Differensial diagnostika uchun Ko'rib chiqilishi kerak bo'lgan ko'plab shartlar mavjud:
tanatoforik displazi (tor ko'krak qafasi, umurtqa pog'onasining tekislanishi, aniqroq mikromeliya, "trident qo'l" belgisining yo'qligi, aniqroq polihidramnioz);
axondrogenez (suyaklarning giperekogenligi, aniqroq mikromeliya va polihidramniozning yo'qligi bilan mineralizatsiyaning jiddiy buzilishi);
osteogenez imperfekta II turi (suyak mineralizatsiyasining buzilishi: ko'p hollarda bosh suyagining "shaffof" suyaklari orqali sensorga proksimal bo'lgan miya qismlarini aniq ko'rish mumkin, turli darajadagi mikromeliya, ba'zi hollarda burchak deformatsiyasini aniqlash. sinish tufayli suyaklarning, qo'ng'iroq shaklidagi ko'krak);
diastrofik displazi (bunda mikromeliya qo'shma kontrakturalar bilan qo'shilib, barmoqlar va oyoq barmoqlarining g'ayritabiiy holatining eng katta zo'ravonligi bilan).

bo'lgan bolalarda axondroplaziya normal aqliy rivojlanish qayd etilgan. Asosiy muammolar ortopedik (orqa miya kanali va foramen magnumning torayishi). Bunday bemorlarni faol qo'llab-quvvatlash guruhi (The Little People of America) mavjud bo'lib, ular bunday bemorlarning muammolarini hal qilishda juda katta rol o'ynaydi.

Akusherlik taktikasi. Bemorga homilaning hayotiyligidan oldin homiladorlikni to'xtatish taklif qilinishi mumkin bo'lsa-da, bu bolalarning aksariyati jamiyatga yaxshi moslashadi va samarali hayot kechiradi.

Akrofasial disostoz sindromi - Nager sindromi

Ta'rif. Nager sindromi radius aplaziyasi, radius va ulna sinostozi, bosh barmog'ining aplaziyasi yoki gipoplaziyasi, og'ir mikrognatiya va bezgak gipoplaziyasi kabi oyoq-qo'l anomaliyalarini o'z ichiga oladi.

Sinonimlar. Treacher-Collins tipidagi mandibulofasiyal disostoz, oyoq-qo'llarning anomaliyalari bilan; Nagerning akrofasial disostozi (Nager). Ushbu kasallikning bir varianti Rodrigesning (Rodriges) halokatli akrofasial disostoz sindromi bo'lib, u oyoq-qo'llarning postaksiyal qismlarining preaksiyal va anomaliyalarining rivojlanmaganligi, shuningdek, elka va tos kamarining og'ir gipoplaziyasi, yurak nuqsonlari bilan birga keladi. va markaziy asab tizimi(CNS).
Tarqalishi. Ular tez-tez sodir bo'lmaydi.

Etiologiya. Nager sindromi yangi autosomal dominant mutatsiyalar natijasida yuzaga kelishi mumkin.
Diagnostika. Tashxis yuqori oyoq-qo'llarning rivojlanish anomaliyalari bilan og'ir mikrognatiya va tipik mikromezomeliyani aniqlashga asoslangan bo'lib, ular asosida tashxis qo'yish mumkin. Boshqa bog'liq anomaliyalarning tez-tez mavjudligi tasvirlangan.

Genetik kasalliklar. Nager sindromi uchun mas'ul bo'lgan genlar 9q32 xromosomasining uzun qo'lida joylashgan.
Differensial diagnostika. Mikrognatiya va distal ektromeliya mavjud bo'lgan boshqa kasalliklar, xususan trisomiya 18.
Prognoz. Kasallik pastki jag'ning og'ir gipoplaziyasi tufayli yuzaga keladigan o'pka gipoplaziyasi tufayli o'limga olib keladi.

Akusherlik taktikasi. Xomilaning hayotiyligi davridan oldin, homiladorlikni to'xtatish taklif qilinishi mumkin. Agar uni uzaytirish to'g'risida qaror qabul qilinsa, bemorni prenatal boshqarishning standart taktikasi o'zgarmaydi. Ajoyib qiymat er-xotinning genetik maslahati uchun, tug'ilgandan keyin tashxisni tasdiqlash.

Enteropatik akrodermatit. Qisqacha tavsif: og'ir stomatit, fotofobi, ruhiy o'zgarishlar, shizoid tipi. Meros turi autosomal retsessivdir.

Akrosefalopolisindaktiliya. Qisqacha xarakteristikalar: 2-turdagi duradgor sindromi - bosh suyagi deformatsiyasi, katta yonoqlar, pastki jag'ning gipolaziyasi, quloqlari past, aqliy zaiflik. Carpenter sindromining irsiy turi autosomal retsessivdir.

Okulokutan albinizm to'liq emas. Qisqacha xarakteristikalar: fotofobi, nevrologik o'zgarishlar markaziy va periferik neyropatiya belgilari, asab o'tkazuvchanligining buzilishi. Meros turi autosomal retsessivdir.

Ko'z terisi tirozin-salbiy albinizm. Qisqacha xarakteristikalar: nistagmus, fotofobi, yo'q molekulyar refleks va binokulyar ko'rish. Meros turi autosomal retsessivdir.

Argininosuksinik aminoatsiduriya. Qisqacha xarakteristikalar: psixomotor rivojlanishdagi kechikish, ataksiya tutilishi, EKG anormalliklari. Meros turi autosomal retsessivdir.

Ko'krak qafasining asfiksial distrofiyasi. Qisqacha xarakteristikalar: o'sishning kechikishi, engil aqliy zaiflik, suzuvchi ko'z olmalari yoki gorizontal nistagmus. Meros turi autosomal retsessivdir.

Brachioskeletogenital sindrom. Qisqacha xarakteristikalar: artikulyatsiya nuqsonlari, burun, aqliy zaiflik. Meros usuli, ehtimol, autosomal retsessivdir.

Gepatolentikulyar degeneratsiya. Qisqacha tavsifi: markaziy asab tizimining disfunktsiyasi, nevrologik o'zgarishlarga drooling paydo bo'lishi, psevdobulbar sindromlar va boshqalar kiradi.Intellektning pasayishi va xatti-harakatlarning o'zgarishi. Meros turi autosomal retsessivdir.

Histidinemiya. Qisqa xarakteristikalar: o'rtacha kechikish aqliy rivojlanish, vosita alaliya, emotsional labillik, konvulsiyalar. Meros turi autosomal retsessivdir.

Glaukoma tug'ma hisoblanadi. Qisqacha tavsiflar: konjenital glaukomaning kombinatsiyasi, aniridiya, katarakta, pilorik stenoz, karlik, aqliy zaiflik.

Merosning turi ko'p hollarda autosomal retsessivdir. Karlik va miyopiya.

Qisqacha xarakteristikalar: sensorinöral karlik, yuqori miyopiya va aqlning pasayishi. Meros turi autosomal retsessivdir. Metafizal disostoz bilan karlik.

Qisqacha xarakteristikalar: bosh suyagining kattalashishi, konvergent strabismus va oldingi qutbli katarakt, aqlning pasayishi. Meros usuli, ehtimol, autosomal retsessivdir. Karlik, ko'z va yuz anomaliyalari, proteinuriya.

Qisqacha tavsif: ko'rlikni keltirib chiqaradigan to'r pardaning umumiy ajralishi; burunning tekis ko'prigi, kamon tanglay, sensorinöral karlik, 50% hollarda psixomotor rivojlanishning kechikishi. Meros turi autosomal retsessivdir. Holoprosensefali.

Qisqacha tavsif: yuz tuzilishining qo'pol buzilishlari: ikki tomonlama tanglay va lab yoriqlari; korpus kallosumning yo'qligi, olfaktor lampalarning yo'qligi, katta, tartibsiz joylashgan konvolyutsiyalar; ko'p hollarda bolalar hayotiy emas. Meros turi autosomal retsessivdir. Qisqacha xarakteristikalar: o'rdak yurishi, mikrosefaliya, aqliy zaiflik. Meros turi autosomal retsessivdir.

Dubowitz sindromi. Qisqacha xarakteristikalar: peshonaning qiyaligi, qosh tizmalarining hipolaziyasi, burunning keng ko'prigi, ptozis, aqliy zaiflik.

Meros turi autosomal retsessivdir. Konjenital iktiyoz, oligofreniya va epilepsiya sindromi.

Qisqacha xarakteristikalar: konvulsiv tutilishlar, aqliy zaiflik, polinevrit, umumiy alopesiya. Meros turi autosomal retsessiv yoki X-bog'langan bo'lishi mumkin. Kampomelik displazi.

Qisqacha tavsiflari: nomutanosib ravishda kichik yuz qismi bo'lgan katta bosh suyagi, tekis yuz, past o'rnatilgan quloqlar, burun ko'prigi botgan, aqliy zaiflik, eshitish qobiliyati. Meros turi autosomal retsessivdir. Kokayn sindromi.

Qisqacha tavsifi: ko'zlari cho'kib ketgan, qari ko'rinishli, tor yuz, ingichka burun, 2/3 qismi karlikgacha eshitish qobiliyatini yo'qotadi; tayanch-harakat tizimining anormalliklari, aqliy rivojlanishda orqada qolishi. Meros turi autosomal retsessivdir. Kseroderma va aqliy zaiflik.

Qisqacha tavsiflari: fotofobi va kseroderma pigmentosumning boshqa ko'rinishlari aqliy zaiflik, mikrosefaliya, past bo'yli, sensorinöral karlik bilan birgalikda. Meros turi autosomal retsessivdir. Leysinoz.

Qisqacha xarakteristikalar: nevrologik alomatlar tendon reflekslarining yo'qligi, fokal tutilishlar va aqliy zaiflikni o'z ichiga oladi. Meros turi autosomal retsessivdir. Lipogranulomatoz.

Qisqacha tavsiflari: aqliy zaiflik, qo'zg'aluvchanlikning kuchayishi, ichki organlarning surunkali kasalliklari. Meros usuli, ehtimol, autosomal retsessivdir. Lissensefali sindromi.

Qisqacha xarakteristikalar: yuqori peshona, temporal sohalarda toraygan, chiqib turgan oksiput, tekislangan naqshli orqaga burilgan quloqlar, "sazan og'zi", psixomotor rivojlanishning kechikishi, kulrang moddaning rivojlanmaganligi. Meros turi autosomal retsessivdir. Lourens-Moon-Bardet-Biedl sindromi.

Qisqacha xarakteristikalar: optik asab atrofiyasi, aqliy zaiflik, ba'zida spastik paraplegiya, soqchilik kabi nevrologik alomatlar bilan birlashtiriladi. Merosning turi autosomal retsessivdir, garchi ba'zi mualliflar dominant yoki multifaktorial merosni taklif qilishadi. Qisqacha xarakteristikalar: peshona va pastki jag'ning chiqib turgan qismi, cho'kib ketgan pat burni, katta chiqadigan quloqlar, chuqur sensorinöral karlik. Meros turi autosomal retsessivdir.

Marden-Uoker sindromi. Qisqacha xarakteristikalar: burun ko'prigi cho'kib ketgan, lablar siqilgan, yonoqlar osilgan, ko'z qichishi, psixomotor rivojlanishining kechikishi. Meros turi autosomal retsessivdir.

Marinesku-Sjögren sindromi. Qisqacha xarakteristikalar: aqliy zaiflik, o'sishda kechikish, strabismus, nistagmus. Meros turi autosomal retsessivdir.

Megalokornea va aqliy zaiflik sindromi. Qisqacha xarakteristikalar: aqliy zaiflik, vosita rivojlanishining kechikishi, ko'pchiligida mikrosefaliya, peshonaning chiqib ketishi, telekantus bor.

Meros usuli, ehtimol, autosomal retsessivdir. Metilmalonik atsidemiya.

Qisqacha xarakteristikalar: psixofizik rivojlanishdagi kechikish, neytropeniya, koma konvulsiyalari. Meros turi autosomal retsessivdir. Mintens Weber sindromi.

Qisqacha xarakteristikalar: shox pardaning xiralashishi, gorizontal yoki aylanma nistagmus va strabismus, alar gipoplaziyasi bilan tor burun. Meros turi autosomal retsessivdir. Mukolipidoz, I toifa.

Qisqacha xarakteristikalar: psixomotor rivojlanishning kechikishi, gilos pit sindromi, konvulsiyalar, eshitish halokati. Meros turi autosomal retsessivdir. Mukolipidoz, II toifa.

Qisqacha xarakteristikalar: o'sish va psixomotor rivojlanishning keskin kechikishi, tekislangan qosh tizmalari, ko'p telangiektaziyalar bilan to'liq yonoqlar. Meros turi autosomal retsessivdir. Mukolipidoz, III toifa.

Qisqacha xarakteristikalar: past bo'yli, kalta tanasi va yuqori oyoq-qo'llari, qo'pol yuz xususiyatlari, o'rtacha aqliy zaiflik. Meros turi autosomal retsessivdir. Mukopolisakkaridoz, III toifa.

Qisqacha xarakteristikalar: qo'zg'aluvchanlik, diqqatni jamlay olmaslik, tajovuzkorlik, aqlning pasayishi, eshitish qobiliyatining pasayishi. Meros turi autosomal retsessivdir. Niemann-Pik kasalligi.

Qisqacha xarakteristikalar: psixomotor rivojlanishning kechikishi, ataksiya, konvulsiyalar, tendon reflekslarini inhibe qilish, "gilos chuquri" belgisi. Meros turi autosomal retsessivdir. Osteoporoz va psevdoglioma sindromi.

Qisqacha tavsifi: ko'rlikka olib keladigan retinal deformatsiya, tananing qisqarishiga olib keladigan orqa miya deformatsiyasi, psixomotor rivojlanishning kechikishi, ba'zan esa mikrosefaliya kuzatiladi. Meros turi autosomal retsessivdir. Qisqacha tavsifi: Ushbu kasallikning 2 klinik ko'rinishi, 1-chi - past bo'yli, kechiktirilgan suyak yoshi, aqliy zaiflik; 2-shakl latent tarzda yuzaga keladi. Meros turi autosomal retsessivdir.

Piknodisostoz. Qisqacha xarakteristikalar: yuz bosh suyagi suyaklarining rivojlanmaganligi, old va oksipital tuberkulyarlarning chiqib ketishi, pastki jag'ning o'tmas burchagi, ba'zi hollarda aqliy zaiflik. Meros turi autosomal retsessivdir.

Buyrak, genital va o'rta quloq anomaliyalari. Qisqacha xarakteristikalar: ichki jinsiy a'zolar tuzilishidagi anomaliyalar, tumshug'li burun, past o'rnatilgan kichik quloqlar, klinodaktiliya, aqliy zaiflikning engil darajasi. Meros usuli, ehtimol, autosomal retsessivdir.

Psevdogipoparatiroidizm, I va II turdagi. Qisqacha xarakteristikalar: I tip - kichik bo'yli, qisqa bo'yinli, yumaloq yuzli, braxidaktiliya, aqliy zaiflik, konvulsiyalar; II toifa - qon zardobida kaltsiy miqdorining pasayishi. Meros turi - I tur uchun X - bog'langan dominant; II-noma'lum, ehtimol autosomal retsessiv.

Yoriq lab va tanglay, ektodermal displazi va sindaktiliya. Qisqacha tavsiflari: aqliy zaiflik, lab va tanglay yoriqlari, ko'z qovoqlarining birlashishi, fotofobi va EEG anormalliklari. Meros usuli, ehtimol, autosomal retsessivdir.

Rotmund-Tomson sindromi. Qisqacha xarakteristikalar: bo'yi past, qo'llari va oyoqlari kichik, aqliy zaiflik. Meros turi autosomal retsessivdir.

Yoriq lab/tanglay, bosh barmoq anomaliyalari va mikrosefaliya. Qisqacha tavsiflari: mikrosefaliya, psixomotor rivojlanish kechikishi, lablar / tanglay yoriqlari, burunning keng ko'prigi, burun teshigining assimetriyasi, epikantus, gipertelorizm. Meros usuli, ehtimol, autosomal retsessivdir.

Seckel sindromi. Qisqacha xarakteristikalar: mikrosefaliya, katta gaga shaklidagi burun, quloqlarning deformatsiyasi, vosita rivojlanishining kechikishi.

Meros turi autosomal retsessivdir. N sindromi.

Qisqacha xarakteristikalar: baland peshona, uzun tor yuz, uzun tor tana, sensorinöral karlik, jismoniy va aqliy rivojlanishda kechikish. Meros usuli noma'lum, ehtimol autosomal retsessiv. Smit-Lemli-Opitz sindromi.

Qisqacha tavsiflari: bosh suyagining turli deformatsiyalari bilan mikrosefaliya, deformatsiyalangan va past yotgan quloqlar, ptozis, epikantus, strabismus, yuqori jag'ning keng alveolyar qirrasi, aqliy zaiflik. Meros turi autosomal retsessivdir. Qisqacha tavsif: aql ahmoqlik darajasiga tushadi, to'liq harakatsizlik rivojlanadi, ko'rlik hayotning 1-yilining oxiriga kelib rivojlanadi, o'lim odatda 3-4 yoshda sodir bo'ladi. Meros turi autosomal retsessivdir.

St2-gangliozidoz, II turdagi. Qisqacha xarakteristikalar: psixomotor rivojlanishda kechikish, "qo'g'irchoq yuzi", mikrosefaliya, o'lim 2-3 yil ichida sodir bo'ladi. Meros turi autosomal retsessivdir.

Transglyukuronilaza etishmovchiligi. Qisqacha tavsifi: kernikterus belgilari: konvulsiyalar, giperrefleksiya, mushaklarning gipertonikligi, "quyosh botishi" simptomi, jismoniy va psixomotor rivojlanish kechiktiriladi. Meros turi autosomal retsessivdir.

Usher sindromi. Qisqacha xarakteristikalar: eshitish qobiliyatini yo'qotish, vestibulyar reaktsiyalarning etishmasligi, aqliy zaiflik va psixoz. Meros turi autosomal retsessivdir.

Gingival fibromatoz, depigmentatsiya va mikroftalmiya. Qisqacha xarakteristikalar: gum fibromatozi va aqliy zaiflik, ko'z anomaliyalari. Meros turi autosomal retsessivdir.

Fukozidoz. Qisqacha xarakteristikalar: psixomotor rivojlanishda kechikish, bosh suyagining braxisefal shakli, ko'zga ko'ringan frontal tuberkulyarlar, amyotrofiya. Meros turi autosomal retsessivdir.

Hartnap kasalligi. Qisqacha tavsif: teri o'zgarishlari pellagra, depressiya, fobiya, gallyutsinatsiyalar, aqliy zaiflikka o'xshaydi. Meros turi autosomal retsessivdir.

Kondrodisplaziya punktat, rizomel tip. Qisqacha tavsiflari: mikrosefaliya, tekis yuz, cho'kib ketgan burun ko'prigi, anti-mongoloid ko'z shakli, aqliy zaiflik. Meros turi autosomal retsessivdir.

Xondroektodermal displaziya. Qisqacha xarakteristikalar: qo'llarning postaksiyal polidakti, yuqori jag'ning inoalveolyar jarayoni, aqliy zaiflik.

Meros turi autosomal retsessivdir. Sjögren-Larsen sindromi.

Qisqacha tavsiflari: aqliy zaiflik, spastik falaj, konvulsiyalar, past bo'y, kifoz.

Meros turi autosomal retsessivdir. Sindrom birinchi marta 1948 yilda F. Nager va J. de Reynier tomonidan tasvirlangan.

Minimal diagnostik belgilar:

Ushbu sindrom qo'lning birinchi barmog'i va radial suyaklarning rivojlanmaganligi bilan maxillofasiyal disostoz (Franceschetti sindromi) belgilarining kombinatsiyasi bilan tavsiflanadi. Maksillofasiyal hududning anomaliyalariga ko'zning anti-mongoloid shakli, kirpiklarning kam rivojlanganligi va pastki qovoqning kolobomasi, pastki jag'ning og'ir gipoplaziyasi, qattiq tanglayning qisqarishi, molarlarning rudimentlarining gipoplaziyasi kiradi.

Doimiy simptom - eshitish kanalining stenozi yoki atreziyasi tufayli eshitish halokati. Ba'zi hollarda aurikulyar o'smalar, deformatsiyalar va aurikullarning past joylashishi aniqlanadi. Ekstremitalarning shikastlanishiga distal bilaklarning qisqarishi, radiusning gipo- yoki aplaziyasi, bilak suyaklari qismlari, metakarpus va birinchi barmoq kiradi.

Birinchi barmoq bo'lmasa, ikkinchi barmoq boshqalarga qarama-qarshi bo'lib, er-xotin distal phalanxga ega bo'lishi mumkin. Ba'zida beshinchi barmoqning egriligi, tirsak bo'g'imida harakatchanlikning cheklanganligi va ikkinchi barmoqning yo'qligi mavjud. Kasal bolalar odatda psixomotor rivojlanishda orqada qoladilar. Aholi soni noma'lum. Jinsiy nisbat noma'lum.

Meros turi aniq belgilanmagan, ehtimol autosomal dominant va autosomal retsessiv meros.

Differentsial diagnostika: mandibulyar-yuz disostozi, okulo-auriculo-vertebral sindrom, ko'z-mandibular-fassial sindrom.

"Irsiy sindromlar va tibbiy genetik maslahat",
S.I. Kozlov, E.S. Emanova

Insoniyat ko'p narsani biladi konjenital anomaliyalar Biroq, bugungi kunda ham bolalar dahshatli genetik anomaliyalar bilan tug'iladi, ularning sabablari noma'lum va davolash usullari murakkab va har doim ham samarali emas. Bunday anomaliyalar orasida Nager sindromi sifatida tanilgan akrofasial disostoz mavjud. Ushbu og'ir genetik kasallik haqida ushbu maqolada sizga ko'proq ma'lumot beramiz.

Kasallik haqida nimalarni bilishingiz kerak

Nager sindromi yoki akrofasial disostoz kam uchraydigan irsiy kasallik bo'lib, u birinchi marta 1948 yilda ikki shveytsariyalik olim J. de Rayner va Feliks Nager tomonidan tasvirlangan. U bilan bolalar kraniofasiyal va mushak-skelet tizimining dahshatli anomaliyalari bilan tug'iladi. Bugungi kunga qadar butun dunyo bo'ylab ushbu sindromli bolalar tug'ilishining 300 dan ortiq holatlari qayd etilmagan.

Anomaliya sabablari

Kasallik, ehtimol, autosomal dominant merosga ega, ya'ni bachadonda rivojlanayotgan homila ikkala ota-onadan mutatsiyaga uchragan genni olganida paydo bo'ladi. Bunday holda, rivojlanishida nuqsoni bo'lgan bolani tug'ish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Bundan tashqari, o'g'il bolalar ham, qizlar ham anomaliyalarga teng darajada sezgir.

Biroq, tibbiyot Nager sindromi bo'lgan bolalar butunlay sog'lom ota-onalarda paydo bo'lganida, o'z-o'zidan paydo bo'lgan mutatsiya holatlarini biladi. Bu holatda mutatsiyaga nima sabab bo'lganligi hatto fan yoritgichlari uchun ham sir bo'lib qolmoqda. Biroq, mutaxassislar akrofasial disostozning rivojlanishiga turtki bo'lishi mumkin bo'lgan omillarni o'z ichiga oladi:

• radiatsiya bilan ifloslangan hududlarda yoki radioaktiv metallar qazib olinadigan joylar yaqinida yashash;
• ota-onalarning yomon odatlari (giyohvandlik, giyohvandlik, alkogolizm);
• homiladorlik paytida onaning ta'siri.

Olimlar mutatsiyaga uchragan gen 9q32 deb nomlangan xromosomada joylashganligini aniqlashga muvaffaq bo'lishdi.

Nager sindromining belgilari

Bunday jiddiy kasallik bilan homilaning tashxisi oddiygina va hatto undan oldin ham belgilanadi erta bosqich homiladorlik. Buning uchun shifokor xromosoma anomaliyasining minimal namoyon bo'lishini sezishi kifoya, xususan:

• pastki jag'ning rivojlanmaganligi yoki jag' bo'g'imlarining to'liq yo'qligi;
• tashqi eshitish kanalining stenozi (torayishi) yoki uning to'liq yo'qligi. Bundan tashqari, Nager sindromi butun eshitish tizimining tuzilishining buzilishi bilan tavsiflanadi, ya'ni bu tashxis bilan tug'ilgan bolalar ko'pincha butunlay kar bo'ladi;
• anti-mongoloid ko'z shakli, bunda ko'zning tashqi qirralarining tushishi sezilarli va yuqori ko'z qovoqlarining tushishi kuzatiladi;
• radius suyaklarining rivojlanmaganligi yoki to'liq yo'qligi (suyaklar bilakdan tirsagigacha). Akrofasial disostoz bilan tug'ilgan chaqaloqlar odatda kavisli radiusli suyaklarga ega, bu esa qo'llarning g'ayritabiiy holatda bo'lishiga olib keladi;
• qo'llarda barmoqlarning kam rivojlanganligi yoki yo'qligi.

Aksariyat hollarda shifokorlar radiusning 4-darajali rivojlanmaganligi va qo'lning dastlabki ikki nurlari (kichik barmoq va halqa barmoq suyaklari) yo'qligi bilan duch kelishadi. Biroq, ko'pincha barmoqlarning barcha suyaklari mavjud bo'lgan bemorlar bor, lekin kichik barmoqning qattiq egriligi va tirsagida qo'lning cheklangan harakati mavjud.

Bundan tashqari, Nager sindromi bilan og'rigan turli bemorlarda boshqa anormal anormalliklar mavjud, xususan: o'sish etishmovchiligi, gırtlak va epiglottisning gipoplaziyasi, ko'z membranasining yo'qligi, oyoq barmoqlarining yo'qligi yoki kam rivojlanganligi, hallux valgus, oyoq-qo'llarning qisqarishi. Bemorlarda kasallikning boshqa ko'rinishlariga quyidagilar kiradi: servikal umurtqa pog'onasining anomaliyalari, skolioz, gidrosefali, mikrosefaliya, ba'zi genitouriya anomaliyalari, miya omurilik suyuqligi kanallarining stenozi, miya yarim sharlaridagi nuqsonlar, Hirshsprung kasalligi va ürtiker toshmalari. Shunisi e'tiborga loyiqki, Nager sindromining sanab o'tilgan ko'rinishlari barcha bemorlarda kuzatilmaydi.

Ba'zi hollarda Nager sindromi bo'lgan chaqaloqlarda tug'ma yurak nuqsonlari mavjud (ko'pincha Fallot tetralogiyasi). Yurak va qon tomirlarining ayrim anomaliyalari hayotga mos kelmaydi.

Bunday bemorlarning aqliy zaifligiga kelsak, ko'p hollarda akrofasial disostozli o'g'il bolalar ham, qizlar ham normal aqlga ega. Shu bilan birga, bunday bemorlarda ikki tomonlama karlik va jag'ning anomaliyalari artikulyatsiya bilan bog'liq muammolarni keltirib chiqaradi va bemorlarning psixomotor rivojlanishini sekinlashtiradi.

Differensial diagnostika

Shuni ta'kidlash kerakki, Nager sindromi rivojlanishning og'ir patologiyalari bilan juda ko'p umumiy xususiyatlarga ega:

• Goldenhar sindromi;
• Treacher-Kollins sindromi;
• Miller sindromi;
• Hallerman-Streiff sindromi.

To'g'ri tashxis qo'yish uchun mutaxassis tashqi tekshiruv va ultratovush tekshiruvini o'tkazishi kerak. Bundan tashqari, KBB shifokori, urolog, stomatolog, oftalmolog va boshqa ixtisoslashgan mutaxassislar bilan maslahatlashuvlar majburiydir.

Homiladorlikning to'xtatilishi

Nager sindromining mavjudligi va kasallikning og'irligi homiladorlikning 16 xaftaligidan keyin ultratovush yordamida aniqlanadi. Bunday holda, kelajakdagi ona genetik konsultatsiyadan o'tishi va bolani ko'tarish yoki homiladorlikning tibbiy uzilishiga rozi bo'lish to'g'risida qaror qabul qilishi kerak, ya'ni. abort uchun. Agar ota-onalar bolani ko'tarishga qaror qilsalar, homiladorlik keyinchalik hech qanday maxsus xususiyatlarsiz akusher-ginekolog tomonidan boshqariladi.

Nager sindromini davolash mumkinmi?

Darhol aytaylik, akrofasial disostoz - bu tug'ma genetik anomaliya va shuning uchun davolab bo'lmaydigan kasallik. Biroq, bolaga yordam berish mumkin, chunki shifokorlar jag', quloq va barmoqlar va oyoq barmoqlaridagi nuqsonlarni tuzatadigan jarrohlik operatsiyalari bugungi kunda kam uchraydi. Bundan tashqari, bunday bemorlar ichki organlardagi nuqsonlarni tuzatish bo'yicha operatsiyalarni o'tkazishlari mumkin.

Biroq, Nager sindromi bo'lgan bolalar uchun faqat plastik jarrohlik etarli emas. Qoida tariqasida, ular ikki tomonlama karlikka ega, ya'ni jag' va qo'llarni tuzatishdan tashqari, bemorlar eshitish protezini o'rnatishni talab qiladi. Mutaxassislar bolaning intellektual rivojlanishi bilan bog'liq muammolardan qochishlari uchun erta yoshda eshitish vositalarini tavsiya qiladi.

Akrofasial disostoz bilan og'rigan bemorlarning yana bir muammosi nutqning buzilishidir. Muammoni hal qilish uchun ularga karlar o'qituvchisi bilan mashg'ulotlar kerak.

Prognoz

Bugungi kunda ushbu tashxisga ega bemorlarning hayoti uchun prognoz odatda qulaydir. Ilgari, Nager sindromi bilan tug'ilgan bolalarning 25% dan ko'prog'i omon qolmagan va barchasi pastki jag'ning gipoplaziyasi tufayli yangi tug'ilgan chaqaloq nafas ololmaydi va yuta olmaydi. Bugungi kunda bunday bolalar tug'ilganda darhol operatsiya qilinadi, bu kamchilikni tuzatadi.

Aks holda, Nager sindromi bo'lgan bolalarda rivojlanish kechikishi kuzatilmaydi va ularning umr ko'rish davomiyligi sog'lom bolalarnikiga teng. uchun normal hayot va to'liq rivojlanish, bunday bemorlar ixtisoslashgan mutaxassislarning yordami (kar o'qituvchisi) va ota-onalarning psixologik yordamini talab qiladi.
Farzandlaringizga g'amxo'rlik qiling!

Miller sindromi kamdan-kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, qo'llar va / yoki oyoqlarning anormalliklari bilan birga yuzaga keladigan kranial malformatsiyalar bilan tavsiflanadi. Kraniofasiyal anomaliyalarga quyidagilar kiradi: yonoq suyaklarining rivojlanmaganligi (zigomatik gipoplaziya), g'ayritabiiy darajada kichik pastki jag (mikrognatiya), tanglay yorig'i, kichik, ko'zga tashlanadigan, "chashka quloqlari" va / yoki kolobomalar. Oyoq-qo'llarining anomaliyalari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin: to'liq rivojlanmagan, sindaktiliya va / yoki ayrim barmoqlar va / yoki oyoq barmoqlarining yo'qligi, noto'g'ri rivojlanish, bilak suyaklarining birlashishi (radiulnar sinostoz). Miller sindromi DHODH genidagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqqan irsiy, autosomal retsessiv kasallikdir.

Miller sindromi birinchi marta tibbiy adabiyotlarda 1969-1979 yillarda bir nechta mustaqil hisobotlarda tasvirlangan. Ushbu kasallikni birinchi marta kashf etgan bir nechta shifokorlar, jumladan Miller, Wiedemann va Genet tomonidan bir nechta nomlar berilgan.

Miller sindromi. Epidemiologiya

Miller sindromi kamdan-kam uchraydigan kasallik bo'lib, taxminan 1 million tug'ilishdan 1 tani tashkil qiladi. Holatlarning bir qismi aniqlanmagan yoki noto'g'ri tashxis qo'yilmaganligi sababli, umumiy populyatsiyadagi haqiqiy kasallanishni taxmin qilish qiyin. Umuman olganda, tibbiy adabiyotlarda 75 dan kam holatlar tasvirlangan. Erkak yuzlari va ayol bu sindromni teng nisbatda rivojlantiring.

• Nager sindromi kamdan-kam uchraydigan irsiy kasallik bo'lib, u Miller sindromi bilan rivojlanadiganlarga o'xshash kranial malformatsiyalar bilan tavsiflanadi va bemorlarda ko'pincha qo'llar va / yoki oyoqlarda nuqsonlar mavjud.
• Treacher Kollinz sindromi - bu yuzning ayrim tuzilmalari, jumladan, jag', yonoq suyaklari va yaqin tuzilmalar rivojlanmaganligi (gipoplaziya) natijasida yuzaga keladigan bosh va yuzning o'ziga xos anomaliyalari bilan tavsiflangan noyob genetik kasallik. Turli xil yuz anormalliklariga qo'shimcha ravishda, bemorlarda tashqi quloq, o'rta quloq tuzilmalari va ko'zlarning malformatsiyasi bo'lishi mumkin.

Miller sindromi. Sabablari

Miller sindromi dihidrorotat dehidrogenaza (DHODH) genidagi mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi. Tadqiqotchilar DHODH geni 16-xromosomaning uzun qo'lida (q) 16q22.2-lokusda joylashganligini aniqladilar. Bu gen dihidrorotat dehidrogenaza fermentini kodlaydi. Ushbu gendagi mutatsiyalar dihidrorotat dehidrogenaza etishmovchiligi yoki funktsional etishmovchiligining rivojlanishiga olib keladi. Bu ferment organizmdagi dezoksiribonuklein kislota (DNK), ribonuklein kislota (RNK) va boshqa komplekslarda joylashgan pirimidin ishlab chiqarishda (biosintezida) muhim rol o'ynaydi.

Miller sindromi. Surat

Miller sindromi. Semptomlar va ko'rinishlar

Ko'pgina buzilishlar allaqachon tug'ilishda seziladi. Umumiy kraniofasiyal anomaliyalarga quyidagilar kiradi: rivojlanmagan yonoq suyaklari (zigomatik gipoplaziya), g'ayritabiiy darajada kichik pastki jag (mikrognatiya), tanglay yorig'i, xoanal atreziya, kichik, ko'zga tashlanadigan, "chashka quloqlari" va / yoki kolobomalar. Qo'shimcha kraniofasiyal namoyon bo'lishi mumkin: keng burun ko'prigi, egilgan palpebral yoriqlar, pastki kirpiklarning qisman yoki to'liq yo'qligi va ektropion.

Mikrognatiya va xoanal atreziya nafas olish va/yoki oziqlantirishda qiyinchiliklarga olib kelishi mumkin. Ba'zi bemorlar ichki quloqdagi anomaliyalar tufayli eshitish qobiliyatini yo'qotishi mumkin. Eshitish qobiliyatini yo'qotish, agar davolanmasa, nutq muammolarining rivojlanishiga olib kelishi mumkin.

Bemorlarda, shuningdek, qo'l va oyoqlarning turli xil anomaliyalari mavjud, jumladan, yo'q yoki g'ayritabiiy beshinchi yoki to'rtinchi barmoqlar va oyoq barmoqlari. Ba'zi hollarda ulna yoki fibula ham anormalliklarga ega bo'lishi mumkin. Ushbu sindromli bolalarning aksariyatida radioulnar sinostoz bo'lishi mumkin. Bu bilakning qisqarishiga olib kelishi mumkin. Qo'shimcha ko'rinishlarga quyidagilar kiradi: barmoqlar yoki oyoq barmoqlarining birlashishi, bosh barmoqlarning kam rivojlanganligi.

Ba'zi hollarda chaqaloqlarda tug'ilgandan keyin o'sishda nuqson (tug'ruqdan keyingi o'sish etishmovchiligi), ko'krak suyagi cho'kib ketishi, qovurg'a nuqsonlari va qo'shimcha ko'krak uchlari bo'lishi mumkin. Bolalarda kestirib, chiqib ketish xavfi ortadi va ularning juda kam qismi dislokatsiya bilan tug'ilishi mumkin.

Ba'zi bolalarda buyraklar, oshqozon-ichak yoki yurak anormalliklari ham mavjud. Buyrak anormalliklari siydikning teskari oqimini o'z ichiga olishi mumkin siydik pufagi buyraklarga (reflyuks). Oshqozon-ichak trakti bilan bog'liq muammolar orasida ichaklarning noto'g'ri joylashishi va oshqozon va oshqozonni bog'laydigan teshikning torayishi bo'lishi mumkin. o'n ikki barmoqli ichak(pilorik stenoz). Yurak nuqsonlari qorincha septal nuqsonini o'z ichiga olishi mumkin.

Miller sindromi. Diagnostika

Miller sindromining diagnostikasi to'liq klinik baholash, bemorning kasallik tarixini batafsil ko'rib chiqish va xarakterli jismoniy topilmalarni aniqlashga asoslangan. Ko'pgina bog'liq anomaliyalar tug'ilishda mavjud. Rentgen nurlari ba'zi kuzatilgan kraniofasiyal anormalliklarning mavjudligini va / yoki darajasini tasdiqlashi mumkin. Va molekulyar genetik test Miller sindromi tashxisini aniq tasdiqlashi mumkin.

Miller sindromi. Davolash

Miller sindromini davolash o'ziga xos alomatlar va ko'rinishlarga qaratilgan. Ba'zi bolalarning tomog'ida kichik bir teshik paydo bo'ladi, u orqali kichik naycha o'tishi mumkin (nafas olishga yordam beradi). Bundan tashqari, oshqozonda kichik bir teshik kerak bo'lishi mumkin, u orqali naycha ham o'tadi, lekin ovqatlanish uchun.

Bemorning ahvoli barqarorlashgandan so'ng, jarrohlar jag'lar, oyoq-qo'llar va ko'zlarning anormalliklarini tuzatishga kirishishi mumkin. Yoriq tanglay yoki yoriq lablarni tuzatishda jarrohlik va nutq terapiyasi har doim zarur. Tug'ma yurak nuqsonlari ham ko'pincha jarrohlik amaliyotini talab qiladi. Agar sizda eshitish qobiliyati yo'qolsa, ba'zi hollarda sizga eshitish vositasi kerak bo'lishi mumkin. Boshqa davolash usullari allaqachon boshqa anomaliyalar mavjudligiga bog'liq bo'ladi.