Diferencijalna dijagnoza treba uzeti u obzir mnogo uslova:
tanatoforna displazija (uski toraks, spljoštenost kralješaka, izraženija mikromelija, odsustvo znaka "ručni trozubac", izraženiji polihidramnios);
ahondrogeneza (izraženo kršenje mineralizacije uz odsustvo hiperehogenosti kostiju, izraženija mikromelija i polihidramnios);
imperfekta osteogeneze tipa II (kršenje mineralizacije kostiju: u mnogim slučajevima moguće je dobro vizualizirati dijelove mozga proksimalno od senzora kroz „prozirne“ kosti lubanjenog svoda, različit stupanj mikromelije, otkrivanje u nekim slučajevima kutnih deformacija kostiju uslijed prijeloma, prsa u obliku zvona);
dijastrofična displazija (u kojoj se mikromelija kombinira sa zglobnim kontrakturama sa najvećom težinom abnormalnosti položaja prstiju na rukama i nogama).

Kod djece sa ahondroplazija zabilježen je normalan mentalni razvoj. Glavni problemi su ortopedski (sužavanje kičmenog kanala i foramen magnum). Postoji aktivna grupa za podršku ovim pacijentima (Mali ljudi Amerike) koja je itekako uključena u rješavanje problema ovih pacijenata.

Akušerska taktika... Uprkos činjenici da se pacijentici može ponuditi da prekine trudnoću prije početka perioda fetalne održivosti, većina ove djece se dobro prilagođava društvu i vodi produktivan život.

Sindrom akrofacijalne disostoze - Nagerov sindrom

Definicija... Nagerov sindrom (Nager) uključuje anomalije udova u obliku aplazije radijusa, sinostoze radijusa i ulne, aplazije ili hipoplazije palca ruke, teške mikrognatije i hipoplazije slikara.

Sinonimi... Mandibulofacijalna disostoza tipa Treacher-Collins sa anomalijama udova; akrofacijalna disostoza Nagera (Nager). Varijanta ove bolesti je Rodriguezov sindrom smrtonosne akrofacijalne disostoze (Rodriguez), koji prati nerazvijenost preaksijalnih i anomalija postaksijalnih ekstremiteta, kao i teška hipoplazija ramenog i zdjeličnog pojasa, srčane mane i centralni nervni sistem (CNS).
Rasprostranjenost... Nije često sretan.

Etiologija... Nagerov sindrom može nastati kao rezultat novih autosomno dominantnih mutacija.
Dijagnostika... Dijagnoza se zasniva na identifikaciji teške mikrognatije i tipične mikromesomelije s abnormalnostima u razvoju gornjih ekstremiteta, na osnovu kojih se može postaviti dijagnoza. Opisana je česta prisutnost drugih pridruženih anomalija.

Genetski poremećaji... Geni odgovorni za Nagerov sindrom nalaze se na dugom kraku hromozoma 9q32.
Diferencijalna dijagnoza... Ostale bolesti kod kojih postoji mikrognatija i distalna ektromelija, posebno trisomija 18.
Prognoza... Bolest je fatalna zbog hipoplazije pluća koja proizlazi iz teške hipoplazije donje vilice.

Akušerska taktika... Prije početka fetalne održivosti može se ponuditi prekid trudnoće. Ako se donese odluka da se produži, standardna taktika prenatalnog upravljanja pacijentom se neće promijeniti. Potvrda dijagnoze nakon rođenja neophodna je za genetsko savjetovanje bračnog para.

Akrodermatitis enteropatski.Kratki opis: teški stomatitis, fotofobija, mentalne promjene, šizoidni tip. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Acrocephalopolysyndactyly.Kratki opis: tip 2 - Carpenterov sindrom - deformacija lubanje, veliki obrazi, hipolazija donje vilice, nisko položene uši, mentalna retardacija. Tip nasljeđivanja Carpenterovog sindroma je autosomno recesivni tip.

Okulokutani albinizam je nepotpun.Kratki opis: fotofobija, neurološke promjene uključuju simptome centralne i periferne neuropatije, poremećenu provodljivost živaca. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Albinizam očno-kožne tirozinaze-negativan.Kratki opis: nistagmus, fotofobija, nema smalularnog refleksa i binokularnog vida. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Arginino-jantarna aminoacidurija.Kratki opis: retardacija u psihomotornom razvoju, napadaji, ataksija, EKG abnormalnosti. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Asfiksija grudnog koša.Kratki opis: zakržljalost, plitka mentalna zaostalost, plutajuće očne jabučice ili horizontalni nistagmus. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Brahioskeletogenitalni sindrom.Kratki opis: nedostaci artikulacije, nazalnosti, mentalne retardacije. Tip nasljedstva je vjerovatno autosomno recesivan.

Hepatolentikularna degeneracija.Kratki opis: disfunkcije centralnog nervnog sistema, neurološke promjene sastoje se u pojavi salivacije, pseudobulbarnih sindroma itd. Dolazi do smanjenja inteligencije, promjene ponašanja. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Histidinemija.Kratki opis: umjerena mentalna zaostalost, motorička alalija, emocionalna labilnost, konvulzije. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Kongenitalni glaukom.Kratki opis: kombinacija urođenog glaukoma, sa aniridijama, kataraktom, piloričnom stenozom, gluvoćom, mentalnom retardacijom. Tip nasljeđivanja u većini slučajeva je autosomno recesivan.

Gluhoća i kratkovidnost.Kratki opis: neurosenzorna gluhoća, visoka kratkovidnost i smanjena inteligencija. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Gluhoća s metafizalnom disostozom.Kratki opis: povećanje veličine lubanje, konvergentni strabizam i prednja polarna mrena, inteligencija je smanjena. Tip nasljedstva je vjerovatno autosomno recesivan.

Gluhoća, abnormalnosti oka i lica, proteinurija.Kratki opis: potpuno odvajanje mrežnjače koje uzrokuje sljepoću; ravna nosna leđa, lučno nepce, senzorineuralna gluhoća, usporeni psihomotorni razvoj u 50% slučajeva. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Holoprosencephaly.Kratki opis: gruba kršenja strukture lica: dvostrano rascjep nepca i usne; odsustvo žuljevitog tijela, odsustvo njušnih žarulja, velike, pogrešno postavljene vijuge; u većini slučajeva djeca nisu održiva. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Digve-Melchior-Klausenov sindrom.Kratki opis: patka, mikrocefalija, mentalna zaostalost. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Dubovitsa sindrom.Kratki opis: koso čelo, hipolazija obrva, široki nosni most, ptoza, mentalna zaostalost. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Kongenitalna ihtioza, oligofrenija i sindrom epilepsije.Kratki opis: napadaji, mentalna zaostalost, polineuritis, totalna alopecija. Tip nasljeđivanja je mogući autosomno recesivan ili X-vezan.

Campomelic displazija.Kratki opis: velika lubanja s neproporcionalno malim licem, ravno lice, nisko postavljene ušne školjke, utonuo most na nosu, mentalna zaostalost, gubitak sluha. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Cockayneov sindrom.Kratki opis: upale oči, starog oblika, uskog lica, tankog nosa, 2/3 nagluhosti do gluhoće; anomalije mišićno-koštanog sistema, zaostajanje u mentalnom razvoju. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Kseroderma i mentalna retardacija.Kratki opis: fotofobija i druge manifestacije pigmentne kseroderme u kombinaciji s mentalnom retardacijom, mikrocefalijom, niskim rastom, senzorineuralnom gluhoćom. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Leucinosis.Kratki opis: neurološki simptomi uključuju odsustvo tetivnih refleksa, fokalne napadaje, mentalnu retardaciju. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Lipogranulomatoza.Kratki opis: mentalna zaostalost, povećana ekscitabilnost, hronične bolesti unutrašnjih organa. Tip nasljedstva je vjerovatno autosomno recesivan.

Lissencephaly sindrom.Kratki opis: visoko čelo, suženo u sljepoočnim predjelima, istureni potiljak, ušne školjke rotirane natrag sa zaglađenim uzorkom, "šaranova usta", psihomotorna retardacija, nerazvijenost sive tvari. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Lawrence-Moon-Barde-Biedlov sindrom.Kratki opis: atrofija optičkih živaca, mentalna retardacija, koja se ponekad kombinira s neurološkim simptomima poput spastične paraplegije, napadaja. Tip nasljeđa je autosomno recesivan, iako neki autori sugeriraju dominantno ili višefaktorsko nasljeđivanje.

Mannosidoza.Kratki opis: izbočeno čelo i donja vilica, utonula perinoza, velike izbočene uši, duboka senzorineuralna gluhoća. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Marden-Walker sindrom.Kratki opis: udubljeni nosni most, stisnute usne, opušteni obrazi, škiljenje, psihomotorna zaostalost. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Marinescu-Sjogrenov sindrom.Kratki opis: mentalna zaostalost, zaostajanje u rastu, strabizam, nistagmus. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Megalokornea i sindrom mentalne retardacije.Kratki opis: mentalna zaostalost, usporeni razvoj motora, većina ima mikrocefaliju, istureno čelo, telekant. Tip nasljedstva je vjerovatno autosomno recesivan.

Metilmalonska kiselina.Kratki opis: zaostajanje u psihofizičkom razvoju, neutropenija, konvulzijska koma. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Mintens Weberov sindrom.Kratki opis: neprozirnost rožnice, vodoravni ili rotacijski nistagmus i strabizam, uski nos s hipoplazijom krila. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Mukolipidoza, tip I.Kratki opis: retardacija u psihomotornom razvoju, sindrom višnje kosti, konvulzije, gubitak sluha. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Mukolipidoza, tip II.Kratki opis: oštar zaostatak u rastu i psihomotornom razvoju, zaglađeni grebeni obrva, puni obrazi s višestrukim telangiektazijama. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Mukolipidoza, tip III.Kratki opis: nizak rast, skraćenje trupa i gornjih udova, grube crte lica, umjerena mentalna retardacija. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Mukopolisaharidoza, tip III.Kratki opis: ekscitabilnost, nesposobnost koncentracije, agresivnost, smanjena inteligencija, gubitak sluha. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Niemann-Pick bolest.Kratki opis: zaostajanje u psihomotornom razvoju, ataksija, konvulzije, suzbijanje tetivnih refleksa, simptom "trešnjeve kosti". Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Osteoporoza i sindrom pseudoglioma.Kratki opis: odvajanje mrežnjače, što dovodi do sljepoće, deformacija kičme dovodi do skraćenja trupa, kašnjenja u psihomotornom razvoju, ponekad se uočava mikrocefalija. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Nedostatak štitaste peroksidaze.Kratki opis: 2 klinička oblika ove bolesti, s prvim - nizak rast, zaostala starost kostiju, mentalna retardacija; Drugi oblik je latentan. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Pycnodisostosis.Kratki opis: nerazvijenost kostiju lubanje lica, izbočene frontalne i okcipitalne tuberkule, tup ugao donje vilice, u nekim slučajevima mentalna retardacija. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Nenormalnosti bubrega, genitalija i srednjeg uha.Kratki opis: anomalije u strukturi unutrašnjih genitalnih organa, nos u obliku kljuna, nisko postavljene male uši, klinodaktilija, blagi stupanj mentalne retardacije. Tip nasljedstva je vjerovatno autosomno recesivan.

Pseudohipoparatireoidizam, tip I i \u200b\u200bII.Kratki opis: Tip I - malog rasta, kratkog vrata, okruglog lica, brahidaktilije, mentalna zaostalost, konvulzije; Tip II - smanjeni serumski kalcijum. Tip nasljeđa - pretpostavlja se da je dominantan za X tip I; II-nepoznato, vjerovatno autosomno recesivno.

Rascjep usne i nepca, ektodermalna displazija i sindaktilija.Kratki opis: mentalna zaostalost, rascjep usne i nepca, spajanje kapaka, fotofobija i EEG abnormalnosti. Tip nasljedstva je vjerovatno autosomno recesivan.

Rothmund-Thomson sindrom.Kratki opis: nizak rast, male ruke i noge, mentalna zaostalost. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Rascjep usne / nepca, abnormalnosti palca i mikrocefalija.Kratki opis: mikrocefalija, psihomotorna zaostalost, rascjep usne / nepca, široki most na nosu, asimetrija nosnica, epikantus, hipertelorizam. Tip nasljedstva je vjerovatno autosomno recesivan.

Seckelov sindrom.Kratki opis: mikrocefalija, veliki korakoidni nos, deformacija ušnih školjki, zaostajanje u motoričkom razvoju. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

N.Kratki opis: visoko čelo, dugo usko lice, dugo usko tijelo, neurosenzorna gluhoća, zaostajanje u fizičkom i mentalnom razvoju. Način nasljeđivanja je nepoznat, vjerovatno autosomno recesivan.

Smith-Lemli-Opitzov sindrom.Kratki opis: mikrocefalija s različitim deformacijama lubanje, deformirane i nisko položene ušne školjke, ptoza, epikantus, strabizam, široki alveolarni rub gornje vilice, mentalna retardacija. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

St2-Gangliosidoza, tip I.Kratki opis: inteligencija se smanjuje do stepena idiotizma, razvija se potpuna nepokretnost, sljepilo se razvija do kraja 1. godine života, smrt se obično dogodi u 3-4 godine. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

St2-Gangliosidoza, tip II.Kratki opis: zaostajanje u psihomotornom razvoju, "lice lutke", mikrocefalija, smrt se događa u 2-3 planine. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Nedostatak transglukuronilaze.Kratki opis: simptomi nuklearne žutice: konvulzije, hiperrefleksija, hipertonija mišića, simptom "zalazećeg sunca", fizički i psihomotorni razvoj zaostaju. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Usherov sindrom.Kratki opis: gubitak sluha, nedostatak vestibularnih reakcija, mentalna zaostalost i psihoza. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Fibromatoza desni, depigmentacija i mikroftalmija.Kratki opis: fibromatoza desni i oligofrenija, abnormalnosti oka. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Fukozidoza.Kratki opis: zaostajanje u psihomotornom razvoju, brahikefalni oblik lubanje, izbočene frontalne tuberkuloze, amiotrofija. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Hartnapova bolest.Kratki opis: kožne promjene podsjećaju na pelagra, depresiju, fobije, halucinacije, mentalnu retardaciju. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Hondrodisplazija je točkasti, rizomelni tip.Kratki opis: mikrocefalija, ravno lice, udubljen nos, antimongoloidni oblik oka, mentalna zaostalost. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Hondroektodermalna displazija.Kratki opis: postaksijalni polidaktički šake, inoalveolarni proces gornje čeljusti, mentalna retardacija. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Sjogren-Larsenov sindrom.Kratki opis: mentalna zaostalost, spastična paraliza, konvulzije, nizak rast, kifoza. Tip nasleđa je autosomno recesivan.

Sindrom su 1948. prvi put opisali F. Nager i J. de Reynier.

Minimalni dijagnostički znakovi: hipoplazija donje čeljusti, antimongoloidni rez oka, stenoza ili atrezija slušnog kanala, hipo- ili aplazija prvog prsta šake i radijusa.

Kliničke karakteristike

Ovaj sindrom karakterizira kombinacija znakova maksilofacijalne disostoze (Franceschettijev sindrom) sa nerazvijenošću prvog prsta šake i radijalnih kostiju. Anomalije maksilofacijalne regije uključuju antimongoloidni rez oka, nerazvijenost trepavica i koloboma donjeg kapka, tešku hipoplaziju donje čeljusti, skraćivanje tvrdog nepca, hipoplaziju primordija molara.

Stalni znak je gubitak sluha zbog stenoze ili atrezije slušnog kanala. U nekim su slučajevima pronađeni predaurikularni izrasti, deformacije i nisko mjesto ušnih školjki. Poraz ekstremiteta uključuje skraćivanje distalnih podlaktica, hipo - ili aplaziju radijusa, dijelove kostiju zgloba, metakarpus, I prst.

U nedostatku prsta I, prst II je suprotan ostatku i može imati udvostručenu distalnu falangu. Ponekad postoji zakrivljenost V prsta, ograničenje pokretljivosti u zglobu lakta, odsustvo II prsta. Bolesna djeca obično zaostaju u psihomotornom razvoju. Učestalost stanovništva je nepoznata. Omjer spolova je nepoznat.

Tip nasljeđivanja nije tačno utvrđeno, moguće autosomno dominantno i autosomno recesivno nasljeđivanje.

Diferencijalna dijagnoza: maksilofacijalna disostoza, okulo-aurikulo-vertebralni sindrom, okulo-mandibulo-fascijalni sindrom.

"Nasljedni sindromi i medicinsko genetsko savjetovanje",
S.I. Kozlov, E.S. Emanova

Čovječanstvo zna puno urođenih anomalija, ali i danas se rađaju bebe sa strašnim genetskim abnormalnostima, čiji su uzroci nepoznati, a metode liječenja su složene i nisu uvijek efikasne. Takve abnormalnosti uključuju akrofacijalnu disostozu, poznatiju kao Nagerov sindrom. O ovom teškom genetskom poremećaju reći ćemo vam više u ovom članku.

Šta trebate znati o bolesti

Nagerov sindrom ili akrofacijalna disostoza rijetka je nasljedna bolest koju su 1948. prvi put opisala dva švicarska naučnika J. de Reiner i Felix Nager. S njim se rađaju djeca sa strašnim kraniofacijalnim i mišićno-koštanim anomalijama. Do danas je zabilježeno ne više od 300 slučajeva rođenja djece sa sindromom koji se razmatra.

Uzroci anomalije

Bolest vjerovatno ima autosomno dominantno nasljedstvo, odnosno pojavljuje se tek kada fetus u razvoju u maternici primi mutirani gen od oba roditelja. U ovom slučaju vjerovatnoća za rađanje djeteta sa smetnjama u razvoju je 50%. Štaviše, anomalije su podjednako podložne i dječacima i djevojčicama.

Ipak, medicina poznaje slučajeve takozvane spontane mutacije, kada su se djeca s Nagerovim sindromom pojavila kod potpuno zdravih roditelja. Šta je uzrokovalo mutaciju u ovom slučaju ostaje misterija čak i za svjetiljke nauke. Ipak, stručnjaci se pozivaju na faktore koji mogu izazvati razvoj akrofacijalne disostoze:

• žive u područjima kontaminiranim zračenjem ili u blizini mjesta u kojima se miniraju radioaktivni metali;
• loše navike roditelja (ovisnost o drogama, droga, alkoholizam);
• izloženost majke tokom trudnoće.

Naučnici su uspjeli ustanoviti da se mutirani gen nalazi na hromozomu nazvanom 9q32.

Simptomi Nagerovog sindroma

Dijagnoza fetusa s tako ozbiljnom bolešću je jednostavna, čak iu ranoj fazi trudnoće. Da bi to učinio, dovoljno je da liječnik primijeti minimalne manifestacije hromozomske abnormalnosti, i to:

• nerazvijenost donje vilice ili potpuno odsustvo viličnih zglobova;
• stenoza (suženje) vanjskog slušnog kanala ili njegovo potpuno odsustvo. Štoviše, Nagerov sindrom karakterizira kršenje strukture cjelokupnog slušnog sistema, što znači da su djeca rođena s takvom dijagnozom najčešće potpuno gluva;
• antimongoloidni rez oka, kod kojeg je uočljivo obješenost vanjskih ivica oka i primjećuje se obješenost gornjih kapaka;
• nerazvijenost ili potpuno odsustvo kostiju radijusa (kosti koje prelaze od zgloba do lakta). Bebe rođene s akrofacijalnom disostozom imaju zakrivljene radijalne kosti zbog kojih su šake u neprirodnom položaju;
• nerazvijenost ili odsustvo prstiju na rukama.

U ogromnoj većini slučajeva, doktori su suočeni sa 4 stepena nerazvijenosti radijusa i odsustvom prva dva zraka šake (kosti malog prsta i prstenjaka). Međutim, uobičajeno je za pacijente koji imaju sve kosti prstiju na rukama, ali postoji ozbiljna zakrivljenost malog prsta i ograničenje kretanja ruke u laktu.

Uz to, uočene su i druge abnormalnosti kod različitih pacijenata s Nagerovim sindromom, a to su: deficit rasta, hipoplazija grkljana i epiglotisa, nedostatak očne opne, odsutnost ili nerazvijenost prstiju na nogama, hallux valgus, stopala i skraćivanje udova. Ostale manifestacije bolesti kod pacijenata su: anomalije vratne kičme, skolioza, hidrocefalus, mikrocefalija, neke genitourinarne anomalije, stenoza cerebrospinalne tečnosti, defekti moždanih hemisfera, Hirschsprungova bolest i urtikarijalni osip. Vrijedno je napomenuti da se navedene manifestacije Nagerovog sindroma ne primjećuju kod svih pacijenata.

U nekim slučajevima bebe s Nagerovim sindromom imaju urođene srčane greške (najčešće tetralogija Fallot). Neke abnormalnosti srca i krvnih žila nisu kompatibilne sa životom.

Što se tiče mentalne retardacije takvih pacijenata, u većini slučajeva i dječaci i djevojčice s akrofacijalnom disostozom imaju normalnu inteligenciju. Istovremeno, obostrane anomalije gluvoće i vilice kod takvih pacijenata izazivaju probleme s artikulacijom i usporavaju psihomotorni razvoj pacijenata.

Diferencijalna dijagnoza

Vrijedno je napomenuti da Nagerov sindrom ima mnogo zajedničkog sa tako ozbiljnim razvojnim patologijama kao što su:

• goldenhar sindrom;
• treacher-Collinsov sindrom;
• millerov sindrom;
• hallerman-Streif sindrom.

Da bi postavio ispravnu dijagnozu, specijalista mora provesti vanjski pregled i ultrazvučni pregled. Pored toga, obavezne su konsultacije sa ORL liječnikom, urologom, stomatologom, oftalmologom i drugim uskim specijalistima.

Pobačaj

Prisustvo Nagerovog sindroma i težina bolesti dijagnosticiraju se ultrazvukom nakon 16 tjedana trudnoće. U ovom slučaju, buduća majka treba se podvrgnuti genetskom savjetovanju i odlučiti hoće li roditi dijete ili pristati na medicinski prekid trudnoće, tj. za abortus. Ako se roditelji odluče za dijete, trudnoću provodi opstetričar-ginekolog bez ikakvih posebnosti.

Da li je moguće liječiti Nagerov sindrom?

Recimo odmah da je akrofacijalna disostoza urođena genetska abnormalnost, što znači da je neizlječiva bolest. Ipak, djetetu se može pomoći, jer hirurški zahvati, u kojima liječnici ispravljaju nedostatke vilice, ušiju, kao i prstiju na rukama i nogama, danas nisu rijetkost. Pored toga, takvi pacijenti mogu biti podvrgnuti operacijama radi uklanjanja oštećenja unutarnjih organa.

Međutim, sama plastična operacija nije dovoljna za djecu s Nagerovim sindromom. U pravilu imaju obostranu gluhoću, što znači da, pored korekcije čeljusti i ruku, pacijenti trebaju instalirati i slušnu protezu. Specijalisti preporučuju da se slušni aparati rade u ranoj dobi kako bi dijete moglo izbjeći probleme s intelektualnim razvojem.

Govorna mana je još jedan problem s kojim se suočavaju pacijenti sa akrofacijalnom disostozom. Da bi riješili problem, trebaju im satovi s nastavnikom gluhim.

Prognoza

Do danas je prognoza života pacijenata s ovom dijagnozom uglavnom povoljna. Prethodno je od beba rođenih s Nagerovim sindromom preživjelo ne više od 25%, a sve zbog toga što novorođenče zbog hipoplazije donje čeljusti nije moglo disati i gutati. Danas se ove bebe operiraju direktno pri rođenju, ispravljajući taj nedostatak.

Inače, djeca s Nagerovim sindromom nemaju zastoja u razvoju, a životni vijek im je isti kao i kod zdrave djece. Za normalan život i puni razvoj takvim pacijentima je potrebna pomoć uskih specijalista (gluhi učitelj) i psihološka podrška roditelja.
Pazite na svoju djecu!

Milerov sindrom Rijetki je genetski poremećaj koji karakteriziraju malformacije lubanje koje se javljaju zajedno s abnormalnostima na rukama i / ili nogama. Kraniofacijalne abnormalnosti uključuju: nerazvijenost jagodičnih kostiju (hipoplazija zigomatične kosti), abnormalno malu donju čeljust (mikrognatija), rascjep nepca, mala, izbočena, "uši u obliku čaše" i / ili kolobome. Nenormalnosti udova mogu uključivati: nepotpuni razvoj, sindaktiliju i / ili odsustvo određenih prstiju na rukama i nogama, neodgovarajući razvoj, spajanje kostiju podlaktice (radijalna sinostoza). Millerov sindrom je nasljedni, autosomno recesivni poremećaj koji je uzrokovan mutacijama u DHODH genu.

Millerov sindrom prvi je put opisan u medicinskoj literaturi između 1969. i 1979. godine u nekoliko nezavisnih izvještaja. Ovaj poremećaj dobio je nekoliko imena od nekoliko ljekara koji su prvi otkrili poremećaj, uključujući Millera, Wiedemanna i Geneta.

Milerov sindrom. Epidemiologija

Millerov sindrom je rijedak poremećaj s procjenom prevalencije od oko 1 od 1 milijuna novorođenčadi. Budući da neki slučajevi mogu ostati nedijagnosticirani ili pogrešno dijagnosticirani, stvarnu incidenciju u općoj populaciji teško je procijeniti. Ukupno je u medicinskoj literaturi opisano manje od 75 slučajeva. I muškarci i žene razvijaju ovaj sindrom u jednakim omjerima.

• Nagerov sindrom je rijedak nasljedni poremećaj koji karakteriziraju malformacije lubanje koje su slične onima kod Milerovog sindroma, a pacijenti često imaju malformacije ruku i / ili nogu.
• Sindrom Treacher-Collins je rijedak genetski poremećaj koji se karakterizira prepoznatljivim abnormalnostima u regiji glave i lica koje su posljedica nerazvijenosti (hipoplazije) određenih struktura lica, uključujući čeljust, jagodične kosti i obližnje strukture. Pored različitih anomalija lica, pacijenti mogu imati i malformacije vanjskog uha, struktura srednjeg uha i očiju.

Milerov sindrom. Razlozi

Millerov sindrom je uzrokovan mutacijama gena za dihidroorotat dehidrogenazu (DHODH). Istraživači su utvrdili da se gen DHODH nalazi na dugom kraku (q) hromozoma 16 u lokusu 16q22.2. Ovaj gen kodira enzim dihidroorotat dehidrogenazu. Mutacije u ovom genu dovode do razvoja nedostatka ili funkcionalnog nedostatka dihidroorotat dehidrogenaze. Ovaj enzim igra važnu ulogu u proizvodnji (biosintezi) pirimidina koji se nalazi u deoksiribonukleinskoj kiselini (DNA), ribonukleinskoj kiselini (RNA) i drugim kompleksima u tijelu.

Milerov sindrom. Fotografija

Milerov sindrom. Simptomi i manifestacije

Većina abnormalnosti je primjetna već pri rođenju. Uobičajene kraniofacijalne anomalije uključuju: nerazvijenost jagodičnih kostiju (hipoplazija zigomatične kosti), abnormalno mala donja čeljust (mikrognatija), rascjep nepca, horenalna atrezija, male, izbočene, "uši u obliku čaše" i / ili kolobome. Dodatne, kraniofacijalne manifestacije mogu uključivati \u200b\u200b:, široki most na nosu, kose palpebralne pukotine, djelomično ili potpuno odsustvo donje trepavice i ektropiju.

Mikrognatija i honalna atrezija mogu doprinijeti poteškoćama s disanjem i / ili poteškoćama s hranjenjem. Neki pacijenti mogu razviti gubitak sluha zbog abnormalnosti u unutrašnjem uhu. Oštećenje sluha može prouzrokovati probleme s govorom ako se ne liječi.

Pacijenti takođe imaju razne abnormalnosti šaka i stopala, uključujući: nedostajuće ili abnormalnosti petog ili četvrtog prsta na rukama i nogama. U nekim slučajevima, ulna ili fibula takođe mogu imati abnormalnosti. Većina djece s ovim sindromom može imati radioulnarnu sinostozu. To može skratiti podlakticu. Dodatne manifestacije uključuju: spajanje prstiju na rukama i nogama, nerazvijenost palčeva.

U nekim slučajevima, bebe mogu imati deficit rasta nakon rođenja (postporođajni deficit rasta), utonule prsne kosti, defekti rebara i dodatne bradavice. Bebe su u povećanom riziku od iščašenja kuka, a vrlo malo ih se može roditi s iščašenim kukom.

Neka djeca takođe imaju problema sa bubrezima, gastrointestinalnim ili srčanim abnormalnostima. Bubrežne abnormalnosti mogu uključivati \u200b\u200bpovratni protok urina iz bešike u bubrege (refluks). Gastrointestinalni poremećaji mogu uključivati \u200b\u200babnormalno pozicioniranje crijeva i suženje otvora koji povezuje želudac i dvanaesnik (pilorična stenoza). Srčane mane mogu uključivati \u200b\u200bdefekt ventrikularne pregrade.

Milerov sindrom. Dijagnostika

Dijagnoza Milerovog sindroma temelji se na pažljivoj kliničkoj procjeni, detaljnom ispitivanju povijesti bolesti pacijenta i identificiranju karakterističnih fizičkih manifestacija. Mnoge povezane anomalije prisutne su pri rođenju. Rentgenski zraci mogu potvrditi prisustvo i / ili opseg nekih od uočenih kraniofacijalnih abnormalnosti. A molekularno genetsko testiranje može tačno potvrditi dijagnozu Milerovog sindroma.

Milerov sindrom. Liječenje

Liječenje Milerovog sindroma fokusira se na specifične simptome i manifestacije. Nekoj će djeci trebati napraviti malu rupu u grlu kroz koju mogu proći kroz malu cijev (pomagalo za disanje). Također, u želucu će biti potrebna mala rupica kroz koju će se također proći sonda, ali već za hranjenje.

Nakon što se stanje pacijenta stabilizira, kirurzi mogu početi ispravljati anomalije čeljusti, udova i očiju. Hirurška intervencija i logopedija uvijek su neophodni pri korekciji rascjepa nepca ili rascjepa usne. Kongenitalne srčane mane također često zahtijevaju operaciju. U slučaju gubitka sluha, u nekim slučajevima može biti potreban slušni aparat. Ostali tretmani već će ovisiti o prisutnosti drugih anomalija.