프로테우스 증후군은 과도한 피부 성장과 비정상적인 뼈 발달이 있는 장애로, 종종 신체의 절반 이상에 종양이 있습니다. 극히 드문 상태로 200명이 조금 넘는 사람들에게 영향을 미쳤습니다.

영향을 받는 기관과 조직이 지나치게 자라는 경향이 있습니다. 출생 시 거의 눈에 띄지 않으며 6개월에서 18개월 사이에 나타납니다. 혈관 기형으로 인한 조기 사망의 위험이 있습니다.

프로테우스 증후군은 부모로부터 전염되지 않으며 임신 전이나 임신 중에 환경적 요인에 의해 유발되지 않습니다. AKT1 유전자의 모자이크 돌연변이의 결과로 나타납니다. 진단에는 모자이크의 유전자 검사, 산발적 발생, 진행 과정이 포함됩니다.

라파마이신이라는 약물은 이 상태를 효과적으로 치료하는 데 사용됩니다.

다른 이름들:

• 반비대 및 대두증;
• 팔, 다리, 모반, 반비대의 부분 거대증.

프로테우스 증후군은 신체 일부가 과도하게 자라는 것이 특징입니다. 과성장은 일반적으로 비대칭으로 좌우에 다른 방식으로 영향을 미칩니다.

신생아는 장애의 징후가 거의 또는 전혀 없습니다.

시간이 지남에 따라 외모의 차이, 혈전, 신 생물의 위험 증가로 이어집니다.

일부는 지적 장애, 발작, 시력 상실 및 독특한 얼굴 특징을 포함한 신경학적 이상이 있습니다.

이 상태는 유전되지 않지만 임신 초기에 무작위 돌연변이로 발생합니다. AKT1신체 세포의 일부에만 영향을 미칩니다. 따라서 신체의 일부만 영향을 받으며 프로테우스 증후군 환자는 다양한 방식으로 영향을 받을 수 있습니다.

질병을 치료하려면 질병의 다양한 특징과 합병증에 대한 지식을 갖춘 전문가 팀이 필요한 경우가 많습니다.

캐나다 유전학자 Michael Cohen Jr., DMD, Ph.D.는 1979년에 이 질환을 처음 기술했으며 독일 소아과 의사 Hans Rudolf Wiedemann은 1983년에 그의 형태를 변형할 수 있는 그리스 신의 이름을 따서 이 질병을 명명했습니다.

증상

이 표는 이 질병에 걸린 사람들이 가질 수 있는 증상을 나열합니다. 장애가 있는 사람들은 나열된 증상 중 일부가 아닐 수 있습니다.

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AKT1 돌연변이는 영향을 받은 세포가 자체 성장을 조절하는 능력을 변경하여 환자의 신체 일부가 비정상적이거나 엄청난 크기로 자라도록 하는 반면 나머지는 정상 상태로 유지합니다. 불균일성은 나이가 들면서 커지고 신생물에 대한 감수성을 증가시킵니다.

과도한 사지 외에도 이 장애는 많은 피부 병변을 유발하여 발바닥이 두꺼워집니다. 일부 환자는 정신 지체, 발작 및 시력 상실과 같은 신경학적 합병증이 있습니다.

이 상태를 가진 개인은 심부 정맥 혈전증 및 폐색전증이 발생할 위험이 상당히 증가합니다.

원인

프로테우스 증후군을 유발하는 유전자 변이체는 수태 후 발달 중인 배아의 한 세포에서만 자발적으로 발생합니다. 그들이 계속 성장하고 분열함에 따라 일부는 돌연변이를 갖고 나머지는 그렇지 않습니다. 피해자는 유전자 변형 AKT1모자이크 현상으로 알려진 소수에 불과합니다.

AKT1성장, 분열(증식) 및 세포 사멸을 조절하는 데 도움이 되는 단백질을 암호화합니다. 그것의 돌연변이는 세포가 자체 성장을 조절하는 능력을 방해하여 비정상적으로 성장하고 분열하도록 합니다.

돌연변이된 유전자는 비정상적인 단백질을 생성합니다. 돌연변이는 "c. 49G> A, p.Glu17Lys". 이 유전자에는 체내에서 비정상적으로 활성인 단백질을 생성하는 버그가 있습니다. 활성 단백질은 조직 성장 속도를 증가시키고 조직 사멸을 억제하는 것으로 믿어집니다. 증식이 증가하면 비정상적인 성장과 암 위험이 증가합니다.

진단

진단은 세 가지 일반적인 특성과 특정 증상 목록을 포함하는 임상 기준을 기반으로 합니다. 돌연변이 AKT1진단 기준을 충족하는 사람들의 90% 이상에서 발견됩니다.

프로테우스 증후군의 진단을 확인하기 위해 존재해야 하는 세 가지 일반적인 징후가 있습니다.

1. 모자이크 분포: 과성장 영역이 이질적이며 신체의 일부 부분만 과증식 징후를 보이고 다른 부분은 영향을 받지 않음을 의미합니다.
2. 산발적: 피해자 가족 중 닮은 사람은 아무도 없습니다.
3. 진행성 발달: 과잉 발달은 시간이 지남에 따라 영향을 받는 신체 부위의 모양을 현저하게 변화시키거나 새로운 병변이 나타납니다.

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특정 특성 외에 세 가지 징후가 모두 있는 경우 의사는 진단을 고려합니다.

특정 특성은 A, B, C의 세 가지 범주로 그룹화됩니다. 진단에는 세 가지 공통 기능과 하나의 범주 A 또는 두 개의 범주 B, 세 개의 범주 C가 필요합니다.

카테고리 A

피부 병변인 대뇌 결합 조직 모반, 뇌 표면에 보이는 깊은 홈.

카테고리 B

• 외층에 있는 세포의 과증식으로 인한 성장. (선형 표피 모반)
• 비대칭, 불균형 높이(다음 중 하나 이상):
  • 사지;
  • 두개골 과골증;
  • 외이도의 히스테리시스;
  • 거대척추이형성증;
  • 비장, 흉선.
• 20세 이전의 종양
  • 양측성 난소 낭선종(양성 난소 종양)
  • 이하선 단형성 선종(타액선의 양성 종양).

카테고리 C

• 지방의 비정상적인 성장 또는 분포(지방 조직의 조절 장애), 다음 중 하나:
  • 지방종(지방종);
  • 피하 지방 부족(국소 지방형성이상);
• 다음 중 하나를 포함하는 혈관 기형(혈관, 정맥, 모세혈관의 차이):
  • 모세혈관 기형;
  • 정맥 기형;
  • 림프 기형;
  • 달의 황소.
• 안면 징후(다음 모두):
  • 길고 좁은 머리(두두두증);
  • 긴 얼굴;
  • 눈꺼풀 균열, 경미한 안검하수;
  • 납작한 콧대;
  • 넓은 콧구멍;
  • 쉬고 있을 때 입을 벌린다.

치료

프로테우스 증후군이 있는 모든 사람은 개별 치료가 필요한 의학적 요구 사항이 다릅니다. 많은 환자들은 유전학자, 소아과 의사, 피부과 의사 등 여러 전문의와 함께 합니다.

신체와 장기의 변형으로 이어지는 많은 선천성 질병이 있습니다. 이러한 병리 중 하나는 프로테우스 증후군입니다. 이것은 뼈 조직의 성장이 증가하는 심각한 유전 질환입니다. 다양한 방식으로 나타나는 다양한 형태의 병리학이 있습니다. 어떤 경우에는 피부 또는 근육 조직의 과성장이 발생합니다. 이 증후군은 매우 드뭅니다. 이 질병의 약 200건의 사례가 기술되었으며 그 중 일부는 확인되지 않았습니다. 병리학은 신체 기형뿐만 아니라 어린 나이에 사망에 이르는 심각한 합병증으로 인해 위험합니다.

질병 발병의 역사

이 끔찍한 질병은 과학자들이 괴물의 서커스에서 공연하는 Joseph Merrick에 관심을 갖게 된 19세기에 알려졌습니다. 그는 "코끼리 남자"로 전 세계에 알려지게 되었습니다. 그런 다음이 증후군의 이름이 나타납니다. 다양한 형태를 취할 수있는 신화적인 생물 인 Proteus의 이름과 관련이 있습니다. Joseph의 삶은 순탄치 않았고, 그는 영국 외과의사 Frederick Treves의 감독하에 마지막 몇 년을 보냈습니다. 이 의사는 "코끼리 남자"의 특이한 질병에 관심을 갖게되었습니다. 그럼에도 불구하고이 질병에 대한 설명은 20 세기의 70 년대에만 발생합니다. 프로테우스 증후군은 전 세계적으로 200명에게서 보고되었습니다. 어떤 경우에는 이 병리가 다른 기형과 혼동될 수 있기 때문에 이 수치는 정확하지 않습니다. 사실 질병에는 다양한 증상이 있습니다. 경미한 형태로 발생하는 경우가 많아 진단이 불가능합니다.

프로테우스 증후군 : 질병의 원인

병리학의 원인은 유전자 돌연변이입니다. 우리 몸은 부모로부터 물려받은 많은 DNA 가닥으로 구성되어 있는 것으로 알려져 있습니다. 어떤 경우에는 배아 발달 중에 유전 정보의 오류가 있습니다. 이것이 선천성 병리가 발생하는 이유입니다. Proteus 증후군은 AKT 유전자의 변화로 관찰됩니다. 이 단백질은 신체의 세포 성장을 가속화하는 역할을 합니다. 건강한 사람에서는 AKT 유전자가 비활성화됩니다. 질병의 중증도는 돌연변이가 발생한 기간과 직접적인 관련이 있습니다. AKT 단백질이 일찍 손상될수록 증상이 더 심해집니다. 과학자들은 여전히 ​​동일한 유전자의 유전적 돌연변이가 어떻게 다른 신체 조직의 발달을 가속화할 수 있는지, 그리고 그것이 무엇에 의존하는지 이해하려고 노력하고 있습니다.

프로테우스 증후군의 징후

프로테우스 증후군을 구별하는 기준이 정확히 무엇인지에 대한 질문에 답하기는 어렵습니다. 이 질병의 증상은 다양합니다.

유전자 돌연변이가 태아기에 발생한다는 사실에도 불구하고 아이가 태어날 때 병리를 진단하는 것은 불가능합니다. 어린 시절에 발견됩니다. 일반적으로 첫 번째 증상은 2세에서 5세 사이의 어린이에게 나타납니다. 프로테우스 증후군의 임상 증상은 다음과 같습니다.

1. 한쪽 팔이나 다리의 확대. 이 경우 두 번째 다리는 나이에 따라 발달하며 정상적인 크기를 갖습니다.
2. 뼈 조직의 병리학 적 성장. 이러한 이유로 사람은 점차 움직일 수 있는 능력을 잃습니다. 뼈는 크기가 커지거나 없어야 하는 위치에 나타날 수 있습니다. 이 증상은 질병의 가장 전형적인 것으로 간주됩니다.
3. 피부의 과도한 성장과 두꺼워짐. 그것은 일반적으로 발바닥, 손바닥, 얼굴과 같이 신체의 한쪽에서 관찰됩니다.
4. 종양학 질환의 발달.

프로테우스 증후군의 합병증

불행히도 주요 증상 외에도 프로테우스 증후군과 함께 심각한 합병증이 발생합니다. 대부분 환자에서 관찰되는 종양학적 병리와 관련이 있습니다. 신경학적 증상은 주요 임상 증상에 합류할 수 있습니다. 그것은 경련 증후군, 언어 장애, 연하 또는 시력, 정신 지체의 발달로 구성됩니다. 팔다리의 마비 및 마비도 가능합니다. 비정상적인 조직 증식은 근육 및 관절 통증을 유발합니다. 어떤 경우에는 부종 증후군이 우세합니다. 뇌혈관의 기형이나 폐색전증으로 인해 사망합니다.

프로테우스 증후군: 병리학 치료

질병이 유전적이라는 점을 감안할 때 원인을 제거하는 것은 불가능합니다. 프로테우스 증후군 치료용 약물은 골격 결함을 제거할 수 없기 때문에 특별히 중요하지 않습니다. 외과 개입은 환자의 삶을 더 쉽게 만드는 유일한 방법으로 간주됩니다. 척추의 심한 만곡, 팔다리의 강한 비대칭, 피부의 병리학 적 증식에 나타납니다. 프로테우스 증후군 환자는 정형외과 의사, 신경병리학자, 외과의사, 안과 의사 및 종양 전문의가 평생 모니터링해야 합니다. 약물 요법에는 치료를 위한 증상 약물만 포함됩니다. 여기에는 혈관 약물, 이뇨제 및 진통제가 포함됩니다. 성형외과의 발달로 많은 결점을 제거할 수 있게 되어 환자의 외모가 개선되었습니다.

프로테우스 증후군 예방

프로테우스 증후군은 미리 진단할 수 없는 질병입니다. 따라서 특별한 예방책은 없습니다. 이 병리를 퇴치하기위한 조치는 일반적으로 합병증의 발병을 예방하는 것을 목표로합니다. 여기에는 전문가의 지속적인 모니터링, 가능한 결함 제거 및 증상 약물 복용이 포함됩니다. 유전 병리를 예방하기 위해 임산부는 스트레스가 많은 상황을 피하고 나쁜 습관을 포기하고 화학 물질과 관련된 작업을하는 것이 좋습니다.

오늘날, 프로테우스 증후군은 뼈, 근육 및 결합 조직의 부자연스러운 증식을 동반하는 매우 드문 유전 질환으로 간주됩니다. 불행히도 그러한 질병의 진단과 치료는 매우 어렵고 항상 가능한 것은 아닙니다.

현대 의학은 프로테우스 증후군이 유전 질환이며 유전자 돌연변이와 관련이 있다는 것만 알고 있습니다. 그러나 이러한 변화가 발생하는 메커니즘은 아직 완전히 이해되지 않았습니다.

프로테우스 증후군: 약간의 역사

처음으로 그러한 질병이 1979년에 기술되었습니다. 마이클 코헨은 전 세계적으로 이 증후군의 약 200건을 발견했습니다. 질병에 이름을 붙인 것은이 과학자였습니다. 프로테우스는 그리스 신화에 나오는 바다의 신이다. 그리고 고대 신화에 따르면 이 신은 자신의 몸의 모양과 크기를 바꿀 수 있다고 합니다.

프로테우스 증후군: 증상

사실, 질병은 다양한 변화와 장애를 동반할 수 있습니다. 일반적으로 아픈 아이들은 완전히 정상적으로 태어 났으며 변화는 수년에 걸쳐 시작됩니다. 흥미롭게도 증상은 경우에 따라 다를 수 있습니다. 일부 환자의 경우 외부 징후가 없기 때문에 유전 질환이 우연히 결정됩니다. 반면에 다른 환자들은 거의 평생 동안 불편함을 겪습니다.

이미 언급했듯이 Proteus 증후군 (사진)은 조직 과증식을 동반합니다. 근육, 뼈, 피부, 림프관 및 혈관, 지방 조직이 될 수 있습니다. 성장은 거의 모든 곳에서 나타날 수 있습니다. 예를 들어, 종종 머리와 팔다리의 크기가 증가하고 정상적인 모양이 변경됩니다.

그러한 사람들의 기대 수명이 단축된다는 점에 유의해야 합니다. 그들은 순환계 문제(색전증, 심부 정맥 혈전증), 암 및 선 병변에 더 취약합니다.

그 자체로 프로테우스 증후군은 발달 지연을 일으키지 않습니다. 그러나 집중적인 조직 증식의 결과로 신경계에 2차 손상이 발생할 수 있습니다.

프로테우스 증후군과 그 치료

우선, 조기 진단이 매우 중요하다는 점은 주목할 가치가 있습니다. 질병이 조기에 발견될수록 아이가 더 편안한 삶을 살 기회가 더 많아집니다. 모든 유전성 및 선천성 질병과 마찬가지로이 문제에는 단일 솔루션이 없습니다. 증후군을 제거하는 것은 불가능합니다. 그러나 현대 의학의 방법은 주요 증상과 싸우는 데 도움이 될 것입니다.

예를 들어, 뼈 조직의 성장, 척추 측만증, 팔다리의 길이가 다르기 때문에 문제에 대처하는 데 도움이되는 특수 정형 외과 장치를 착용하는 것이 가능합니다. 질병이 순환계 또는 종양의 장애와 관련이 있는 경우 환자는 지속적인 의료 감독을 받아야 합니다.

외과 적 치료 방법도 꽤 자주 사용됩니다. 예를 들어, 수술의 도움으로 물기를 교정하고 손가락 뼈를 줄여 사람이 양손을 사용할 수 있도록 할 수 있습니다. 때때로 환자의 호흡 및 연하 문제를 완화하기 위해 가슴의 뼈와 결합 조직을 교정해야 합니다.

어쨌든이 질병은 지속적인 관심과 치료가 필요합니다. 이것은 수명을 연장하고 품질을 향상시키는 유일한 방법입니다.

프로테우스 증후군- 신체의 특정 부분이 비정상적으로 성장하여 나타나는 드문 선천성 병리학. 일반적으로 머리, 팔 또는 다리 영역의 확대가 감지됩니다. 부분 비대는 혈전증 및 혈전 색전증의 가능성 증가, 다양한 구조의 종양 형성 및 국소화와 결합됩니다. 진단은 검사 결과, X-ray 데이터, CT, MRI, 혈관 조영술, 도플러 초음파 촬영을 기반으로 합니다. 근본적인 치료법은 개발되지 않았습니다. 적응증에 따라 정형 외과 장치가 사용되며 사지의 기능을 개선하고 호흡 및 음식 섭취를 촉진하기 위해 수술이 수행되며 종양의 외과 적 제거가 수행됩니다.

프로테우스 증후군

프로테우스 증후군(부분 거인증)은 매우 드문 선천성 질환입니다. 문헌에는 이 병리의 약 200 사례가 언급되어 있지만 전문가들은 일부 환자가 유사한 증상을 가진 다른 질병으로 고통받을 수 있음을 배제하지 않습니다. 증후군에 대한 최초의 기술은 1979년에 제시되었지만 1983년 독일 소아과 의사 Wiedemann의 연구 발표 이후 널리 알려지게 되었습니다. 이름은 또한 고대 그리스 신 Proteus와 관련하여 Wiedemann에 의해 제안되었으며 모양을 변경할 수 있습니다. 이 질병은 외부 기형과 영향을받는 신체 부위의 기능 장애로 인해 환자의 삶의 질에 현저한 부정적인 영향을 미칩니다. 종종 종양 발병 가능성이 높고 혈전증 경향이 있기 때문에 조기 사망의 원인이 됩니다.

프로테우스 증후군의 원인

질병의 발병 원인은 체세포 모자이크 현상이며 아마도 지배적 인 유전자의 우발적 인 돌연변이로 인한 것입니다. 일부 전문가들은 환자의 부모에서 증후군의 경미한 증상의 여러 사례를 식별하는 정보에 의존하여 돌연변이의 무작위적 특성에 의문을 제기합니다. 병리학이 10q X 염색체 좌에 위치한 PTEN 유전자의 돌연변이로 인한 것이라는 연구가 있습니다. 동시에 연구자들은 이 유전자의 돌연변이가 프로테우스 증후군 환자의 20%에서만 발견되며 악성 신생물의 가능성이 증가하는 다른 질병에서 결정된다는 점을 지적합니다. 따라서 질병의 유전 적 기초는 아직 결정적으로 확립되지 않았습니다.

신체의 개별 부분에서 돌연변이의 결과로 정상, 과대 및 위축의 세 가지 유형의 세포가 형성됩니다. 변형된 부위에는 피부, 뼈, 근육 및 지방 조직, 림프관 및 혈관이 관여하여 변형, 사지 또는 머리 부분의 길이 및 부피 증가, 혈관 변화를 유발합니다. 결함이 있는 유전자는 종양 억제 인자이기 때문에 돌연변이의 존재는 신생물의 가능성을 극적으로 증가시킵니다.

프로테우스 증후군의 증상

태어날 때 질병의 징후는 없습니다. 병리학 적 징후는 어린 시절에 발생합니다. 임상 사진은 다형성입니다. 전형적인 증상은 하나 이상의 사지의 비정상적 비대, 대두증, 혈관 이상(기형, 정맥류)입니다. 일부 환자는 안과 질환이 있습니다: 안구 돌출, 사시, 근시. 아래턱의 병리학 적 성장으로 자손이 형성됩니다. 발바닥 부위의 피부가 과도하게 성장할 수 있습니다. 문헌에 있는 병리학의 가능한 변형 중에는 비장 또는 손가락의 단독 확대, 시신경 위축 및 다발성 수막종과 함께 망막 색소 변성이 언급됩니다.

하지의 증가는 지지와 움직임의 위반을 수반합니다. 환자는 정형외과용 신발과 특수 장치(지팡이, 목발, 휠체어)를 사용해야 합니다. 상지가 증가함에 따라 자기 관리 과정의 어려움이 관찰됩니다. 머리 부분의 변형으로 인해 심한 미용상의 결함이 발생하고 호흡 곤란 및 섭식 곤란이 나타날 수 있습니다. 과종, 지방종, 림프관종, 혈관종, 침샘의 선종, 수막종 등 다양한 국소화 및 조직 학적 구조의 신 생물이 발생할 확률이 높습니다.

합병증

프로테우스병의 전형적인 징후는 악성 종양의 발생으로 환자의 기대 수명을 크게 단축시킵니다. 혈관 병리의 합병증은 질병의 다른 생명을 위협하는 결과로 간주됩니다. 심부정맥 혈전증의 위험이 증가합니다. 폐색전증의 사례가 설명되었습니다. 하지의 길이의 증가와 차이로 인해 관절과 척추에 가해지는 하중이 증가하고 척추의 만곡이 형성된다. 이차 관절염, osteochondrosis가 발견됩니다. 환자의 절반 이상이 확대된 두개골 뼈에 의한 신경 조직의 압박으로 인해 정신 지체를 보입니다. 경련, 신경계 장애가 가능합니다.

진단

낮은 유병률, 다른 선천성 질환과 프로테우스 증후군의 유사성으로 인해 진단이 중요할 수 있습니다. 진단 검색에는 종양학, 정형외과, 혈관외과 등의 분야의 전문가들이 참여하며, 반비대, 혈관 이상, 종양 형성 경향을 주요 기준으로 삼고 있다. 설문 조사 계획에는 다음이 포함됩니다.

• 투표, 검사.어린 시절 신체 일부의 비정상적인 성장의 병력, 신 생물에 대한 반복 수술이 결정됩니다. 외부 검사에서 사지(들) 또는 머리의 불균형적인 비대칭 증가가 나타납니다. 피하 지방종, 안과 질환, 정신 지체를 식별하는 것이 가능합니다.
• 방사선 촬영.신체, 관절, 척추의 영향을받는 부위의 뼈 구조 상태를 평가할 수있는 접근 가능한 도구 기술. 방사선 사진에서 두개골 또는 사지 부분의 확대 된 뼈, 관절 및 척추의 퇴행성 영양 장애 변화가 시각화됩니다.
• 단층 촬영 방법.뼈, 연조직, 두개골 및 뇌의 CT 및 MRI는 장애의 중증도를 명확히 하고, 뼈와 연조직 구조 사이의 관계를 결정하고, 신생물, 혈관 기형, 두개골의 뼈 결함을 감지하여 호흡기 압박을 유발하기 위해 수행됩니다. 시스템, 시각 기관 및 뇌내 구조.
• 혈관 연구.혈관 조영술, 도플러 초음파 검사, 이중 스캔은 혈관 기형, 혈전증, 색전증이 의심되는 경우 처방됩니다. 그들은 최적의 치료 전술을 선택하기 위해 혈관 병변의 중증도를 설정하는 것을 가능하게 합니다.
• 실험실 테스트. Proteus cider는 혈전 색전증 합병증이 발생할 가능성이 높은 것이 특징이므로 모든 환자는 지혈 시스템의 상태를 평가해야 합니다(coagulogram).

시력 기관의 위반이있는 경우 안과 검사가 처방되고 정신 지체가있는 경우 검사가 지능 수준,인지 능력을 결정하는 데 사용됩니다. 경련 증후군, 중추 및 말초 신경계 활동 장애의 경우 신경과 전문의와의 상담이 필요합니다. 이 질병은 선천성 지방종증과 Klippel-Trenone-Weber, Maffuchi, Bannayan-Zonnan 증후군으로 구별되며, 여기서 종양, 부분 비대 및 혈관 병리도 감지됩니다.

프로테우스 증후군의 치료

병원성 치료법은 개발되지 않았으며 치료는 증상에 국한됩니다. 적응증에 따르면 척추의 이차 변화에 대한 특수 신발, 보조기, 코르셋을 사용하여 정형 외과 적 교정이 수행됩니다. 혈전증을 예방하기 위해 약물 요법을 처방합니다. 다양한 장기와 시스템이 관여하기 때문에 정형 외과 의사, 종양 전문의, 신경 외과 의사, 척추 전문의, 혈관 외과 의사, 성형 외과 의사, 악안면 외과 의사 등 다양한 전문가가 외과 적 치료 조치를 수행합니다. 증후군에 대한 다음 수술 그룹은 저명한 프로테우스:

• 팔다리의 병리학.사지의 큰 부분의 확대는 외과적으로 교정하기 어렵습니다. 중재는 일반적으로 손의 비대와 함께 수행되므로 자가 관리가 어렵습니다. 가능한 절단, 지골 절제, 연조직 절제.
• 얼굴 골격의 변화.호흡 장애의 경우, 기도의 내강을 복원하기 위해 뼈와 연조직 구조의 확대된 영역을 제거합니다. 부정교합의 경우 적응증에 따라 상악 또는 하악을 절제하고 교정장치를 적용합니다. 심한 미용 결함의 경우 소성 재건이 수행됩니다.
• 혈관 이상.합병증이 발생하면 혈전 색전 절제술, 동맥 또는 정맥 결찰 및 기타 혈관 중재가 필요할 수 있습니다.
• 신 생물.외과적 관리는 종양의 크기와 등급에 따라 결정됩니다. 양성 종양은 전통적인 기술이나 현대 기술(전기응고술, 레이저 노출, 방사선 수술)을 사용하여 제거하고 악성 병변의 경우 확장 수술을 시행합니다.

예측 및 예방

프로테우스 증후군은 환자의 기대 수명에 부정적인 영향을 미치는 장애 질환입니다. 연구에 따르면 많은 환자가 어린 시절이나 어린 나이에 사망합니다. 사망 원인은 악성 신생물, 폐색전증, 큰 혈관의 혈전증입니다. 병리학의 선천적 특성과 질병의 원인에 대한 지식 부족으로 인해 예방 조치가 개발되지 않았습니다. 이 질병으로 고통받는 환자는 혈액 응고 시스템의 상태, 신 생물의 조기 발견을 평가하기 위해 정기적으로 검사해야합니다.

프로테우스 증후군

프로테우스 증후군은 뼈 조직과 피부의 특정 영역이 비정형적이고 지나치게 빠른 성장을 특징으로 하는 유전적 병리학입니다.

일반 정보

프로테우스 증후군은 1979년 Michael Cohen에 의해 기술되었습니다. 병리학은 신화에 따르면 몸의 모양을 바꿀 수 있었던 고대 그리스 바다의 신 프로테우스의 이름을 따서 명명되었습니다. 이 용어는 독일 소아과 의사 Hans-Rudolf Wiedemann에 의해 만들어졌습니다.

프로테우스 증후군은 매우 드문 질병입니다. 이 병리를 가진 사람은 세계에 약 120명 있습니다. 그러나 다양한 증상으로 인해 진단이 항상 정확한 것은 아닙니다. 프로테우스 증후군을 앓고 있는 가장 유명한 사람 중 하나는 19세기 영국에 살았던 Joseph Merrick(Elephant Man)입니다.

프로테우스 증후군은 수태 후 발생하는 산발적(우연한) 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 최근 과학 연구에 따르면 일반적으로 비활성 상태인 ATK1 유전자에 변화가 발생합니다.

프로테우스 증후군 환자에서 ATK1 유전자는 ATK 단백질을 생성하여 특정 조직에서 세포의 성장을 자극합니다. 이것은 피부, 뼈 및 혈관의 부분적인 비대로 표현됩니다. 변형의 심각성은 배아가 돌연변이를 발생시키는 단계에 직접적으로 의존합니다. 결함이 더 일찍 형성될수록 질병의 증상이 더 두드러집니다.

대부분의 경우 프로테우스 증후군이 있는 신생아는 질병의 징후를 보이지 않습니다. 2년 이후부터 나타나기 시작합니다.

증상은 매우 다양합니다. 주요 증상은 신체의 개별 부분이 비정형 크기로 성장하는 것입니다. 이 과정에는 피부, 뼈, 근육, 지방 조직, 림프관 및 혈관이 포함됩니다. 예를 들어, 팔다리, 손가락 또는 발가락, 목, 머리, 얼굴이 커질 수 있습니다. 변경 사항은 일반적으로 비대칭입니다.

프로테우스 증후군의 다른 가능한 증상:

• 피부 신생물 - 모반(표피, 염증), 혈관각화종, 혈관종, 지방종;
• 피부 색소 침착의 변화 - 과도하거나 불충분한 색상;
• 손가락과 발가락 구조의 syndactyly 및 기타 이상.

조직의 증식은 다음과 같은 다양한 합병증을 유발합니다.

• 심 부정맥 혈전증;
• 폐 색전증;
• 팔다리의 관절과 근육의 질병;
• 골절;
• 발작;
• 시력 감소;
• 붓기 등이 있습니다.

또한, Proteus 증후군은 다양한 국소화를 가진 악성 종양, 침샘의 선종, 수막종 등의 종양학적 병리 발생 위험이 높습니다.

질병 자체는 지적 발달에 영향을 미치지 않습니다. 그러나 뼈의 기형과 조직의 과성장은 신경학적 손상과 인지적 변화를 유발할 수 있습니다.

환자는 옷과 신발을 선택하는 데 어려움을 겪을 뿐만 아니라 자기 관리 기술을 수행하는 데 어려움을 겪습니다. 외부적 결함으로 인해 사회 적응이 어렵습니다.

진단

프로테우스 증후군은 외부 징후에 따라 진단됩니다. 이 질병은 Maffucci, Klippel-Trenone-Weber 및 Bannayan-Zonan 증후군뿐만 아니라 선천성 지방종증과 구별됩니다.

육안 검사는 초음파, MRI 또는 ​​CT와 같은 도구 기술을 사용하여 보완할 수 있습니다. 진단의 최종 확인을 위해 유전자 검사가 수행되고 환자의 혈액과 비대 조직 샘플이 검사됩니다.

프로테우스 증후군은 병인학적 치료가 없습니다. 치료는 증상을 교정하고 합병증을 예방하는 것을 목표로 합니다. 전술은 증상의 특성에 따라 개별적으로 선택됩니다.

사지와 손가락의 증식으로 치료의 주요 방향은 교정 수술뿐만 아니라 다양한 정형 외과 장치의 사용입니다. 척추측만증은 체조, 마사지, 코르셋 착용으로 치료됩니다.

거대설(너무 큰 혀)은 수술이 필요합니다. 턱이 변형되면 다음이 수행됩니다.

• 교정 장치를 사용한 교합 교정;
• 치아 확대;
• 악안면 수술 등.

피부 및 피하 신 생물 (혈관종 및 지방종)의 경우 큰 크기에서 전신 장애를 유발할 수 있으므로 지속적인 모니터링이 수행됩니다. 그들은 일반적으로 레이저 또는 액체 질소로 제거됩니다. 내부 장기의 낭종과 지방종은 수술로 제거합니다. 혈전증을 치료하기 위해 항응고제를 투여할 수 있습니다.

프로테우스 증후군의 예후는 기형의 중증도에 따라 다릅니다. 이 질병은 환자의 삶의 질에 부정적인 영향을 미칩니다. 내부 장기에 심각한 손상을 입히면 사망 가능성이 높습니다.

예방

프로테우스 증후군은 우발적인 유전적 돌연변이이므로 발병을 예방하는 것은 불가능합니다.

프로테우스 증후군: 증상 및 치료.

신체와 장기의 변형으로 이어지는 많은 선천성 질병이 있습니다. 이러한 병리 중 하나는 프로테우스 증후군입니다. 이것은 뼈 조직의 성장이 증가하는 심각한 유전 질환입니다. 다양한 방식으로 나타나는 다양한 형태의 병리학이 있습니다. 어떤 경우에는 피부 또는 근육 조직의 과성장이 발생합니다. 이 증후군은 매우 드뭅니다. 이 질병의 약 200건의 사례가 기술되었으며 그 중 일부는 확인되지 않았습니다. 병리학은 신체 기형뿐만 아니라 어린 나이에 사망에 이르는 심각한 합병증으로 인해 위험합니다.

질병 발병의 역사

이 끔찍한 질병은 과학자들이 괴물의 서커스에서 공연하는 Joseph Merrick에 관심을 갖게 된 19세기에 알려졌습니다. 그는 "코끼리 남자"로 전 세계에 알려지게 되었습니다. 그런 다음이 증후군의 이름이 나타납니다. 다양한 형태를 취할 수있는 신화적인 생물 인 Proteus의 이름과 관련이 있습니다. Joseph의 삶은 순탄치 않았고, 그는 영국 외과의사 Frederick Treves의 감독하에 마지막 몇 년을 보냈습니다. 이 의사는 "코끼리 남자"의 특이한 질병에 관심을 갖게되었습니다. 그럼에도 불구하고이 질병에 대한 설명은 20 세기의 70 년대에만 발생합니다. 프로테우스 증후군은 전 세계적으로 200명에게서 보고되었습니다. 어떤 경우에는 이 병리가 다른 기형과 혼동될 수 있기 때문에 이 수치는 정확하지 않습니다. 사실 질병에는 다양한 증상이 있습니다. 경미한 형태로 발생하는 경우가 많아 진단이 불가능합니다.

프로테우스 증후군 : 질병의 원인

병리학의 원인은 유전자 돌연변이입니다. 우리 몸은 부모로부터 물려받은 많은 DNA 가닥으로 구성되어 있는 것으로 알려져 있습니다. 어떤 경우에는 배아 발달 중에 유전 정보의 오류가 있습니다. 이것이 선천성 병리가 발생하는 이유입니다. Proteus 증후군은 AKT 유전자의 변화로 관찰됩니다. 이 단백질은 신체의 세포 성장을 가속화하는 역할을 합니다. 건강한 사람에서는 AKT 유전자가 비활성화됩니다. 질병의 중증도는 돌연변이가 발생한 기간과 직접적인 관련이 있습니다. AKT 단백질이 일찍 손상될수록 증상이 더 심해집니다. 과학자들은 여전히 ​​동일한 유전자의 유전적 돌연변이가 어떻게 다른 신체 조직의 발달을 가속화할 수 있는지, 그리고 그것이 무엇에 의존하는지 이해하려고 노력하고 있습니다.

프로테우스 증후군의 징후

프로테우스 증후군을 구별하는 기준이 정확히 무엇인지에 대한 질문에 답하기는 어렵습니다. 이 질병의 증상은 다양합니다.

유전자 돌연변이가 태아기에 발생한다는 사실에도 불구하고 아이가 태어날 때 병리를 진단하는 것은 불가능합니다. 어린 시절에 발견됩니다. 일반적으로 첫 번째 증상은 2세에서 5세 사이의 어린이에게 나타납니다. 프로테우스 증후군의 임상 증상은 다음과 같습니다.

1. 한쪽 팔이나 다리의 확대. 이 경우 두 번째 다리는 나이에 따라 발달하며 정상적인 크기를 갖습니다.
2. 뼈 조직의 병리학 적 성장. 이러한 이유로 사람은 점차 움직일 수 있는 능력을 잃습니다. 뼈는 크기가 커지거나 없어야 하는 위치에 나타날 수 있습니다. 이 증상은 질병의 가장 전형적인 것으로 간주됩니다.
3. 피부의 과도한 성장과 두꺼워짐. 그것은 일반적으로 발바닥, 손바닥, 얼굴과 같이 신체의 한쪽에서 관찰됩니다.
4. 종양학 질환의 발달.

프로테우스 증후군의 합병증

불행히도 주요 증상 외에도 프로테우스 증후군과 함께 심각한 합병증이 발생합니다. 대부분 환자에서 관찰되는 종양학적 병리와 관련이 있습니다. 신경학적 증상은 주요 임상 증상에 합류할 수 있습니다. 그것은 경련 증후군, 언어 장애, 연하 또는 시력, 정신 지체의 발달로 구성됩니다. 팔다리의 마비 및 마비도 가능합니다. 비정상적인 조직 증식은 근육 및 관절 통증을 유발합니다. 어떤 경우에는 부종 증후군이 우세합니다. 뇌혈관의 기형이나 폐색전증으로 인해 사망합니다.

프로테우스 증후군: 병리학 치료

질병이 유전적이라는 점을 감안할 때 원인을 제거하는 것은 불가능합니다. 프로테우스 증후군 치료용 약물은 골격 결함을 제거할 수 없기 때문에 특별히 중요하지 않습니다. 외과 개입은 환자의 삶을 더 쉽게 만드는 유일한 방법으로 간주됩니다. 척추의 심한 만곡, 팔다리의 강한 비대칭, 피부의 병리학 적 증식에 나타납니다. 프로테우스 증후군 환자는 정형외과 의사, 신경병리학자, 외과의사, 안과 의사 및 종양 전문의가 평생 모니터링해야 합니다. 약물 요법에는 치료를 위한 증상 약물만 포함됩니다. 여기에는 혈관 약물, 이뇨제 및 진통제가 포함됩니다. 성형외과의 발달로 많은 결점을 제거할 수 있게 되어 환자의 외모가 개선되었습니다.

프로테우스 증후군 예방

프로테우스 증후군은 미리 진단할 수 없는 질병입니다. 따라서 특별한 예방책은 없습니다. 이 병리를 퇴치하기위한 조치는 일반적으로 합병증의 발병을 예방하는 것을 목표로합니다. 여기에는 전문가의 지속적인 모니터링, 가능한 결함 제거 및 증상 약물 복용이 포함됩니다. 유전 병리를 예방하기 위해 임산부는 스트레스가 많은 상황을 피하고 나쁜 습관을 포기하고 화학 물질과 관련된 작업을하는 것이 좋습니다.

프로테우스 증후군 또는 부분 거인증

희귀 질환 인 Proteus 증후군은 임상 증상이 뚜렷한 유전 적 다중 시스템 병리학, 즉 선택적 거인증, 혈액 및 림프 흐름 시스템의 손상입니다.

증후군에 대한 첫 번째 언급은 Michael Cohen에 속하며 1979년에 작성되었습니다. 4 년 후 독일에서 병리학은 고대 그리스 신 Proteus의 이름을 따서 Proteus 증후군이라는 현재 이름을 받았습니다.

프로테우스 증후군은 종종 상염색체 우성 방식으로 전달되는 신경 섬유종증의 형태로 과오종성 질환으로 잘못 진단됩니다.

프로테우스 증후군의 다른 이름: 여러 얼굴의 질병, 코끼리 남자의 질병, 부분 거인증 증후군.

ICD-10 코드

역학

프로테우스 증후군은 항상 약 200건의 사례만이 발견되었기 때문에 극히 드문 병리학으로 간주됩니다. 이러한 통계에 따르면 증후군은 신생아 100만 명당 1명 미만으로 발생합니다.

프로테우스 증후군의 원인

프로테우스 증후군의 발병 원인은 특정 유전자 돌연변이입니다. 우리 모두는 인체에 ​​부모로부터 물려받은 많은 수의 DNA 가닥이 있다는 것을 알고 있습니다. 그러나 때로는 배아 발달 중에 특정 유전 장애가 발생하여 선천성 유전 질환이 나타납니다.

프로테우스 증후군은 AKT 유전자가 변경될 때 발견됩니다. 이 단백질은 신체의 세포 성장 속도를 담당합니다. 사람이 건강하면 그의 AKT 유전자가 비활성화됩니다. 프로테우스 증후군 환자에서 이 유전자는 활성화되어 세포 성장 과정을 가속화합니다.

병리 현상의 심각성은 유전자 돌연변이가 발생한 특정 태아기 단계에 달려 있습니다. 이 단계가 빠를수록 프로테우스 증후군이 더 심각해집니다.

현재 과학자들은 다음과 같은 질문에 대해 연구하고 있습니다.

• 한 유전자의 돌연변이가 완전히 다른 인간 조직의 성장률에 어떻게 영향을 미칠 수 있습니까?
• 조직의 선택적 성장을 결정하는 것은 무엇입니까? 일부 환자는 피부가 비대하고 다른 환자는 뼈 및 / 또는 혈관이있는 이유는 무엇입니까?

위험 요소

프로테우스 증후군의 발병에 영향을 미치는 정확한 요인은 알려져 있지 않습니다. 그러나 과학자들은 이론적으로 어린이에게 그러한 병리의 출현에 기여할 수있는 여러 가지 요인을 확인했습니다.

• 계획되지 않은 임신;
• 임신에 대한 의학적 감독 부족;
• 임산부의 바이러스 성 질병;
• 만성 및 급성 중독뿐만 아니라 임신 중 불법 약물 사용;
• 임신 중 흡연 및 음주;
• 탐닉;
• 임산부의 신체에서 비타민 및 기타 필수 물질의 불충분한 섭취;
• 나쁜 생태, 방사선, 직업상의 위험.

프로테우스 증후군의 발병기전은 아직 완전히 이해되지 않았습니다. 병리학의 발달은 체세포의 모자이크 현상으로 인해 발생한다는 것만 알려져 있습니다. 아직 결정되지 않은 지배적 인 유전자에 의한 성 염색체 조합의 이상입니다.

그럼에도 불구하고, 이 이론은 영향을 받은 개인의 부모에게서 질병의 경미한 징후의 단일 사례가 있었기 때문에 일부 과학자들에 의해 의문을 제기하기도 합니다.

프로테우스 증후군에서 과형성과 저형성의 결합된 존재는 배아 체세포 재조합의 가능성을 시사하며, 이는 정상, 비대 및 위축 세포 구조의 적어도 세 가지 세포 아종의 출현을 유발합니다.

프로테우스 증후군의 증상

일반적으로 유아기에 프로테우스 증후군이 있는 사람들은 다른 아이들과 다르지 않습니다. 병리학적 변화는 수년에 걸쳐 나타나기 시작합니다. 각 환자의 질병의 첫 징후가 다를 수 있기 때문에 처음에 프로테우스 증후군을 진단하는 것은 매우 어렵습니다. 이 질병의 유일한 특징적인 징후는 조직 과성장입니다. 동시에 뼈, 근육, 지방 조직, 순환계 및 림프 흐름의 혈관과 같은 인체의 모든 조직이 자랄 수 있습니다. 과잉 성장은 거의 모든 기관에 영향을 줄 수 있습니다. 사실, 자란 조직의 더 많은 비율이 팔다리와 머리 부분에 고정되어 있습니다.

프로테우스 증후군은 환자의 수명 단축에 직접적인 영향을 미치며, 이는 빈번한 혈관 문제에 기인합니다. 이러한 문제 중 혈전 색전증, 혈전증 등이 일반적으로 발견되며 내분비 계통의 종양 과정과 병변도 흔하지 않습니다.

증후군 자체는 환자의 지능 수준 저하에 영향을 미치지 않지만 신경 조직의 병리학 적 증식은 상당한 정신 지체를 유발할 수 있습니다.

증후군의 첫 징후는 2세 또는 4세부터 시작되는 어린이에게 나타날 수 있습니다. 일반적으로 다음과 같은 증상이 있습니다.

• 팔다리 중 하나의 크기 증가;
• 개별 뼈의 크기 증가;
• 얼굴, 손바닥, 발과 같은 피부 부위의 국소적 비후 및 비후;
• 종양 과정의 발달.

합병증 및 결과

• 팔, 다리 및 손가락의 비대 비대칭, 반과형성, 거대척추이형성증.
• 척추의 만곡.
• 혀의 비대, 두개골의 변하지 않은 뼈 조직의 병리학 적 증식 (고골 증), 소두증.
• 혈관 결함, 지방종 및 모반(결합 조직, 표피).
• 지방 조직이나 혈관의 국소 침습적 결함.
• 폐의 낭포 형성.
• 깊은 혈관 내부에 혈전 형성, 폐 혈전 색전증.
• 부속기의 낭성 형성, 이하선 침샘의 양성 종양, 일부 유형의 종양.
• 사시.
• 치아 결함.
• 지적 발달 장애, 학업 수행 문제.

프로테우스 증후군의 진단

주요 진단 기준은 질병의 특징적인 증상이기 때문에 초기 단계에서 Proteus 증후군을 진단하는 것은 거의 불가능합니다.

• 조직의 증식;
• 사지의 불균형 비대;
• 장기 또는 신체 부위의 확대;
• 척추의 불균형한 발달로 인한 척추의 만곡;
• 낭성 이상;
• 지방종, 순환계 및 림프계의 결함.

프로테우스 증후군의 진단을 확인하기 위한 검사는 수행되지 않습니다. 질병은 혈전증과 혈전 색전증을 특징으로하기 때문에 혈액 응고 지표를 모니터링하는 것이 필수적입니다.

기기 진단에는 X선 검사, 자기공명영상, 컴퓨터 단층촬영, 혈관조영술, 뇌조영술 등이 포함될 수 있습니다.

• X-레이를 사용하면 구부러진 척추의 상태와 팔다리나 손가락의 뼈 조직 변화를 평가할 수 있습니다.
• 단층 촬영 연구 방법은 두개강의 상태를 평가하고, 뇌 발달의 결함을 식별하고, 혈관 이상, 종양, 낭종 등을 감지하는 데 도움이 됩니다.
• 뇌조영술은 원인을 확인하기 위해 발작이 있을 때 실시합니다.
• 혈관 조영술 및 도플러 초음파 촬영을 통해 심부 혈관의 혈전증 및 색전증의 존재를 확인할 수 있습니다.

때때로 Proteus 증후군, 특히 종양 과정이있는 경우 의사는 예비 생검으로 조직 학적 검사를 처방합니다.

감별 진단

Proteus 증후군의 감별 진단은 다음 질병으로 수행됩니다.

누구에게 연락해야 할까요?

프로테우스 증후군의 치료

프로테우스 증후군은 불치의 질병으로 간주됩니다. 그러나 질병의 조기 진단을 통해 병리학의 주요 징후를 성공적으로 극복하고 합병증을 피할 수 있습니다. 예를 들어, 척추의 만곡, 뼈 조직의 과도한 성장, 팔다리 길이의 불일치로 환자는 특수 정형 외과 장치를 사용하는 것이 좋습니다.

조혈계에서 장애가 관찰되거나 종양 과정의 성장이 감지되면 프로테우스 증후군 환자는 평생 의료 감독을 받아야 합니다.

Proteus 증후군의 약물 치료는 증상 약물의 임명으로만 구성됩니다. 여기에는 진통제(Ibuprofen, Ketolong), 이뇨제(Furosemide, Lasix), 항응고제(Heparin, Fragmin, Fondaparinux, Tinzaparin), 승압제(Dopamine, Dobutamine), 혈전용해제(Urokinase, Streptokinase), Altepolytics가 포함됩니다.

프로테우스 증후군에 사용하기 위한 의약품

투여 방법 및 용량

통증이 있는 경우 600mg을 1일 2-3회 복용하십시오.

리셉션에는 메스꺼움, 소화 불량, 복통이 동반 될 수 있습니다.

조혈 기능이 손상된 경우 이부프로펜을 사용하지 않습니다.

혈압, 약점, 두통, 갈증, 알레르기의 저하 가능성.

약물 복용은 전해질 장애에 대한 보상과 병행해야 합니다.

개별 치료 요법에 따라 항응고제로 사용됩니다.

장기간 치료하면 출혈성 합병증이 발생할 수 있습니다.

약물이 사용되어 혈액 응고 정도를 지속적으로 모니터링합니다.

약물은 개별적으로 선택된 계획에 따라 사용됩니다.

장기간 치료하면 부정맥, 혈압 변화가 발생할 수 있습니다.

약물로 치료할 때는 심박수, 혈압, 소변량을 조절해야 합니다.

단백질에 대한 과민반응 가능성: 두통, 메스꺼움, 발열.

치료는 혈액 응고 및 피브리노겐 수치를 모니터링하여 수행됩니다.

프로테우스 증후군을 앓고 있는 사람의 식단에는 강화된 균형 잡힌 식사가 포함되어야 합니다. 또한 주기적으로 추가 비타민을 섭취하여 주로 혈관, 심장을 강화하여 세포와 조직의 상태와 구조를 개선할 수 있습니다.

• 리복신 - 대사 과정과 간 기능에 유익한 효과가 있습니다.
• Asparkam - 심혈관 시스템의 문제를 예방합니다.
• Doppelhertz - 아픈 몸에 필요한 칼륨과 유용한 오메가 -3 산을 포함합니다.
• Sophora는 혈관 및 심장 질환 예방을 위한 약물입니다.
• Ascorutin은 혈전 형성을 방지하기 위해 혈관벽의 정상 상태를 유지하는 약물입니다.

일부 환자는 하나 또는 다른 구성 요소에 편협할 수 있으므로 비타민 제제는 일반적으로 개별적으로 처방됩니다.

물리치료

프로테우스 증후군에 대한 물리 치료는 일반적으로 심혈관계의 기능을 유지하고 관상동맥 및 말초 순환을 개선하는 것을 목표로 합니다. 혈액 순환이 개선되면 산소 수송 수준이 증가하고 중추 신경계 및 자율 신경계의 과정이 촉진되며 신경 내분비 및 면역 반응이 정상화됩니다.

Proteus 증후군 환자의 상태를 개선하기 위해 질병의 지배적 인 징후에 따라 다양한 물리 치료 방법을 사용할 수 있습니다.

물리 치료에 대한 금기 사항은 다음과 같습니다.

• 불안정 협심증;
• 심각한 순환 장애;
• 심한 심장 리듬 장애;
• 동맥류;
• 열이 나는 상태;
• 종양학 및 유사한 과정의 의심;
• 혈전색전증;
• 심장마비 폐렴.

Proteus 증후군에 대한 특정 절차의 선택은 심혈관 시스템의 기능 장애의 중증도, 혈액 순환 조절의 신경계 및 신경 체액 시스템의 상태, 신체의 다른 기능 장애의 존재 여부에 달려 있습니다.

전통적인 치료

Proteus 증후군의 혈액 품질을 향상시키려면 viburnum berry, sea buckthorn, 크랜베리, 블루베리의 음료를 정기적으로 섭취하는 것이 좋습니다.

Proteus 증후군의 혈전 형성 예방을 위해 머위, 초원, 황기, 컴프리, 라즈베리 잎을 기본으로 한 차와 주입이 유용한 것으로 간주됩니다. 양조 1 큰술. 엘. 끓는 물 ½ 리터에 허브를 넣고 식을 때까지 뚜껑 아래에서 주장하십시오. 이 약은 하루에 세 번 반 유리로 마 십니다.

유명한 생강차는 엄청난 이점이 있습니다. 혈액을 묽게 하고 혈액 순환을 개선하며 독소 축적을 방지합니다. 약용 생강차를 준비하려면 생강 뿌리 조각을 강판에 문질러 20분 동안 끓는 물을 붓습니다. 식힌 후 약간의 꿀 및/또는 레몬을 음료에 첨가하십시오. 림프 흐름을 개선하기 위해 이 차에 계피 한 꼬집을 추가할 수 있습니다.

영향을받는 조직에 부종이 발생하면이 방법이 사용됩니다. 조각으로 자른 토마토를 영향을받는 부위에 바르십시오. 3-4 시간 후에 조각이 신선한 조각으로 바뀝니다.

Mumiyo를 사용한 Proteus 증후군 치료의 예:

• 끓인 물 500ml에 mumiyo 8g을 녹입니다.
• 1 큰술에서 10 일 동안 마 십니다. 엘. 아침에 빈속에.

치료 과정은 5 일 후에 반복 될 수 있습니다. 총 4과목을 추천합니다.

영향을 받은 부위는 연고로 치료할 수 있습니다. 연고는 바셀린과 혼합된 20% 희석된 무미요입니다.

한방 치료

• 인삼 뿌리 줄기는 하루에 세 번 알코올 팅크 20 방울 또는 하루에 세 번 0.15-0.3g 정제로 식사 전에 구두로 섭취합니다. 입학 기간은 ½-1 개월입니다.
• 갈매 나무 껍질 20g, 자작 나무 잎 80g, 버드 나무 껍질 100g의 혼합물을 준비하십시오. 1 큰술의 주입을 준비하십시오. 엘. 결과 혼합물과 끓는 물 250ml. 약은 매일 2잔씩 마신다.
• 한 달 동안 하루에 최대 3 번 20 방울의 마늘 팅크 또는 양파 팅크 - 하루에 3 번 25 방울을 섭취하십시오.
• 부종의 경우 자작 나무 잎, 말꼬리 허브, 파슬리 뿌리 줄기, 주니퍼 열매, 민들레 뿌리 줄기, 장미 엉덩이를 기반으로 한 허브 차가 준비됩니다.

동종 요법

오늘날 많은 의료 전문가들은 만성 질환을 포함한 다양한 질병의 치료에서 동종 요법 의약품의 효과를 인식하고 있습니다. 치료하지 않더라도 프로테우스 증후군과 같은 질병의 징후를 상당히 약화시키는 데 도움이 될 수 있는 동종 요법 치료법도 있습니다.

예를 들어, Lymphomyosot는 한 번에 신체에서 여러 가지 유용한 기능을 수행하는 독일산 복합 동종 요법 제제입니다.

• 독성 물질, 조직 부패 및 신진 대사 산물을 제거합니다.
• 병리학 적 조직 증식을 중지합니다.
• 부종의 형성을 방지합니다.

Lymphomyosot는 약국에서 방울, 정제 또는 주사액 형태로 구입할 수 있습니다. 이 약은 의사의 지시에 따라 1일 3회(정제 또는 점안제) 또는 1주일에 1-3회(근육주사 또는 피하주사)의 사용을 권장합니다. Lymphomyosotom으로 치료하는 과정은 필요한 경우 최대 몇 개월 동안 오랫동안 지속될 수 있습니다.

약물의 효과를 높이기 위해 다른 동종 요법 치료제와 함께 사용할 수 있습니다. 가장 일반적으로 사용되는 약물은 conium, thuja, calcium fluoricum입니다. 덜 자주 그리고 적응증에 따라 - solyanum tuberosum, succinum, apis 및 tropeolum.

또한, 지난 10년 동안 강화 키론 제제(유사분열 세포 분열을 조절하는 약물), 표피 성장 인자(EGF) 제제 및 섬유아세포 성장 인자(FGF) 제제가 활발히 사용되었습니다.

나열된 약물은 실제로 불쾌한 부작용이 없지만 Proteus 증후군 환자의 상태를 크게 개선할 수 있습니다.

수술적 치료

프로테우스 증후군의 일부 유형의 조직 성장은 외과적 교정이 필요합니다. 예를 들어, 턱 기형의 경우 다음이 제공됩니다.

• 외과적 교정 교합 교정;
• 개별 치아를 만들고 올바른 치열을 형성합니다.
• 악안면 중재 등

피부 및 피하 성장, 표재성 혈관종이있는 경우 레이저 제거 또는 냉동 파괴를 사용할 수 있습니다. 낭성 형성 및 종양(내부 종양 포함)은 수술로 제거됩니다.

• 척추의 진행성 만곡, 손가락의 과도한 신장 등의 경우 수술이 필요할 수 있습니다.
• 외과 적 개입은 호흡, 시력, 청력의 정상적인 기능과 중요한 기관 영역에 위치한 기능을 방해하는 성장이있는 경우 정당화됩니다.
• 빠르게 성장하기 쉬운 성장은 제거해야 합니다.

프로테우스 증후군에 대한 일부 수술은 미적 이유로 수행됩니다(예: 얼굴이나 머리에서 조직 과성장이 발견되는 경우).

예방

과학자들은 프로테우스 증후군의 예방을 포함하여 태아의 선천적 발달 장애 예방에 관해 여성을 위한 소위 "10계명"을 공식화했습니다. 이러한 "명령"은 다음 권장 사항으로 구성됩니다.

1. 가임 연령이고 성적으로 활발하며 보호 장치가 없는 여성은 언제든지 임신할 수 있다는 사실에 대비해야 합니다.
2. 임신은 항상 적절한 계획이 필요하며 30-35세 이전에 하는 것이 좋습니다.
3. 전체 임신 기간 동안 의사를 방문하여 임신 과정과 태아의 상태를 모니터링해야 합니다.
4. 임신 전에 풍진 예방 접종을 받는 것이 좋습니다. 임신 중에는 바이러스 성 질병으로 고통받는 사람들과의 접촉에주의해야합니다. 전염병이 발생하는 동안 공공 장소를 방문하지 말고 거리에서 도착하면 비누와 물로 손을 씻으십시오.
5. 의사의 허가 없이 임신 중 약물을 복용하는 것은 엄격히 금지되어 있습니다.
6. 술을 마시거나 담배를 피우거나 약물을 복용할 수 없습니다.
7. 이전 요점에 계속: 흡연 장소와 장소를 피하십시오.
8. 잘 먹고 균형 잡힌 방식으로 충분한 양의 식물성 식품을 섭취하는 것이 필요합니다.
9. 가능하다면 임신 중에는 충분한 휴식을 취해야 하며 육체 노동으로 몸에 과부하가 걸리지 않도록 해야 합니다.
10. 의심스럽거나 의심되는 경우 의사의 조언을 구해야 합니다.

모든 종류의 합병증(예: 중추 신경계의 비정상적 기능, 급격히 증가하는 척추 만곡, 혈전증, 내부 장기 손상)은 프로테우스 증후군 진단을 받은 환자의 질과 수명에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다.

이 진단이 일찍 이루어질수록 환자가 많은 합병증을 피할 기회가 더 많아집니다. 시기 적절한 예방 및 치료 조치는 삶의 질에 긍정적 인 영향을 미치고 기간을 늘릴 수 있습니다.

일반적으로 외과적 치료가 필요하지 않은 환자의 프로테우스 증후군은 비교적 활동적인 생활 방식을 방해하지 않습니다.

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인간의 경우 이 질병은 피부, 뼈, 근육, 지방 조직, 혈액 및 림프관의 과증식을 특징으로 합니다.

프로테우스 증후군세 가지 태아 혈통 모두를 포함하는 조직 과증식을 유발할 수 있는 유전적 배경을 가진 희귀 질환입니다. 프로테우스 증후군 환자는 배아 종양 발병 위험이 증가하는 경향이 있습니다. 프로테우스 증후군의 임상 및 방사선 소견은 매우 다양합니다. 그러나 증후군의 정형 외과 적 증상은 독특합니다. 이 증후군은 모양을 바꿀 수 있는 그리스 바다의 신 프로테우스의 이름을 따서 명명되었습니다. 이 상태는 1976년 Samia Temtamy와 John Rogers에 의해 미국 의학 문헌에 처음 기술된 것으로 보입니다. Michael Cohen은 1979년에 설명했습니다. 전 세계적으로 200명 이상의 사례만 확인되었으며 현재 약 120명이 이 상태를 앓고 있습니다. .. 약화된 형태의 질병이 있을 수 있으므로 진단을 유지하는 프로테우스 증후군을 가진 많은 사람들이 있을 수 있습니다. 가장 쉽게 진단되는 사람들은 또한 가장 심하게 손상됩니다.

징후 및 증상

프로테우스 증후군은 피부, 뼈, 근육, 지방 조직, 혈액 및 림프관의 과성장을 유발합니다. 프로테우스 증후군은 아기가 보통 뚜렷한 기형 없이 태어나는 진행성 상태입니다. 피부 종양과 뼈 성장은 나이가 들면서 나타나며 대개 어린 시절에 나타납니다. 근골격계 증상은 프로테우스 증후군 진단의 기본입니다. 이러한 다양한 비대칭 성장의 심각성과 위치는 강하지만 일반적으로 두개골, 하나 이상의 팔다리가 변하고 발바닥이 영향을 받습니다. 이 질병과 관련된 혈관 기형으로 인한 심부 정맥 혈전증 및 폐 색전증으로 인해 영향을 받은 개인이 조기 사망할 위험이 있습니다. 과체중과 비대해진 팔다리로 인해 관절염과 근육통도 증상이 될 수 있습니다. Mandy Sellars의 경우와 같이 Proteus 증후군으로 진단된 여성입니다(그러나 아래 알려진 사례 섹션 참조). 여분의 조직 덩어리로 인해 추가 위험이 발생할 수 있습니다.

질병 자체가 장애 연구를 획일적으로 촉발하지는 않습니다. 통계적 유의성을 결정하기는 어렵지만 프로테우스 증후군 환자의 IQ 분포는 일반 인구보다 높은 것으로 보입니다. 또한, 눈에 보이는 기형의 존재는 영향을 받은 사람의 사회적 경험에 부정적인 영향을 주어 인지 및 사회적 결함을 유발할 수 있습니다.

사별한 개인은 일측성 난소 낭포선종, 고환 종양, 수막종 및 단일형 이하선 선종을 포함한 특정 종양이 발생할 위험이 증가합니다.

치료

호주의 한 의사 팀은 프로테우스 증후군을 말한 환자의 치료에서 약물 라파마이신의 시험 시험을 하고 그것이 효과적인 치료법임을 발견했습니다. 그러나 이 환자의 프로테우스 증후군 진단에 대해 다른 사람들은 의문을 제기했습니다. 미국 국립 보건원(National Institutes of Health)의 국립 인간 게놈 연구소(National Human Genome Research Institute)의 프로테우스 증후군 연구 그룹(Proteus Syndrome Research Group)은 Arqule Corporation이 개발 중인 AKT1 억제제 ARQ 092에 대한 0상 용량 지향 연구에 착수했습니다. 환자로부터 얻은 조직 및 세포 샘플에 대한 초기 실험에서 WGA 092는 2시간 만에 AKT 및 다운스트림 AKT 표적의 인산화를 감소시켰습니다. 0상 시험은 2015년 11월에 시작되었으며 "프로테우스 증후군이 있는 어린이 및 성인의 용량 찾기 시험 ARQ 092"라는 연구에서 환자를 모집했습니다. 이 연구는 프로테우스 증후군 환자의 세포주에서 AKT1 억제를 보여주는 시험관 내 데이터를 기반으로 합니다.

- 이것은 신체의 특정 부분의 비정상적인 성장으로 나타나는 드문 선천성 병리입니다. 일반적으로 머리, 팔 또는 다리 영역의 확대가 감지됩니다. 부분 비대는 혈전증 및 혈전 색전증의 가능성 증가, 다양한 구조의 종양 형성 및 국소화와 결합됩니다. 진단은 검사 결과, X-ray 데이터, CT, MRI, 혈관 조영술, 도플러 초음파 촬영을 기반으로 합니다. 근본적인 치료법은 개발되지 않았습니다. 적응증에 따라 정형 외과 장치가 사용되며 사지의 기능을 개선하고 호흡 및 음식 섭취를 촉진하기 위해 수술이 수행되며 종양의 외과 적 제거가 수행됩니다.

ICD-10

Q87.5다른 골격 변화를 동반한 기타 선천성 기형 증후군

일반 정보

프로테우스 증후군(부분 거인증)은 매우 드문 선천성 질환입니다. 문헌에는 이 병리의 약 200 사례가 언급되어 있지만 전문가들은 일부 환자가 유사한 증상을 가진 다른 질병으로 고통받을 수 있음을 배제하지 않습니다. 증후군에 대한 최초의 기술은 1979년에 제시되었지만 1983년 독일 소아과 의사 Wiedemann의 연구 발표 이후 널리 알려지게 되었습니다. 이름은 또한 고대 그리스 신 Proteus와 관련하여 Wiedemann에 의해 제안되었으며 모양을 변경할 수 있습니다. 이 질병은 외부 기형과 영향을받는 신체 부위의 기능 장애로 인해 환자의 삶의 질에 현저한 부정적인 영향을 미칩니다. 종종 종양 발병 가능성이 높고 혈전증 경향이 있기 때문에 조기 사망의 원인이 됩니다.

원인

질병의 발병 원인은 체세포 모자이크 현상이며 아마도 지배적 인 유전자의 우발적 인 돌연변이로 인한 것입니다. 일부 전문가들은 환자의 부모에서 증후군의 경미한 증상의 여러 사례를 식별하는 정보에 의존하여 돌연변이의 무작위적 특성에 의문을 제기합니다. 병리학이 10q X 염색체 좌에 위치한 PTEN 유전자의 돌연변이로 인한 것이라는 연구가 있습니다. 동시에 연구자들은 이 유전자의 돌연변이가 프로테우스 증후군 환자의 20%에서만 발견되며 악성 신생물의 가능성이 증가하는 다른 질병에서 결정된다는 점을 지적합니다. 따라서 질병의 유전 적 기초는 아직 결정적으로 확립되지 않았습니다.

병인

신체의 개별 부분에서 돌연변이의 결과로 정상, 과대 및 위축의 세 가지 유형의 세포가 형성됩니다. 변형된 부위에는 피부, 뼈, 근육 및 지방 조직, 림프관 및 혈관이 관여하여 변형, 사지 또는 머리 부분의 길이 및 부피 증가, 혈관 변화를 유발합니다. 결함이 있는 유전자는 종양 억제 인자이기 때문에 돌연변이의 존재는 신생물의 가능성을 극적으로 증가시킵니다.

증상

태어날 때 질병의 징후는 없습니다. 병리학 적 징후는 어린 시절에 발생합니다. 임상 사진은 다형성입니다. 전형적인 증상은 하나 이상의 사지의 비정상적 비대, 대두증, 혈관 이상(기형, 정맥류)입니다. 일부 환자는 안과 질환이 있습니다: 안구 돌출, 사시, 근시. 아래턱의 병리학 적 성장으로 자손이 형성됩니다. 발바닥 부위의 피부가 과도하게 성장할 수 있습니다. 문헌에 있는 병리학의 가능한 변형 중에는 비장 또는 손가락의 단독 확대, 시신경 위축 및 다발성 수막종과 함께 망막 색소 변성이 언급됩니다.

하지의 증가는 지지와 움직임의 위반을 수반합니다. 환자는 정형외과용 신발과 특수 장치(지팡이, 목발, 휠체어)를 사용해야 합니다. 상지가 증가함에 따라 자기 관리 과정의 어려움이 관찰됩니다. 머리 부분의 변형으로 인해 심한 미용상의 결함이 발생하고 호흡 곤란 및 섭식 곤란이 나타날 수 있습니다. 과종, 지방종, 림프관종, 혈관종, 침샘의 선종, 수막종 등 다양한 국소화 및 조직 학적 구조의 신 생물이 발생할 확률이 높습니다.

합병증

프로테우스병의 전형적인 징후는 악성 종양의 발생으로 환자의 기대 수명을 크게 단축시킵니다. 혈관 병리의 합병증은 질병의 다른 생명을 위협하는 결과로 간주됩니다. 심부정맥 혈전증의 위험이 증가합니다. 폐색전증의 사례가 설명되었습니다. 하지의 길이의 증가와 차이로 인해 관절과 척추에 가해지는 하중이 증가하고 척추의 만곡이 형성된다. 이차 관절염, osteochondrosis가 발견됩니다. 환자의 절반 이상이 확대된 두개골 뼈에 의한 신경 조직의 압박으로 인해 정신 지체를 보입니다. 경련, 신경계 장애가 가능합니다.

진단

낮은 유병률, 다른 선천성 질환과 프로테우스 증후군의 유사성으로 인해 진단이 중요할 수 있습니다. 종양학, 외상과 및 정형외과, 혈관외과 등의 분야의 전문가들이 진단 검색에 참여하며 반비대, 혈관 기형 및 종양 형성 경향을 주요 기준으로 간주합니다. 설문 조사 계획에는 다음이 포함됩니다.

• 투표, 검사.어린 시절 신체 일부의 비정상적인 성장의 병력, 신 생물에 대한 반복 수술이 결정됩니다. 외부 검사에서 사지(들) 또는 머리의 불균형적인 비대칭 증가가 나타납니다. 피하 지방종, 안과 질환, 정신 지체를 식별하는 것이 가능합니다.
• 방사선 촬영.신체, 관절, 척추의 영향을받는 부위의 뼈 구조 상태를 평가할 수있는 접근 가능한 도구 기술. 방사선 사진에서 두개골 또는 사지 부분의 확대 된 뼈, 관절 및 척추의 퇴행성 영양 장애 변화가 시각화됩니다.
• 단층 촬영 방법.뼈, 연조직, 두개골 및 뇌의 CT 및 MRI는 장애의 중증도를 명확히 하고, 뼈와 연조직 구조 사이의 관계를 결정하고, 신생물, 혈관 기형, 두개골의 뼈 결함을 감지하여 호흡기 압박을 유발하기 위해 수행됩니다. 시스템, 시각 기관 및 뇌내 구조.
• 혈관 연구.혈관 조영술, 도플러 초음파 검사, 이중 스캔은 혈관 기형, 혈전증, 색전증이 의심되는 경우 처방됩니다. 그들은 최적의 치료 전술을 선택하기 위해 혈관 병변의 중증도를 설정하는 것을 가능하게 합니다.
• 실험실 테스트. Proteus cider는 혈전 색전증 합병증이 발생할 가능성이 높은 것이 특징이므로 모든 환자는 지혈 시스템의 상태를 평가해야 합니다(coagulogram).

시력 기관의 위반이있는 경우 안과 검사가 처방되고 정신 지체가있는 경우 검사가 지능 수준,인지 능력을 결정하는 데 사용됩니다. 경련 증후군, 중추 및 말초 신경계 활동 장애의 경우 신경과 전문의와의 상담이 필요합니다. 이 질병은 선천성 지방종증과 Klippel-Trenone-Weber, Maffuchi, Bannayan-Zonnan 증후군으로 구별되며, 여기서 종양, 부분 비대 및 혈관 병리도 감지됩니다. 사지의 큰 부분의 확대는 외과적으로 교정하기 어렵습니다. 중재는 일반적으로 손의 비대와 함께 수행되므로 자가 관리가 어렵습니다. 가능한 절단, 지골 절제, 연조직 절제.

예측 및 예방

프로테우스 증후군은 환자의 기대 수명에 부정적인 영향을 미치는 장애 질환입니다. 연구에 따르면 많은 환자가 어린 시절이나 어린 나이에 사망합니다. 사망 원인은 악성 신생물, 폐색전증, 큰 혈관의 혈전증입니다. 병리학의 선천적 특성과 질병의 원인에 대한 지식 부족으로 인해 예방 조치가 개발되지 않았습니다. 이 질병으로 고통받는 환자는 혈액 응고 시스템의 상태, 신 생물의 조기 발견을 평가하기 위해 정기적으로 검사해야합니다.