coloanei cervicale, scolioză, hidrocefalie, microcefalie, unele anomalii genito-urinare, stenoză a canalelor lichidului cefalorahidian, defecte ale emisferelor cerebrale, boala Hirschsprung și erupții cutanate urticariene. Este de remarcat faptul că manifestările enumerate ale sindromului Nager nu sunt observate la toți pacienții.

În unele cazuri, sugarii cu sindrom Nager au defecte cardiace congenitale (cel mai frecvent tetralogia Fallot). Unele anomalii ale inimii și ale vaselor de sânge sunt incompatibile cu viața.

În ceea ce privește retardul mintal al unor astfel de pacienți, în majoritatea cazurilor atât băieții, cât și fetele cu disostoză acrofacială au o inteligență normală. În același timp, surditatea bilaterală și anomaliile maxilarului la astfel de pacienți provoacă probleme cu articulația și încetinesc dezvoltarea psihomotorie a pacienților.

Diagnostic diferentiat

Este demn de remarcat faptul că sindromul Nager are multe în comun cu astfel de patologii severe de dezvoltare precum:

• sindromul Goldenhar;
• sindromul Treacher-Collins;
• sindromul Miller;
• Sindromul Hallerman-Streiff.

Pentru a pune un diagnostic corect, un specialist trebuie să efectueze o examinare externă și o examinare cu ultrasunete. În plus, consultațiile cu un medic ORL, urolog, stomatolog, oftalmolog și alți specialiști de specialitate sunt obligatorii.

Intrerupere de sarcina

Prezența sindromului Nager și severitatea bolii sunt diagnosticate cu ultrasunete după 16 săptămâni de sarcină. În acest caz, viitoarea mamă trebuie să fie supusă unui consult genetic și să decidă dacă să poarte copilul sau să accepte întreruperea medicală a sarcinii, de exemplu. pentru un avort. Dacă părinții decid să poarte copilul, sarcina este apoi gestionată de un medic obstetrician-ginecolog fără nicio caracteristică specială.

Este posibil să tratezi sindromul Nager?

Să spunem imediat că disostoza acrofacială este o anomalie genetică congenitală și, prin urmare, o boală incurabilă. Cu toate acestea, copilul poate fi ajutat, deoarece operațiile chirurgicale în care medicii corectează defectele maxilarului, urechilor și degetelor de la mâini și de la picioare nu sunt neobișnuite astăzi. În plus, astfel de pacienți pot suferi operații pentru a elimina defectele organelor interne.

Cu toate acestea, doar chirurgia plastică nu este suficientă pentru copiii cu sindrom Nager. De regulă, au surditate bilaterală, ceea ce înseamnă că, pe lângă corectarea maxilarului și a mâinilor, pacienții necesită instalarea unei proteze auditive. Experții recomandă aparatele auditive la o vârstă fragedă pentru ca copilul să evite problemele de dezvoltare intelectuală.

Deficiența de vorbire este o altă problemă cu care se confruntă pacienții cu disostoză acrofacială. Pentru a rezolva problema, au nevoie de cursuri cu un profesor de surzi.

Prognoza

Astăzi, prognosticul de viață al pacienților cu acest diagnostic este în general favorabil. Anterior, nu mai mult de 25% dintre copiii născuți cu sindromul Nager au supraviețuit și totul pentru că din cauza hipoplaziei maxilarului inferior, nou-născutul nu putea respira și înghiți. Astăzi, astfel de copii sunt operați imediat la naștere, corectând această deficiență.

În rest, copiii cu sindrom Nager nu au întârzieri de dezvoltare, iar speranța lor de viață este aceeași cu cea a copiilor sănătoși. Pentru viata normalași deplină dezvoltare, astfel de pacienți necesită ajutorul specialiștilor de specialitate (profesorul surzilor) și sprijinul psihologic al părinților.
Ai grijă de copiii tăi!

sindromul Miller este o tulburare genetică rară care se caracterizează prin malformații craniene care apar împreună cu anomalii ale brațelor și/sau picioarelor. Anomaliile cranio-faciale includ: subdezvoltarea pomeților (hipoplazie zigomatică), un maxilar inferior anormal de mic (micrognatie), palatul despicat, urechi mici, proeminente și/sau coloboame. Anomaliile membrelor pot include: dezvoltare incompletă, sindactilie și/sau absența anumitor degete de la mâini și/sau de la picioare, dezvoltare necorespunzătoare, fuziunea oaselor antebrațului (sinostoză radiulară). Sindromul Miller este o tulburare ereditară, autozomal recesivă, care este cauzată de mutații ale genei DHODH.

Sindromul Miller a fost descris pentru prima dată în literatura medicală între 1969 și 1979 în mai multe rapoarte independente. Această tulburare a primit mai multe nume de către câțiva dintre medicii care au descoperit prima tulburare, inclusiv Miller, Wiedemann și Genet.

sindromul Miller. Epidemiologie

Sindromul Miller este o tulburare rară, cu o prevalență estimată la aproximativ 1 din 1 milion de nașteri. Deoarece o parte din cazuri pot rămâne nediagnosticate sau diagnosticate greșit, adevărata incidență în populația generală este dificil de estimat. În total, mai puțin de 75 de cazuri au fost descrise în literatura medicală. Fețe masculine și Femeie dezvolta acest sindrom in proportii egale.

• Sindromul Nager este o boală ereditară rară care se caracterizează prin malformații craniene asemănătoare cu cele care se dezvoltă cu sindromul Miller, iar pacienții au adesea malformații ale brațelor și/sau picioarelor.
• Sindromul Treacher Collins este o tulburare genetică rară, caracterizată prin anomalii distincte ale capului și feței rezultate din subdezvoltarea (hipoplazia) anumitor structuri faciale, inclusiv maxilarul, pomeții și structurile din apropiere. Pe lângă diferitele anomalii faciale, pacienții pot avea malformații ale urechii externe, structurilor urechii medii și ochilor.

sindromul Miller. Cauze

Sindromul Miller este cauzat de mutații ale genei dihidroorotat dehidrogenazei (DHODH). Cercetătorii au determinat că gena DHODH este situată pe brațul lung (q) al cromozomului 16 la locusul 16q22.2. Această genă codifică enzima dihidroorotat dehidrogenază. Mutațiile acestei gene conduc la dezvoltarea deficienței sau deficienței funcționale a dihidroorotat dehidrogenazei. Această enzimă joacă un rol important în producerea (biosinteza) pirimidinei, care se găsește în acidul dezoxiribonucleic (ADN), acidul ribonucleic (ARN) și alte complexe din organism.

sindromul Miller. Fotografie

sindromul Miller. Simptome și manifestări

Cele mai multe tulburări sunt vizibile deja la naștere. Anomaliile cranio-faciale obișnuite includ: pomeți subdezvoltați (hipoplazie zigomatică), maxilarul inferior anormal de mic (micrognatie), despicatură de palat, atrezie coaală, „urechi de cupă” mici, proeminente și/sau coloboame. Manifestările cranio-faciale suplimentare pot include: o punte nazală largă, fisuri palpebrale oblice, absența parțială sau completă a genelor inferioare și ectropion.

Micrognatia și atrezia coanală pot contribui la dificultăți de respirație și/sau dificultăți de hrănire. Unii pacienți pot dezvolta pierderea auzului din cauza anomaliilor la nivelul urechii interne. Pierderea auzului poate cauza dezvoltarea problemelor de vorbire dacă este lăsată netratată.

Pacienții au, de asemenea, diverse anomalii ale mâinilor și picioarelor, inclusiv absente sau anormale ale cincilea sau al patrulea deget de la mâini și de la picioare. În unele cazuri, ulna sau fibula pot avea și anomalii. Majoritatea copiilor cu acest sindrom pot avea sinostoză radio-ulnară. Acest lucru poate duce la scurtarea antebrațului. Manifestările suplimentare includ: fuziunea degetelor de la mâini sau de la picioare, subdezvoltarea degetelor mari.

În unele cazuri, bebelușii pot avea deficiență de creștere după naștere (deficiență de creștere postpartum), stern scufundat, defecte ale coastelor și mameloane suplimentare. Copiii au un risc crescut de luxație de șold și foarte puțini dintre ei se pot naște cu o luxație.

Unii copii au, de asemenea, probleme cu rinichii, anomalii gastrointestinale sau cardiace. Anomaliile renale pot include refluxul de urină din Vezica urinaraîn rinichi (reflux). Problemele gastrointestinale pot include poziționarea anormală a intestinelor și îngustarea deschiderii care leagă stomacul și duoden(stenoză pilorică). Defectele cardiace pot include un defect septal ventricular.

sindromul Miller. Diagnosticare

Diagnosticul sindromului Miller se bazează pe o evaluare clinică amănunțită, o revizuire detaliată a istoricului medical al pacientului și identificarea constatărilor fizice caracteristice. Multe dintre anomaliile asociate sunt prezente la naștere. Razele X pot confirma prezența și/sau amploarea unor anomalii cranio-faciale observate. Și testele genetice moleculare pot confirma cu acuratețe diagnosticul sindromului Miller.

sindromul Miller. Tratament

Tratamentul sindromului Miller vizează simptome și manifestări specifice. Unii copii vor avea o mică gaură în gât prin care poate fi trecut un tub mic (pentru a ajuta la respirație). De asemenea, poate fi necesară o mică gaură în stomac, prin care se va trece și un tub, dar pentru hrănire.

Odată ce starea pacientului este stabilizată, chirurgii pot începe să corecteze anomaliile maxilarelor, membrelor și ochilor. Chirurgia și logopedia sunt întotdeauna necesare atunci când se corectează palatul despicat sau buzele despicate. Defectele cardiace congenitale necesită adesea o intervenție chirurgicală. Dacă aveți pierderi de auz, este posibil să aveți nevoie de un aparat auditiv în unele cazuri. Alte tehnici de vindecare va depinde deja de prezența altor anomalii.